Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
Подобные документы
Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.
реферат, добавлен 23.12.2019Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Характеристика вируса иммунодефицита человека. Распространенность и пути передачи болезни. Стадии синдрома приобретенного иммунодефицита, его развитие и диагностика. Особенности тестирования и профилактика заболевания при беременности, до и после родов.
презентация, добавлен 29.02.2016Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018История возникновения синдрома приобретенного дефицита иммунитета (СПИД). Этапы развития заболевания. Диагностика болезни лабораторным способом по специальной методике. Способы заражения, распространение в России. Направления профилактики болезни.
презентация, добавлен 21.11.2014Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013Виды нарушений ритмичности дыхательных движений. Заболевания пациентов, у которых более высокая вероятность получения данного синдрома. Рассмотрение заболевания двигательного нейрона как модели повреждения эфферентного звена регуляции дыхания во сне.
статья, добавлен 16.02.2014Исследование результатов хирургического лечения желчнокаменной болезни. Определение частоты и предпосылок развития синдрома нарушенного пищеварения. Разработка алгоритма комплексного лечения синдрома нарушенного пищеварения при желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 23.01.2018Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Клиническая характеристика нефротического синдрома как иммуновосполительного заболевания. Возможные осложнения и последствия болезни: нефротический криз, отек головного мозга, тромбоэмболия, атеросклероз, инфаркт. Профилактика нефротического синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2016Описание болезни которая характеризуется сочетанием крупных гемангиом с тромбоцитопенией и анемией. Этиология и патогенез синдрома. Анализ форм гемангиом и первых признаков данного синдрома. Методы уточнения диагноза и способы лечения заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия, клинические проявления. Причины развития болезни Бинсвангера. Применение методов нейровизуализации для диагностики заболевания. Пример истории болезни. Деменция: общее понятие, патогенез синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Изучение особенностей течения синдрома обструктивного апноэ сна и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в зависимости от пола, возраста и данных антропометрии. Распределение пациентов основной и контрольной групп в зависимости от индекса массы тела.
статья, добавлен 24.02.2020Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Особенность клинического проявления эпилепсии. Характеристика развития эпилептического припадка. Проведение исследования возраста дебюта приступов. Основной вид болезни, определяющий клинику синдрома. Возникновение психических нарушений при заболевании.
презентация, добавлен 27.07.2016Стенокардия - клиническая форма ишемической болезни, причины возникновения. Отличительные признаки болевого синдрома. Медицинские тесты, диагностирующие заболевание. Направления профилактики для предотвращения возникновения болезни сердца, осложнений.
доклад, добавлен 10.12.2013Исследование синдрома Гентингтона (хорея Гентингтона). Причины появления заболеваний нервной системы. Способы совершенствования общих методов неврологической диагностики. Анализ лечения заболеваний нервной системы, включая инфекционные и нервно-мышечные.
статья, добавлен 22.02.2019