Болезнь Шарко – Мари – Тута 1А типа
Нарушение двигательных и мануальных функций пациента, отражение болезни на качестве жизни и ограничение их ежедневной физической активности. Развитие болезни Шарко – Мари – Тута 1А типа, этиология, частота встречаемости и патогенез, эффективность лечения.
Подобные документы
Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Исследование хронических неврологических болезней. Рассмотрение патогенеза, патоморфологии, провоцирующих факторов и клинических проявлений миастении, невральной амиотрофии Шарко-Мари и головных болей. Изучение методики их диагностики и лечения.
презентация, добавлен 18.04.2017Жалобы больной при поступлении на стационарное лечение на чувство онемения в 4-5 пальцах на обеих руках, нарушение мелкой моторики пальцев, эпизоды повышения артериального давления. Постановка диагноза: наследственная сенсо-моторная полиневропатия.
история болезни, добавлен 25.12.2018Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Особенности фенотипических проявлений. Этиология и встречаемость болезни Крона. Патогенез, фенотип и развитие болезни. Цель лечения болезни: индукция ремиссии, поддержание ремиссии, минимизация побочных эффектов лечения и улучшение качества жизни.
статья, добавлен 22.02.2019Проявления болезни Паркинсона, развитие методов ее лечения. Риск развития болезни, характер клинических проявлений болезни. Этапы дифференциального диагноза болезни Паркинсона. Классификация паркинсонизма и частота встречаемости его отдельных форм.
реферат, добавлен 05.01.2021Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019Жалобы пациента и анамнез болезни. Общий осмотр пациента, исследование отдельных частей тела, опорно-двигательного аппарата, органов дыхания и кровообращения. План дополнительных исследований больного. Этиология и патогенез болезни. План лечения пациента.
история болезни, добавлен 15.10.2016Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Язвенная болезнь желудка: классификация, этиология, патогенез, клиническая картина, возможные осложнения. Принципы и методы лечения язвенной болезни желудка, способы профилактики. Выявление проблем пациента при язвенной болезни желудка и их решение.
курсовая работа, добавлен 05.04.2016Диабетическая стопа с поражением мягких тканей, связочного аппарата и костной структуры как одно из грозных осложнений сахарного диабета. Стопа Шарко (нейроостеоартропатия, остеоартропатия Шарко, сустав Шарко, диабетическая остеоартропатия тканей).
статья, добавлен 29.12.2021- 12. Язвенная болезнь
Этиология и патогенез язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Характерные признаки язвенной болезни желудка. Теории патогенеза язвенной болезни. Методы лечения заболевания. Средства, подавляющие хеликобактерную инфекцию.
реферат, добавлен 06.11.2017 Гипертоническая болезнь: этиология, клиника, патогенез, классификация. Значение лечебной физической культуры (ЛФК) при гипертонической болезни. Особенности и задачи ЛФК при гипертонической болезни в зависимости от стадии заболевания и этапа реабилитации.
реферат, добавлен 04.04.2015- 14. Язвенная болезнь
Этиология и патогенез язвенной болезни. Факторы агрессии и факторы, предположительно имеющие наследственную предрасположенность. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Теории патогенеза болезни. Осложнения при заболевании.
реферат, добавлен 17.10.2011 Краткая характеристика болезни Гиршпрунга. Формы недуга в зависимости от присущих больному симптомов. Эпидемиология этиология, патогенез и клиника заболевания. Диагностика болезни, подготовка больного к ирригоскопии. Анализ лечения болезни Гиршпрунга.
реферат, добавлен 16.11.2015Типическое и атипическое течение болезни. Классификация болезней. Исходы болезни, смерть, реанимация. Постреанимационный период. Постреанимационная болезнь. Этиология, патогенез, реактивность, резистентность организма, физиологическая асимметрия.
методичка, добавлен 15.11.2014Изучение деятельности Ж-М. Шарко - французского врача-психиатра, учителя Зигмунда Фрейда, специалиста по неврологическим болезням, основателя нового учения о психогенной природе истерии. Его описание ревматоидного полиартрита и перемежающейся хромоты.
статья, добавлен 02.12.2017Исследование у больных сахарным диабетом 2 типа зависимости вкусового восприятия сладкого от уровня гликемии, в динамике на фоне сахароснижающей терапии. Частота встречаемости гастроэзофагеальной рефлюксной болезни среди больных сахарным диабетом 2 типа.
автореферат, добавлен 09.02.2020Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Этиология, патогенез и морфология варикозной болезни. Подагрический флебит нижних конечностей. Консервативные методы лечения варикозной болезни. Доказательства хламидийной природы атеросклероза с участием нанобактерии. Перспектива лечения и профилактики.
статья, добавлен 20.07.2013Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
статья, добавлен 10.03.2019Определение понятия "заболевание Альцгеймера". Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни, ее патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения. Оказание первой помощи человеку с болезнью Альцгеймера.
реферат, добавлен 20.02.2019- 23. Язвенная болезнь
Понятие, сущность и характеристика язвенной болезни. Этиология и патогенез данного заболевания, а также основные стадии его формирования и оценка последствий для организма. Современные методы диагностики и консервативного лечения язвенной болезни.
реферат, добавлен 08.10.2017 Проблемы определение причин возникновения болезни Паркинсона. Классификация степеней тяжести болезни Паркинсона, предложенная Л.С. Петелинным. Деление болезни на стадии по шкале Хен и Яра. Анализ факторов, влияющих на темпы прогрессирования болезни.
презентация, добавлен 21.12.2019- 25. Болезнь Помпе
Характеристика болезни Помпе, анализ её классической и неклассической формы. Протекание болезни у взрослых и у детей. Диагностические проявления болезни Помпе. Эффективность препарата Майозайм для лечения болезни Помпе. Процесс лечения заболевания.
реферат, добавлен 22.05.2016