Диагностика и лечение болезни Реклингхаузена в детском и подростковом возрасте
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
Подобные документы
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Изучение симптомов нейрофиброматоза (болезни Реклингхаузена) - заболевания, характеризующегося множественными опухолями спинальных и краниальных нервов и пигментацией кожи. Исследование особенностей дифференциальной диагностики нейрофиброматоза.
реферат, добавлен 18.10.2017Исследование заболеваемости и распространенности нейрофиброматоза. Характеристика факоматозов, группы наследственных заболеваний, характеризующихся поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Основной метод лечения нейрофиброматоза.
презентация, добавлен 21.11.2013- 6. Ботулизм
Классификация и этиология ботулизма — тяжелого токсикоинфекционного заболевания, характеризующегося поражением нервной системы. Эпидемиологические факторы, механизмы передачи ботулизма. Патогенез, клинические проявления, диагностика и лечение болезни.
презентация, добавлен 17.12.2019 Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Определение, актуальность проблемы, этиология профессиональных заболеваний кожи и классификация химических веществ по их действию. Аллергические заболевания в структуре патологии кожи. Патогенез профессиональных аллергодерматозов, диагностика и лечение.
курсовая работа, добавлен 02.03.2014Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019- 13. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Клинические проявления язвенной болезни, ее диагностика и лечение. Психологические предпосылки заболевания. Характеристика опосредованного действия психических факторов на течение язвенной болезни. Анализ соматических проявлений психических состояний.
презентация, добавлен 10.04.2018Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Цели гуманистической психотерапии. Неврозы детского возраста и у взрослых. Функциональные психогенные заболевания. Расстройства личности в детском и подростковом возрасте. Дифференциальный диагноз психопатии и отклоняющегося поведения вследствие болезни.
учебное пособие, добавлен 16.07.2013Перикард, или воспалительные заболевания сердечной сорочки. Клинические признаки для установления перикардита. Факторы этиологии заболевания. Механизмы развития болезни. Классификация, дифференциальный диагноз, диагностика и профилактика перикарда.
реферат, добавлен 29.05.2013Особенности формирования желчных камней в детском возрасте. Этиология и патогенез болезни, ее клинические варианты. Возможные осложнения и диагностика, лечебно-профилактические мероприятия в физико-химической стадии желчнокаменной болезни (холелитиаза).
реферат, добавлен 13.11.2011Клещевой энцефалит как природно-очаговая трансмиссивная (передающаяся клещами) вирусная инфекция, характеризующаяся преимущественным поражением центральной нервной системы. Симптомы, течение, клинические формы болезни, прогноз и рекомендации профилактики.
реферат, добавлен 22.04.2014- 21. Генодерматозы
Генодерматозы как наследственные заболевания кожи, насчитывающие несколько сотен нозологических форм. Виды ихтиоза, кератодермия - группа болезней ороговения. Буллезный эпидермолиз, болезнь реклингхаузена. Хирургическое иссечение отдельных опухолей.
реферат, добавлен 18.07.2010 - 22. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона – хронического воспалительного заболевания кишечника аутоиммунной природы. Клинические признаки заболевания, его дифференциальная диагностика, данные лабораторных и инструментальных методов, лечение болезни Крона.
реферат, добавлен 16.11.2016 Вибрационная болезнь как профессиональное заболевание, возникающее в результате длительного воздействия производственной вибрации. Сложность патогенеза, классификация и клинические проявления болезни, ее диагностика, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 06.05.2014Миелит, полиомиелит и синдром Гийена-Барре как инфекционные заболевания нервной системы. Первичные и вторичные миелиты. Клинические проявления болезни и типы реакции на вирус. "Восходящие" и "нисходящие" формы параличей. Диагностика и лечение заболеваний.
презентация, добавлен 23.12.2017Шизофрения как прогрессирующее психическое заболевание, ее психопатологические проявления. Этиология шизофрении. Клинический метод изучения патогенеза заболевания. Дифференциальная диагностика. Классификация и основные симптомы болезни, ее лечение.
доклад, добавлен 02.02.2012