Механизмы образования геномных мутаций в кариотипе человека
Виды болезней, вызываемых изменениями в геноме. Представление о летальных, сублетальных и гипогенитальных болезнях, вызванных изменениями в геноме. Развитие болезни генетической предрасположенности. Специфика экогенетических и наследственных болезней.
Подобные документы
Понятие мутаций и их классификация. Характеристика генных, геномных и хромосомных мутаций, опасность и причины их возникновения. Биологические последствия мутаций: нейтральные, полезные или вредные. Отличие мутаций от репарируемых повреждений ДНК.
доклад, добавлен 16.11.2014Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.
презентация, добавлен 23.12.2011Вирусология как наука, ее теоретическое и практическое значение для человечества. Генетическая инженерия и ее методы. Причины и способы борьбы с изменениями генетического содержания клеток. Концепция генной терапии и лечение наследственных болезней.
контрольная работа, добавлен 04.04.2015Понятие и классификация, а также разновидности и главные причины наследственных болезней. Типы мутаций: генные, геномные и хромосомные. Соответствующие им заболевания, их сравнительная характеристика, роль наследственных факторов в процессе развития.
реферат, добавлен 04.04.2016Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Закономерности и особенности механизма передачи наследственных признаков человека. Основной химический компонент хромосомы. Мероприятия по профилактике и лечению наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.05.2011Концепция генетической непрерывности клеток. Основные достижения современной цитологии. Законы наследственности и генная классификация наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью, их типология и клиническая характеристика.
реферат, добавлен 21.03.2015Наследственные заболевания как болезни, развитие которых связано с нарушениями в генетическом аппарате клеток, передаваемых через гаметы. Дезоксирибонуклеиновая кислота - вариант клеточной молекулы, отвечающей за индивидуальность каждого человека.
презентация, добавлен 21.02.2016Рассмотрение проблем генетической стабильности мутантов по признаку образования целевого биотехнологического продукта. Определение сущности мутаций - внезапных, естественных или вызываемых искусственно наследственных изменений генетического материала.
презентация, добавлен 10.10.2015Наследственные болезни: понятие, классификация. Генные заболевания, их характеристика и основные формы (моногенные, полигенные и пр.). Хромосомные болезни, их виды. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Лечение наследственных болезней.
доклад, добавлен 29.09.2015Характеристика болезней, вызываемых РНК-содержащими вирусами. Исследование возбудителя телец включения. Изучение основных клинических признаков и патологоанатомических изменений при парамиксовирозе змей. Рассмотрение болезней с ДНК-содержащими вирусами.
реферат, добавлен 08.12.2014Исследование основных комплексов множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом. Частота встречаемости хромосомных болезней. Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации.
реферат, добавлен 07.06.2017Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека, механизм генных мутаций. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
реферат, добавлен 19.09.2015Изучение генетикой наследственности и изменчивости человека. Определение генетического материала человека. Классификация наследственных и хромосомных болезней. Типы генетических эффектов при хромосомных нарушениях. Примеры хромосомных болезней.
лекция, добавлен 02.04.2019Хромосомные и генные болезни, вызываемые мутациями. Классификация моногенных наследственных болезней. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования. Наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем.
презентация, добавлен 27.11.2011История исследования ретротранспозонов дрозофилы. Взаимоотношения ретротранспозона и генома. Ретротранспозоны как источник генетической изменчивости. Равновесное существование ретротранспозонов в геноме. Генетический контроль частоты транспозиций.
реферат, добавлен 21.09.2009- 16. Современные подходы к анализу геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и эмбриогенезе человека
Последствия несбалансированных нарушений генома для развивающегося организма. Разные виды геномных мутаций. Анализ спонтанных хромосомных аберраций у зародышей более поздних стадий развития. Участие разных хромосом в патологии внутриутробного развития.
статья, добавлен 11.03.2019 Исследование понятия о генетической гетерогенности наследственных болезней человека. Анализ методов изучения генетики человека. Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях. Аутосомно-доминантный тип наследования.
презентация, добавлен 24.11.2013Сущность генетической инженерии как раздела молекулярной генетики, ее история возникновения и развития. Понятие гибридной ДНК, ее внешний вид и структура. Экспериментальные разработки в области генной инженерии. Профилактика наследственных болезней.
контрольная работа, добавлен 22.04.2013Тенденции развития генетической структуры человеческих популяций в будущем. Проблема увеличения частоты спонтанных мутаций и наследственных заболеваний. Изучение процессов генетической изменчивости человека как важная задача современного естествознания.
доклад, добавлен 25.09.2014Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
реферат, добавлен 14.03.2014- 21. Типы мутаций
Типы мутаций: спонтанные (случайные) и генные (точковые). Геномные мутации (полиплоидные и анеуплоидные) - нарушение числа хромосом в кариотипе. Проявления, методы обнаружения, механизмы возникновения. Различия в строении животных и растительных клеток.
контрольная работа, добавлен 16.06.2009 Основные закономерности роста и развития организма человека. Роль наследственных и средовых факторов в контроле над ростом. Аномалии индивидуального развития. Понятие о компенсации, ее механизмы. Основные причины и условия возникновения болезней.
шпаргалка, добавлен 06.09.2015Характеристика фитопатологии как науки о болезнях растений, вызванных инфекционными болезнями и физиологическими факторами. Изучение болезней растений, связанных с неблагоприятными условиями минерального питания. Профилактика заболеваний растений.
реферат, добавлен 26.04.2019Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека. Мутационный процесс и наследственные заболевания. Диагностики и лечение от наследственных болезней, их медико-генетическая профилактика.
контрольная работа, добавлен 16.02.2012История возникновения и развития генетики как научного направления, ее предмет и методы исследования. Основные методы изучения наследственности и результаты их практического использования для лечения наследственных болезней, состояние данной проблемы.
презентация, добавлен 14.03.2013