Болезнь Санфилиппо
История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
Подобные документы
Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Причины желчнокаменной болезни. Факторы образования избытка холестерина. Разделение желчных камней на холестериновые и билирубиновые. Стадии заболевания, причины болевого синдрома. Основные и сопутствующие симптомы. Осложнения ЖКБ, методы диагностики.
реферат, добавлен 27.04.2020Кессонная (декомпрессионная) болезнь, основные группы риска. Причины возникновения, факторы способствующие развитию, симптомы и клиническая картина кессонной болезни. Лечение и профилактика заболевания. Противопоказания к поступлению на кессонные работы.
контрольная работа, добавлен 16.08.2014Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Клинические проявления гипертонической болезни. Основные причины возникновения заболевания, классификация его форм и опасность осложнений. Особенности диагностики гипертонии, профилактические меры по ее предупреждению. Лечение гипертонической болезни.
реферат, добавлен 25.05.2016Клинические симптомы и особенности диагностики неспецифического аортоартериита (болезни Такаясу). Жалобы больного при поступлении. Обоснование клинического диагноза. Лабораторные методы исследования, их результаты. Этиология и патогенез заболевания.
история болезни, добавлен 10.01.2017Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Причины возникновения туберкулеза во время беременности и после родов. Симптомы раннего гестоза. Генетические методы для быстрой диагностики болезни. Бактериоскопическое исследование мокроты, посевы. Проведение комплексного специфического лечения.
реферат, добавлен 13.05.2013Болезнь Шляттера как асептическое разрушение бугристости и ядра большеберцовой кости. Клинические симптомы и течение болезни. Причины и факторы заболевания. Способы диагностики, амбулаторное консервативное лечение, использование средств физиотерапии.
реферат, добавлен 26.10.2015Клиническая картина, основные симптомы и факторы, способствующие возникновению ишемической болезни сердца. Особенности диагностики и лечения заболевания. Изменения в организме, характерные для инфаркта миокарда. Основные виды и лечение стенокардии.
реферат, добавлен 25.12.2016Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Причины возникновения, основные симптомы, методы лечения гипертонической болезни, характеристика ее стадий при медленном прогрессировании. Особенности клинико-биохимических вариантов или форм гипертонической болезни, прогнозы при благоприятном лечении.
реферат, добавлен 22.11.2009Факторы риска, определяющие специфику патологического процесса при хронической обструктивной болезни легких, ее основные симптомы и синдромы. Диагностика и лабораторные методы исследования ХОБЛ. Тактика лечения. Заболевания со сходной симптоматикой.
курсовая работа, добавлен 24.06.2013Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Медицинское название гаффской болезни — алиментарно-токсическая пароксизмальная миоглобинурия. Первая вспышка этого заболевания. Этиология, патогенез и симптомы заболевания, лечение и профилактика. Уровская болезнь: история и этиология заболевания.
реферат, добавлен 19.05.2011- 16. Язвенная болезнь
Характеристика и причины возникновения язвенной болезни. Классификация язвенной болезни, механизм развития и клинические проявления заболевания. Особенности развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, методы диагностики и лечения.
реферат, добавлен 01.12.2014 Язвенная болезнь желудка как хроническое рецидивирующее заболевание. Причины возникновения патологии, методы диагностики и консервативной терапии. Особенности хирургии язвенной болезни желудка. Лечение кровотечения как осложнения язвенной болезни желудка.
статья, добавлен 18.01.2022- 18. Болезнь Гирке
Сущность и распространение болезни Гирке, основные симптомы заболевания. Характеристика и специфика возможных вариантов течения заболевания. Сбор анамнеза и жалоб болезни, определение причин болезни Гирке. Значение проведения диагностики заболевания.
презентация, добавлен 10.12.2016 Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Роль фельдшера в диагностике, лечении и профилактике пиелонефрита у детей. Причины возникновения заболевания, его основные симптомы и классификация. Лабораторные признаки пиелонефрита, диспансерное наблюдение и профилактика болезни. Лечение пиелонефрита.
курсовая работа, добавлен 06.06.2016- 21. Рахит у детей
Причины рахитов у детей. Клинические симптомы и механизм развития заболевания. Нарушение процессов костеобразования. Степени тяжести рахита. Острый, подострый и рецидивирующий характер болезни. Дополнительные и лабораторные методы ее исследования.
презентация, добавлен 17.05.2016 Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Общие понятия желчнокаменной болезни (ЖКБ), ее основные формы (латентная, диспепсическая, болевая торпидная и приступообразная). Анализ основных осложнений заболевания. Симптомы ЖКБ и причины возникновения. Характеристика диеты № 5 при заболевании.
реферат, добавлен 07.12.2017Понятие и история сколиоза, его классификация по природе происхождения и по границам искривления позвоночника. Причины возникновения заболевания, методы обследования и диагностики. Лечение сколиоза: консервативная терапия и хирургическое вмешательство.
реферат, добавлен 25.12.2013