Синдром Мартина Белла
Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.
Подобные документы
Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.
презентация, добавлен 28.12.2014Изучение многочисленных нарушений в развитии различных органов и систем при синдроме Эдвардса. Определение факторов, влияющих на неправильное деление клеток. Рассмотрение основных дерматоглических признаков синдрома. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 24.11.2015История исследования метаболического синдрома. Установление характера и частоты обменных нарушений, свойственных метаболическому синдрому. Профилактика и лечение метаболического синдрома, определение эффективности немедикаментозной и фармакотерапии.
статья, добавлен 22.04.2019Рассмотрение болезней, которые присущи только мужскому полу или проявляются у женщин очень редко. Анализ таких генетических заболеваний, как обманчивая дистрофия, умственная отсталость, связанная с синдромом Мартина-Белла и гемофилия типов А, В, С.
статья, добавлен 24.02.2019Изучение дифференциального характера поражения при болезнях экспансии. Синдром Мартина-Белл. Диагностика синдрома хрупкой хромосомы путем определения количества ЦГГ повторов, их статуса метилирования с помощью эндонуклеазной рестрикции саузерн блоттинга.
презентация, добавлен 13.04.2016Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Изучение симптомокомплекса нефритического синдрома. Патогенез основных симптомов и классическая классификация нефритического синдрома. Диагностические мероприятия и критерии. Определение неспецифических показателей воспаления при нефритическом синдроме.
презентация, добавлен 19.12.2016Определение понятия, эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления метаболического синдрома. Критерии, необходимые для диагноза метаболического синдрома. Осложнения, профилактика и медикаментозное лечение метаболического синдрома.
презентация, добавлен 29.04.2017Классификация причин развития синдрома Стивенса-Джонсона. Определение неблагоприятных факторов при синдроме Стивенса-Джонсона. Профилактика развития лекарственной аллергии. Диагностика и лечение токсико-аллергического буллезного эпидермального некролиза.
реферат, добавлен 15.09.2017Схемы лечения непсихотического синдрома отмены алкоголя. Купирование наиболее выраженных клинических симптомов, которые проявляются в форме вегетативных, неврологических, соматических и психических расстройств. Обоснование патогенетической направленности.
статья, добавлен 11.08.2018Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Изучение комплекса эндокринных, обменных и вегетативных расстройств, обусловленных патологией гипоталамуса. Исследование причин развития и основных симптомов гипоталамического синдрома. Диагностика и методы лечения. Коррекция нейроэндокринных нарушений.
презентация, добавлен 16.03.2016Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014Определение и спорные понятия функциональной диспепсии. Диагностические критерии постпрандиального дистресс-синдрома и эпигастриального болевого синдрома. Рассмотрение рекомендаций Римского фонда для ведения больных с рецидивирующей диспепсией.
статья, добавлен 20.02.2020Патогенетические механизмы приобретенного синдрома удлиненного интервала QT. Особенности синдромов Джервелла-Ланге-Нильсена, Андерсена-Тавила и Тимоти. Клиническая картина синдрома удлиненного QT интервала. Лечение синдрома удлиненного интервала.
реферат, добавлен 11.05.2023Анализ представленности и выраженности синдрома апноэ у больных с сосудистой патологией головного мозга. Диагностика и лечение синдрома апноэ во сне как важнейшее направление практического здравоохранения. Анкета для диагностики синдрома апноэ во сне.
статья, добавлен 17.08.2013Рассмотрение основных типов мукополисахаридозов. Патогенез и клинические особенности мукополисахаридозов. Основные клинические признаки синдрома Хантера, синдрома Моркио и синдрома Марото-Лами. Инструментальная диагностика и лечение мукополисахаридозов.
презентация, добавлен 12.03.2024Антифосфолипидный синдром: распространенность, основные формы и факторы риска. Патогенез тромбообразования при антифосфолипидном синдроме. Механизм активации эндотелия и развития акушерской патологии. Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома.
презентация, добавлен 05.03.2015Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.
презентация, добавлен 20.02.2015Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
реферат, добавлен 14.05.2015Клиническая картина синдрома раздраженного кишечника. Эпидемиология и классификация. Стратегия постановки диагноза СРК. Дифференциальный диагноз. Пищевые провоцирующие факторы, способные вызвать запор. Профилактика синдрома раздраженного кишечника.
реферат, добавлен 12.11.2014Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Выделение новой нозологической единицы в медицине - поствакцинального синдрома. Побочное действие вакцин, осложнения после них - клинические проявления стойких патологических изменений в организме. Диагностика, методы эффективного лечения и профилактики.
монография, добавлен 28.10.2010Частота формирования, особенности клинических проявлений абдоминально-кардиального синдрома. Клинические проявления панкреато-кардиального синдрома. Частота выявления нарушений ритма и проводимости сердца у больных ишемической болезнью сердца, их лечение.
презентация, добавлен 16.11.2017Изучение наследственной системной соединительно-тканной дисплазии, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. Классификация синдрома Элерса-Данлоса. Обзор суставных, кожных и глазных проявлений синдрома. Диагностика, лечение и прогноз.
реферат, добавлен 29.11.2017