Болезнь Гоше в Астраханской области: клиника, особенности современной диагностики и терапии
Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
Подобные документы
Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021Основные функции и виды липидов. Структурные компоненты омыляемых (сложные эфиры, фосфолипиды, гликолипиды) и неомыляемых (предельные углеводороды, каротиноиды, спирты) липидов. Лизосомные болезни накопления, основные проявления болезни Гоше, ее типы.
реферат, добавлен 16.12.2010Хвороба Гоше І типу. Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори розвитку захворювання. Гепатоспленомегалія, цитопенія та кісткові ураження. Оцінка ризику підвищення тяжкості перебігу хвороби Гоше І типу. Визначення активності патологічного процесу у паці
статья, добавлен 28.12.2017Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Хвороба Гоше як один з рідкісних генетичних розладів лізосомального нагромадження, який характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзидази в організмі. Тромбоцитопенія з геморагічним синдромом - гематологічний симптом даного захворювання.
статья, добавлен 21.02.2016Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
автореферат, добавлен 29.01.2016Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013Исследование клинического случая пациентки с орфанным заболеванием — наследственным ангиоотеком. Описание синдрома локальных отеков и болевого абдоминального синдрома, наследственного ангионевротического отека, обусловленный дефицитом С1-комплемента.
статья, добавлен 21.02.2022Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
статья, добавлен 01.03.2019Дослідження сучасних поглядів на клініку, діагностику та лікування хвороби Гоше. Аналіз основних причин, симптоматики і перебігу генетичного спадкового захворювання. Діагностика і лікування хронічного вісцерального та гострого церебрального типів хвороби.
статья, добавлен 27.06.2016Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Характеристика болезни как врождённого нарушения метаболизма меди, приводящего к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. История, эпидемиология и генетика. Клиническая картина, диагностика и профилактика.
реферат, добавлен 12.12.2014Анализ этиопатогенеза, клиники, симптоматики хронического прогрессирующего нейродегенеративного заболевания - болезни Паркинсона. Факторы, влияющие на ее развитие. Особенности диагностики. Лекарства, используемые при болезни. Хирургические методы лечения.
статья, добавлен 24.03.2019Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Неблагоприятное воздействие вибрации на организм работающих в условиях современного промышленного производства. Полиморфность клинической симптоматики и особенности течения, современные методы диагностики и лечения вибрационной болезни в клинике.
статья, добавлен 25.03.2019Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013- 18. Спаечная болезнь
Спаечная болезнь как понятие, употребляемое для обозначения патологических состояний, связанных с образованием спаек в брюшной полости при ряде заболеваний. Причины возникновения спаечной болезни. Клиника спаечной болезни, специфика диагностики, лечения.
реферат, добавлен 26.12.2010 Три распространенных кислотозависимых заболевания: язвенную болезнь желудка, язвенную болезнь двенадцатиперстной кишки и гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь. Порочный круг: синдром "кислотного рикошета" при приеме всасывающегося антацида, его сущность.
статья, добавлен 30.03.2020Методика диагностики, дифференцированной терапии распространенных заболеваний кишечника. Болезнь Крона (регионарный энтерит). Язвенный колит. Неинфекционные гастроэнтериты. Сосудистые болезни кишечника. Дивертикулярная болезнь. Синдром раздраженной кишки.
презентация, добавлен 23.03.2016Алиментарная метгемоглобинемия, болезнь Вильсона и Волмана. Гистиоцитоидная кардиомиопатия, синдром Гоше. Идиопатический первичный гемосидероз легких. Врожденная дисфункция коры надпочечников - сольтеряющая форма. Синдром Менкеса, Минковского-Шоффара.
учебное пособие, добавлен 07.07.2013Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Язвенная болезнь как одно из наиболее распространенных заболеваний верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Этиопатогенез и патологические аспекты язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Методы медикаментозной терапии язвенной болезни.
статья, добавлен 01.03.2020Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Определение и классификация, патогенез, клиника, осложнения дивертикулярной болезни. Инструментальные методы для диагностики повышенного внутрикишечного давления. Медикаментозная терапия неосложненной, клинически выраженной дивертикулярной болезни.
статья, добавлен 23.02.2020