Спадкові хвороби
Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
Подобные документы
Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
презентация, добавлен 26.01.2015Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
реферат, добавлен 05.10.2022Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.
курсовая работа, добавлен 21.11.2010Поняття коморбідного перебігу хронічного обструктивного захворювання легенів і ішемічної хвороби серця, клінічні прояви хвороби. Патогенетичні механізми, основні симптоми і терапевтичні стратегії лікування захворювань, фармакотерапевтичний підхід.
статья, добавлен 24.02.2016Особливості клінічного обстеження і діагностики професійних захворювань. Хронічні токсичні хвороби бронхолегеневого апарату. Принципи діагностики, лікування, експертизи працездатності і профілактики захворювань, що виникають в умовах виробництва.
учебное пособие, добавлен 25.04.2014Вивчення особливостей перебігу, клінічних та інструментальних ознак гастроезофагеальної рефлюксної хвороби у хворих на бронхіальну астму III і IV ступенів. Пошук шляхів підвищення ефективності методів лікування гастроезофагеальної рефлюксної хвороби.
автореферат, добавлен 14.09.2014- 8. Рецидиви гриж міжхребцевих дисків поперекового відділу хребта: хірургічне лікування і профілактика
Дослідження причин можливого рецидиву грижі міжхребцевого диску. Особливості клінічних проявів захворювання. Заходи діагностики, нейрохірургічного лікування й профілактики грижі поперекового відділу хребта. Вплив хвороби на загальний стан пацієнта.
автореферат, добавлен 25.07.2015 - 9. Особливості перебігу остеопорозу у жінок з фізіологічною менопаузою та після тотальної оваріоектомії
Дослідження патогенезу та клінічних проявів остеопорозу у жінок. Способи діагностики та лікування хвороби при фізіологічній або хірургічній менопаузі. Наслідки тотальної оваріоектомії. Вплив дисбалансу статевих гормонів на зміни у кістковій тканині.
автореферат, добавлен 28.08.2015 Полігенні хвороби, хронічні обструктивні захворювання легень. Спадкові фактори та їх значення в діагностиці схильності до розвитку хронічних обструктивних захворювань легень і виразкової хвороби дванадцятипалої кишки у персоналу металургійних підприємств.
статья, добавлен 17.10.2010Вивчення імуногенетичних аспектів реалізації резус-конфлікту, з’ясування механізмів патогенезу цього стану. Розробка критеріїв діагностики, прогнозу та патогенетичної терапії для зниження перинатальних захворюваності й смертності від гемолітичної хвороби.
автореферат, добавлен 23.11.2013Дослідження поліпшення діагностики та лікування хламідійної хвороби Рейтера в осіб різної статі. Визначення дисбалансу в системах імунітету та оксиду азоту в патогенезі у чоловіків і жінок. Клінічний перебіг. Розгляд ураження органів та суглобів.
автореферат, добавлен 28.07.2014Роль хронічного емоційно-больового стресу, спадкових і набутих пошкоджень генетичного апарату в формуванні схильності до надмірного спайкоутворення. Розробка методів консервативного і хірургічного лікування, діагностичної лапароскопії спайкової хвороби.
автореферат, добавлен 28.08.2015Етіологія і патогенез синдрому хронічної втоми. Головний аналіз типових клінічних проявів розвитку захворювання на ранніх стадіях. Характеристика симптоматичних критеріїв діагностики хвороби. Основні фактори ризику та лікування психологічної недуги.
реферат, добавлен 23.10.2015Розробка й оцінка ефективності нових методів ендоскопічної діагностики та мініінвазивного лікування хворих з ускладненими формами жовчнокам'яної хвороби. Методи електротермометрії жовчних проток, холангіоманометрії та бактеріологічного дослідження жовчі.
автореферат, добавлен 12.07.2014Дослідження причин та симптоматичних проявів неврологічних станів людини. Класифікаційні ознаки й наслідки захворювань нервової системи. Розгляд загальної характеристики судинних, інфекційних, хронічних, спадкових та травматичних збудників хвороби.
реферат, добавлен 08.10.2015Вивчення грипу - гострого інфекційного захворювання дихальних шляхів та ГРВІ — гострих респіраторних вірусних інфекцій. Аналіз етіології, патогенезу, збудників, поширення, клінічних симптомів, діагностики та основних методів лікування захворювань.
реферат, добавлен 14.04.2015Джерела стрептококової хвороби. Інкубаційний період при бешисі. Повторні інфекційно-алергічні хвороби людини з групи інфекцій зовнішніх покривів. Розгляд можливих ускладнень при бешисі. Огляд методів диференціальної діагностики й лікування хвороби.
реферат, добавлен 22.04.2015Характеристика вивиху колінної чашечки у собак як патології, при якій чашечка зміщується відносно свого нормального положення в жолобі блока стегнової кістки. Дослідження етіології, патогенезу, клінічних ознак хвороби, прогнозу та методів лікування.
курсовая работа, добавлен 27.02.2017Заходи оптимізації діагностики та лікування хворих на епілепсію та епілептичні синдроми. Дослідження ефекту пригнічення ТМС у відношенні вогнищ епілептичної активності мозку. Особливості клінічних проявів хвороби. Порушення метаболічного контуру.
автореферат, добавлен 27.07.2014Концепція застосування органозберігаючих методів лікування виразкової хвороби шлунка. Основні морфологічні критерії ефективності хірургічного лікування виразкової хвороби шлунка та можливості прискорення процесів регенерації після оперативних втручань.
автореферат, добавлен 12.11.2013Вивчення ефективності і безпечності консервативного лікування хронічної венозної хвороби із залученням у терапевтичну програму Веносміну і Ліогелю. Характеристика динаміки клінічних симптомів впродовж лікування хворих з трофічними виразками гомілки.
статья, добавлен 26.07.2016Огляд сучасних наукових поглядів на перебіг гастроезофагеальної рефлюксної хвороби (ГЕРХ) у дитячому віці. Аналіз патогенетичних механізмів формування позастравохідних симптомів, діагностики, частоти та клінічних особливостей проявів ГЕРХ у дітей.
статья, добавлен 22.03.2020Вивчення патогенезу, клінічних проявів, діагностики, лікуванню гнійного панкреатиту та його ускладнень. Оптимізація методики післяопераційного ведення хворих та використання для місцевого лікування комбінованих лікарських препаратів багатонаправленої дії.
автореферат, добавлен 28.09.2014Проблеми вивчення патогенетичних механізмів псоріатичної хвороби і сучасних методів її лікування. Характеристика основних напрямків терапевтичного впливу на шкірні прояви захворювання. Вплив комплексного лікування на зменшення розвитку інвалідизуючих форм
статья, добавлен 13.09.2016