Генетичне консультування, допологова діагностика та клінічні варіанти перебігу муковісцидозу залежно від генотопу
Порівняльна характеристика клінічних проявів порушень бронхолегеневої системи і системи травлення залежно від генотипу у дітей хворих на муковісцидоз у віці від 1 місяця до 15 років. Оптимізація схеми генетичного консультування та допологової діагностики.
Подобные документы
Аналіз клінічних особливостей перебігу алергічної бронхіальної астми (БА) на прикладі хворих дітей віком старше 6 років. Вплив групи побутових алергенів. Клінічні прояви, частота ускладнень, зміни у лабораторних показниках залежно від ступеня важкості БА.
статья, добавлен 11.12.2016Ступінь активності специфічного запального процесу при різних клінічних формах хіміорезистентного туберкульозу. Напрямки фармакологічної корекції окремих ланок метаболічних змін, залежно від функціонального стану органів системи травлення у хворих.
статья, добавлен 09.01.2019Процес медико-генетичного консультування при визначенні частоти вродженої і спадкової патології серед населення. Його роль в обрахуванні рівня сегрегаційних форм і набутих мутацій. Чинники ризику формування вродженої патології серед новонароджених.
автореферат, добавлен 27.07.2014Подано огляд літератури та дані особистого дослідження стосовно клінічних проявів нової коронавірусної інфекції у хворих під час епідемії COVID-19 залежно від їх віку при госпіталізації. Аналіз даних медичних карт стаціонарного хворого пацієнтів.
статья, добавлен 19.03.2022Методичні стандарти щодо проведення ранньої діагностики вад розвитку плода. Медико-генетичне консультування на етапі пренатального обстеження. Оцінка анатомії плода, зрізів серця, кровопливу у венозній протоці за допомогою ехографічного дослідження.
автореферат, добавлен 29.07.2015Розгляд фармакологічної корекції метаболічних змін, залежно від функціонального стану органів системи травлення у хворих із хіміорезистентним туберкульозом легень. Визначення ступеню активності специфічного запального процесу при різних клінічних формах.
статья, добавлен 25.08.2016Аналіз клінічних особливостей перебігу алергічної бронхіальної астми (БА) у дітей залежно від рівня контролю. Характеристика еозинофілії у дітей, хворих на БА. Необхідність повного контролю над БА для запобігання її прогресуванню та уникнення ускладнень.
статья, добавлен 29.10.2016Клінічні особливості гострої пневмонії у дітей раннього віку. Морфометричні показники тимусу у дітей з гострою пневмонією в залежності від важкості її перебігу. Модель визначення вмісту тимуліну залежно від рівня вільного тироксину у сироватці крові.
автореферат, добавлен 29.09.2015Розробка системи ранньої діагностики поєднаної патології травної та бронхолегеневої систем. Визначення шляхів підвищення ефективності лікувально-профілактичних заходів при поєднаному перебігу хронічних захворювань шлунково-кишкового тракту та легенів.
автореферат, добавлен 26.07.2014Визначення клініко-мікробіологічних особливостей перебігу муковісцидозу у дітей та підлітків. Структура захворювання за клінічними формами та мікробіоценозом дихальних шляхів. Фактори, що знижують якість життя пацієнтів та порушення нутритивного статусу.
статья, добавлен 27.12.2016Характеристика пацієнтів і клінічних проявів COVID-19 залежно від тяжкості їх стану. Визначення найпоширеніших симптомів коронавірусної інфекції у хворих, які лікувались у стаціонарі в загальному відділенні та відділенні реанімації та інтенсивної терапії.
статья, добавлен 07.04.2022Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Удосконалення діагностики, прогнозування та профілактики уроджених вад серцево-судинної системи у дітей шляхом визначення клініко-генеалогічних, ультразвукових характеристик захворювання. Розробка підходів до медико-генетичного консультування сімей.
автореферат, добавлен 05.08.2014Покращення діагностики та оптимізація прогнозу захворювання, клінічні та нейровізуалізаційні ознаки активності перебігу склерозу. Співвідношення інтенсивності сигналів основних церебральних метаболітів у хворих на рецидивуючоремітуючий розсіяний склероз.
статья, добавлен 26.07.2016Клінічна характеристика сучасного перебігу ювенільного ревматоїдного артриту залежно від віку, форми, перебігу патологічного процесу. Значення променевих методів діагностики для виявлення порушень структурно-функціональних стану кісткової системи.
автореферат, добавлен 28.08.2014Динаміка клінічних проявів, частка та характер уражень колінного суглобу при псоріатичному артриті. Розробка системи комплексної діагностики клінічних проявів в залежності від стадії ураження. Особливості консервативного та оперативного лікування хворих.
автореферат, добавлен 26.08.2014Рання діагностика порушень респіраторної системи і встановлення патогенезу легеневої патології у хворих на подагру. Показники функції зовнішнього дихання і легеневої гемодинаміки у хворих залежно від форми артриту та варіантів змін пуринового обміну.
автореферат, добавлен 29.07.2014Розробка комплексної програми медико-генетичного обстеження жінок з групи ризику за невиношуванням вагітності з прогнозом її перебігу та народження здорових дітей. Багатофакторний математичний аналіз дерматогліфічних характеристик у здорових жінок.
автореферат, добавлен 29.08.2013Схеми лікування хронічного гепатиту С. Стандарти лікування захворювання. Вплив на ефективність лікування генетичних особливостей імунної системи та ферментативних систем хворих, залучених у біотрансформацію ксенобіотиків. Схеми отримання фармакотерапії.
статья, добавлен 20.02.2016Дослідження слухового аналізатора, кровообігу та нервової системи здорових осіб. Порівняння з показниками хворих на цукровий діабет. Аналіз церебральної гемодинаміки та біоелектричної активності мозку залежно від слуху. Підвищення якості діагностики.
автореферат, добавлен 29.01.2016Особливість виявлення проблем діагностики та лікування муковісцидозу на державному рівні. Характеристика встановлення діагнозу кістозного фіброзу. Аналіз необхідності урядового забезпечення ДНК-діагностики пацієнтів із позитивними потовим тестом.
статья, добавлен 08.02.2017Перинатальні фактори ризику, особливості клінічних проявів, характер метаболічних та імунологічних порушень в залежності від ступеня внутрішньоутробного гіпоксичного ураження ЦНС. Прогнозування, діагностика та корекція порушень у недоношених дітей.
автореферат, добавлен 23.08.2014Дослідження спектру позапечінкових проявів у хворих на хронічний гепатит C залежно від ступеня фіброзу печінки та гістологічної активності. Визначення збільшення частоти виявлення змішаних кріоглобулінів у сироватці крові та маніфестації клінічних ознак.
статья, добавлен 20.03.2016- 24. Оцінка порушень серцево-судинної системи у дітей з бронхіальною астмою та їх патогенетична терапія
Вивчення клінічних особливостей порушень серцево-судинної системи у дітей, хворих на бронхіальну астму різного ступеня тяжкості. Діагностичне значення маркерів ушкодження міокарду у дітей, хворих на бронхіальну астму. Розробка схем патогенетичної терапії.
автореферат, добавлен 05.08.2014 - 25. Особливості діагностики та лікування хворих на десквамативний глосит з патологією органів травлення
Клінічні прояви десквамативного глоситу у хворих з патологією органів травлення. Роль у патогенезі розвитку десквамативного глоситу підвищення процесів перекисного окислення ліпідів, зміни показників системи гемостазу та біологічного віку людини.
автореферат, добавлен 06.07.2014