Клинико-генетические характеристики синдрома ФеланМакДермид
Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
Подобные документы
Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Боли в области позвоночника как одно из наиболее распространенных клинических нарушений. Причины развития болевого синдрома в нижней части спины; изменения в мезпозвоночных дисках. Медикаментозная терапия и другие способы подавления болевого синдрома.
статья, добавлен 30.03.2014Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.
реферат, добавлен 12.05.2021Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013Исследование синдрома повышенного содержания воздуха в единице объема легких. Характеристика подтипов эмфиземы легких. Рассмотрение её клинической картины. Особенности лечения и прогноз при эмфиземе легких. Причины и механизм развития заболевания.
контрольная работа, добавлен 02.04.2014Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023- 10. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.
презентация, добавлен 21.04.2016Этиология и патогенез синдрома жжения полости рта. Наиболее частые неврологические заболевания, ассоциированные с данной патологией. Клинические критерии диагностики глоссодинии. Медикаменты и методы, использованные с переменным успехом в терапии.
реферат, добавлен 17.01.2020Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Изучение проблемы развития синдрома кашля при различной патологии. Характеристика показаний к выбору лекарственных средств при непродуктивном кашле. Выбор программы терапии синдрома кашля исходя из индивидуальных клинических особенностей заболевания.
статья, добавлен 29.06.2016Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.
статья, добавлен 22.02.2020Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Сущность и понятие кататонического синдрома, характеристика кататонического ступора и возбуждения, их отличительные черты. Распространение синдрома, его симптомы и признаки, взаимосвязь с этиологией и патогенезом. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 13.10.2014Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Характеристика печеночной недостаточности (ПН), причины ее возникновения, основные симптомы. Особенности синдрома холестаза, синдрома печеночно-клеточной недостаточности. Патогенез ПН, ее классификация, прогноз, основные методы лечения, профилактика.
презентация, добавлен 11.04.2016Анализ развития синдрома хронической паховой боли, зависящего от опыта хирурга и педантичности во время операции. Изучение факторов, влияющих на развитие синдрома хронической паховой боли и результатов оценки эффективности неврэктомии по данному поводу.
статья, добавлен 23.02.2017Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Проблемы диагностики и лечения синдрома энтеральной недостаточности, возникшей на фоне острого панкреатита. Выявление синдрома энтериальной недостаточности путем использования современных методов исследования, выявляющих расстройства кишечной функции.
статья, добавлен 23.02.2020Клинико-анамнестические характеристики синдрома диспепсии у детей, инфицированных CagA-позитивными штаммами H.pylori. Особенности эндоскопической и морфологической картины слизистой оболочки желудка. Диагностика и лечение синдрома диспепсии у детей.
автореферат, добавлен 08.03.2018