Аналіз мутацій в гені арилсульфатази А та особливості біохімічної діагностики метахроматичної лейкодистрофії
Визначення частоти і спектра мутацій в гені арилсульфатази А та їхнього зв’язку з біохімічними показниками в родинах високого ризику метахроматичної лейкодистрофії в Україні. Стратегії молекулярно-генетичного та біохімічного обстеження таких осіб.
Подобные документы
Дослідження залежності частоти та спектра мутацій від експозиції намочування насіння озимої пшениці в розчинах хімічних мутагенів, від концентрації мутагенів. Створення та вивчення практично цінних мутантних форм та можливості їх подальшого використання.
автореферат, добавлен 29.08.2014Визначення генетичної приналежності двох нових крилових мутацій G1 та 42 у D. virilis та їх детальна характеристика на молекулярному та фенотиповому рівнях. Встановлення типу спадкування мутацій та їх розташування в локусі. Фенотиповий прояв обох мутацій.
автореферат, добавлен 29.08.2015Вивчення змін субтипової структури епідемії ВІЛ в окремих регіонах України. Дослідження наявності мутацій в геномах вивчених ізолятів ВІЛ-1 та оцінка зв'язку цих мутацій з формуванням стійкості вірусу до застосовуваних антиретровірусних препаратів.
автореферат, добавлен 20.07.2015Мутації – стійкі зміни генетичного матеріалу, які призводять до змін спадкових ознак організму. Основні положення мутаційної теорії. Види мутацій та їх класифікація. Мутагенні фактори, їх вплив на живі організми. Експеримент з обробки бруньок колхіцином.
презентация, добавлен 16.10.2012Дослідження дискримінаційної здатності та ефективності алгоритмів BOADICEA, Penn II, Myriad та Манчестерської бальної системи щодо прогнозування ризику BRCA1 та BRCA2 генетичних мутацій у пацієнтів з раком молочної залози та раком яєчників та без нього.
статья, добавлен 30.07.2016Генетичний аналіз індукованих етилметансульфонатом нейродегенеративних мутацій. Показники тривалості життя та появи нейродегенеративних змін у мутантів. Функціональний характер морфологічних змін у мозку нейродегенеративних мутантів D.melanogaster.
автореферат, добавлен 26.08.2015Дослідження частоти спонтанних мутацій у особин Drosophila melanogaster у локусі cn, який міститься у 3-й хромосомі. Встановлення динаміки мутаційного процесу у представників природної популяції плодової мухи. Різниця у частоті мутацій залежно від статі.
статья, добавлен 27.07.2016- 8. Розширення генетичного різноманіття у соняшнику під впливом мутагену на незрілі зародки та насіння
Визначення ефективності обробки мутагеном незрілих зародків соняшнику у плані збільшення генетичної різноманітності цієї культури. Дослідження частоти мутацій після обробки етилметансульфонатом незрілих зародків та зрілого насіння двох ліній соняшнику.
статья, добавлен 29.09.2016 Поняття та значення мутацій для еволюції живих організмів. Втрата хромосомою певної ділянки завдяки делеції. Зміна послідовності генів при інверсії. Вивчення ефектів транслокації і дуплікації. Виправлення ушкоджень ДНК за допомогою особливих ферментів.
презентация, добавлен 04.03.2014Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
статья, добавлен 03.01.2013Зміни генетичного матеріалу. Копіювання помилок в генетичному матеріалі. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості. Характер зміни генотипу. Зміна нуклеотиду в гені в молекулі ДНК. Генні, хромосомні та геномні мутації. Зміни функціонування генів.
реферат, добавлен 12.12.2010Генетика як вивчення процесів наступності життя на молекулярному, клітинному, організмовому і популяційному рівні. Класифікація мутацій за ефектом на структуру і функції та за аспектом зміни фенотипу. Роль хромосомних і геномних мутацій в еволюції.
реферат, добавлен 22.11.2011Головний аналіз впливу мутагенних факторів на показники росту та розвитку рослин покоління М1. Особливість дії мутацій на хромосомний апарат клітини. Характеристика визначення частоти і спектру аберацій хромосом, індукованих переломними чинниками.
автореферат, добавлен 30.07.2015Вивчення молекулярно-генетичного поліморфізму сортів сої різного еколого-географічного походження методами полімеразної ланцюгової реакції. Аналіз дискримінаційного потенціалу використаних методів. Розробка методу паспортизації досліджених генотипів сої.
автореферат, добавлен 27.04.2014Виявлення індукування домінантних летальних мутацій і соматичних рекомбінацій розчинами деяких ароматизаторів кондитерського виробництва у тестах на Drosophila melanogaster. Здатність відомих хіміопревентерів (вітамінів А та С) коригувати мутагенні фони.
статья, добавлен 27.07.2016Мутаційні та рекомбінаційні процеси в природних популяціях Drosophila melanogaster України. Наявність видимих та зчеплених зі статтю мутацій в природних популяціях D. melanogaster. Спектр видимих мутацій в п'яти поколіннях лабораторного розведення ліній.
автореферат, добавлен 26.08.2015Визначення цитогенетичних ефектів хронічного і пролонгованого опромінення від радіонуклідних забруднень. Вивчення прояву видимих мутацій в другому і третьому поколіннях рослин озимої пшениці. Оцінка залежність їх частоти і спектру від рівня забруднення.
автореферат, добавлен 25.08.2015Аналіз показників тривалості життя у мутантів, отриманих в різних серіях дослідів за впливу рентгенівського опромінення. Зміст частоти домінантних летальних мутацій. Дослідження природи мутаційних змін в локусах white та cut методом блот-гібридизації.
автореферат, добавлен 30.10.2015Дослідження частоти і спектру видимих мутацій у поколіннях рослин М2 при обробці етилметансульфонатом зрілого насіння різних ліній. Формування колекції мутантів за морфологічними та фізіологічними ознаками для використання у практичній селекції.
автореферат, добавлен 26.09.2015Аналіз генотип-фенотипових кореляцій у пацієнтів з хворобою Гоше. Алгоритм лабораторного обстеження, який дозволяє проводити верифікацію діагнозу за допомогою високоінформативних біохімічних методів. Впровадження методики в практику охорони здоров’я.
автореферат, добавлен 28.09.2014Еволюційна ідея природознавства. Аналіз норм будови та функціонування організмів. Значення мінливості у створенні біорізноманіття. Особливості опису Ч. Дарвіном природного добору. Оцінка впливу мутацій на геном. Теорія філембріогенезів О. Сєвєрцова.
статья, добавлен 19.12.2020Визначення чутливості пшениці до фотоперіоду за алельним станом генів системи Ppd-1. ДНК-маркер для ідентифікації гаплогрупи, гаплотипів, ряду мутацій на ділянці промотору гена Ppd-B1. Міжалельні асоціації, дослідження філогенетичної структури гаплотипів.
статья, добавлен 27.03.2016Дослiдження молекулярно-генетичного полiморфiзму серед 35 представникiв роду Helianthus. Проведення RAPD-аналiзу та розподiлу 30 iнбредних лiнiй соняшника згiдно ступеню генетичної спорiдненостi та вивчення характеру успадкування RAPD-фрагментiв.
автореферат, добавлен 05.01.2014Вивчення молекулярно-біологічних особливостей ізолятів та проведення діагностики латентних вірусів яблуні на території України. Візуальне обстеження насаджень яблуні та проведення біологічного тестування. Сиквенування фрагменту гену капсидного білка.
автореферат, добавлен 25.08.2015Визначення поняття та значення мутації. Дослідження фізичних та хімічних мутагенів. Класифікація змін структури елементів генотипу. Хромосомна делеція, дуплікація (ампліфікація), інверсія і транслокація. Розгляд закономірностей мутагенезу у риб.
реферат, добавлен 11.11.2014