Популяционно-генетическое исследование мутации гена UGT1A1, ассоциированной со сниженной функцией печеночной УДФ-глюкуронилтрансферазы А1
Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
Подобные документы
Поиск генетических маркеров предрасположенности к хроническому, тяжелому и осложненному течению социально значимых вирусных и бактериальных инфекций. Генетическая способность вирусов гриппа к антигенной изменчивости. Предназначение врожденного иммунитета.
статья, добавлен 31.12.2019Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Оценка содержания метаболитов оксида азота, sICAM-1 и sICAM-3 в сыворотке крови и конденсате выдыхаемого воздуха, сывороточного уровня эндотелина-1 в качестве системных и топических маркеров воспаления. Анализ связи с вентиляционной функцией легких.
статья, добавлен 03.04.2018Комплексное изучение сочетания генетических показателей предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям у лиц с хронической сердечной недостаточностью ХСН с сохраненной фракцией выброса. Частота полиморфизма гена FTO в группе пациентов с ХСН.
статья, добавлен 15.07.2021Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019В научной работе авторами была проведена оценка полиморфизма гена GSTP1 как одного из ключевых ферментов второй фазы биотрансформации ксенобиотиков, изучена роль полиморфных вариантов гена фермента второй фазы системы биотрансформации ксенобиотиков.
статья, добавлен 14.06.2023Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Увеличение заболеваемости шахтеров антракозом. Поиск генетических маркеров. Определение эритроцитарных антиген серологическими методами с помощью стандартных изогемагглютинирующих сывороток и цоликлонов. Корреляция фенотипов с различными заболеваниями.
научная работа, добавлен 19.02.2014Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017Распределение частот аллелей среди русского и якутского населения Республики Саха, поиск ассоциаций полиморфного варианта гена C22orf20 с заболеваниями печени у пациентов, страдающих сахарным диабетом. Частота встречаемости генотипов полиморфизма.
статья, добавлен 13.08.2021Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021Проведение исследования влияния генетических вариантов факторов некроза опухоли и их рецепторов на возраст манифестации генитального эндометриоза. Характеристика ассоциаций полиморфных маркеров с клиническими проявлениями гинекологического заболевания.
автореферат, добавлен 27.03.2018Поиск биологических маркеров, позволяющих выявлять лиц с повышенным или пониженным уровнем устойчивости к радиационному воздействию. Разработка новых методов генетики по поддержанию целостности генома. Изучение механизмов генетических полиморфизмов.
автореферат, добавлен 27.02.2018Молекулярно-генетическое исследование наследственной формы - эффективный подход, способствующий выявлению рака яичников. Бессимптомное течение заболевания на ранних стадиях - причина высокой смертности при злокачественных новообразований яичников.
автореферат, добавлен 02.08.2018Распознавание наследственной предрасположенности к тяжелой болезни. Различия в тяжести их проявления. Медико-генетическое консультирование. Выявление носителей генетических заболеваний среди здоровых людей. Назначение и проведение дородовой диагностики.
курсовая работа, добавлен 15.05.2013Анализ результатов применения топамакса (топиромата в лекарственной форме) для связывания и последующей элиминации как потенциально токсичных ксенобиотиков, так и веществ эндогенного происхождения. Роль этого фермента в регуляции метаболизма эстрогенов.
статья, добавлен 23.02.2014Результаты исследования влияния способа родоразрешения на реализацию генетической предрасположенности к атопическим изменениям у детей в зависимости от аллельных вариантов генов интерлейкинов C589T, G/C3'UTR гена IL4 и Q551 гена рецептора IL4RA.
статья, добавлен 04.07.2021Исследование полиморфных вариантов генов и анализ их взаимосвязи с предрасположенностью к хроническим лимфопролиферативным заболеваниям и устойчивостью к химиотерапии у больных. Определение возможного риска развития лекарственной устойчивости у больных.
автореферат, добавлен 28.09.2018Изучение ассоциации ряда полиморфных маркеров генов-кандидатов при сахарном диабете, прогноз течения заболевания. Анализ распределения аллелей в исследованных выборках больных и здоровых индивидов. Оценка инсулинорезистентности и глюкозотолерантности.
автореферат, добавлен 24.09.2018Разработка системы микробиологических и молекулярно-генетических маркеров, позволяющей выявлять высоковирулентные штаммы L. monocytogenes, необходимой для контроля распространения листериозной инфекции. Обзор молекулярно-генетических особенностей штаммов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Роль полиморфных маркеров 3111ТС и 843ТС гена clock в развитии эссенциальной артериальной гипертензии (ЭАГ) и ишемической болезни сердца (ИБС) у жителей Республики Карелия. Особенности распределения частот генотипов указанных маркеров у пациентов.
статья, добавлен 14.11.2013Основные причины предрасположенности организма человека к провокации и высокой чувствительности к окружающим его инфицирующим микроорганизмам. Механизм внутриклеточной консервации потенциально опасных микроорганизмов. Значение рефлексов терморегуляции.
статья, добавлен 07.04.2014