Популяционно-генетическое исследование мутации гена UGT1A1, ассоциированной со сниженной функцией печеночной УДФ-глюкуронилтрансферазы А1
Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
Подобные документы
Распределение частот аллелей среди русского и якутского населения Республики Саха, поиск ассоциаций полиморфного варианта гена C22orf20 с заболеваниями печени у пациентов, страдающих сахарным диабетом. Частота встречаемости генотипов полиморфизма.
статья, добавлен 13.08.2021Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Диагностика и терапия внебольничной пневмонии в детском возрасте. Три формы пневмонии: первичная вирусная пневмония, вторичная вирусно-бактериальная и третичная пневмония. Изучение частоты встречаемости генотипов полиморфного маркера гена эндотелина.
статья, добавлен 31.12.2019Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Суточные периодические изменения сердечного ритма и артериального давления. Распределение частоты аллелей гена полиморфного маркера 10830963 MTNR1B у здоровых доноров. Поиск связи между геном и параметрами сердечного ритма у здоровых доноров с нагрузкой.
статья, добавлен 29.04.2021Обследование больных, страдающих бронхиальной астмой, получавших стационарное лечение в аллерго-пульмонологическом отделении. Исследование полиморфного варианта гена еNOS3 методом полимеразной цепной реакции синтеза дезоксирибонуклеиновой кислоты.
статья, добавлен 12.02.2021Определение статистически значимой ассоциации частоты генотипов генетического полиформизма С939Т в выборке из больных шизофренией, его влияние на аминокислотную последовательность рецептора. Анализ изменения стабильности мРНК гена нуклеотидной заменой.
статья, добавлен 23.02.2014Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Определение влияния генетической детерминанты на риск развития заболеваний пародонта на примере наличия полиморфного варианта G308A гена TNFa и полиморфного G308G. Оценка последствий их развития на возникновение хронического катарального гингивита.
статья, добавлен 16.10.2018Выявление частоты встречаемости полиморфного варианта ге2476601 гена РТРШ2, оценка связи с особенностями клинического течения миастении у пациентов, проживающих на территории Красноярского края. Сравнение клинических особенностей течения миастении.
статья, добавлен 16.04.2021Результаты исследования влияния способа родоразрешения на реализацию генетической предрасположенности к атопическим изменениям у детей в зависимости от аллельных вариантов генов интерлейкинов C589T, G/C3'UTR гена IL4 и Q551 гена рецептора IL4RA.
статья, добавлен 04.07.2021Результаты исследования частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов ApaI и TaqI гена VDR3 у населения Харьковской области. Зависимость генотипов от этнических характеристик популяции. Адаптация человека к географическим вариациям солнечной инсоляции.
статья, добавлен 26.07.2016Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Определение гендерной частоты встречаемости генотипов адипонектина. Ознакомление с образцом генотипирования полиморфизма промоторной области гена адипонектина. Анализ частоты аллелей по изученным локусам адипонектина у детей с разными формами ожирения.
статья, добавлен 29.11.2016Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Распределение генотипов полиморфного маркера гена IL-4 (С 589Т) у больных с осложненным течением переломов длинных костей конечностей, проживающих в Забайкальском крае. Возможность осуществления долгосрочного индивидуального прогноза для конкретного лица.
статья, добавлен 06.01.2020- 20. Изучение полиморфизма гена APOE у жителей Кабардино-Балкарской республики старшей возрастной группы
Отличия частоты аллелей гена APOE от данных по западноевропейской популяции, что связано со специфическим составом старшей возрастной группы. Определение положительной взаимосвязи между уровнем сердечно-сосудистых заболеваний и генотипической структурой.
статья, добавлен 29.06.2018 Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.
автореферат, добавлен 19.07.2018Изучение частоты встречаемости полиморфизмов гена фибриногена FGB у беременных с гиперкоагулемией при тяжелом течении преэклампсии. Частотное распределение разных вариантов аллелей и гена фибриногена. Показатели микроциркуляции периферических тканей.
статья, добавлен 12.04.2023Проведение пилотных экспериментальных исследований, анализ частот генотипов и G197/197A аллелей гена IL-17A в двух этнических группах населения Республики Адыгея (адыгов и русских). Характеристика их ассоциированности с риском развития ССЗ, онкопатологии.
статья, добавлен 25.06.2013Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021Изучение полиморфного локуса 163С А гена РАВР2 в связи с внутриклеточным транспортом вальпроевой кислоты в тонком кишечнике человека. Характеристика обследованных больных. Монотерапия препаратами вальпроевой кислоты или топираматом и ее результаты.
статья, добавлен 16.02.2014