Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации
Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
Подобные документы
Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 2. Муковисцидоз
Роль белка CFTR в качестве вторичного посредника в организме и его использование для внутриклеточного распространения сигналов некоторых гормонов. Характеристика заболевания муковисцидозом. Возникновение аллергического бронхолегочного аспергиллеза.
реферат, добавлен 22.05.2016 Микробиологическая диагностика хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Применение бактериологических, биохимических и молекулярно-генетических методов, а также MALDI-TOF в получении достоверной этиологической идентификации микроорганизмов.
статья, добавлен 28.05.2021Муковисцидоз как наиболее частое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Комплекс мероприятий по лечению больных муковисцидозом. Мониторинг нутритивного статуса у больных муковисцидозом. Необходимость проведения адекватной антибиотикотерапии.
статья, добавлен 28.02.2019- 5. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Исследование пациентов с истерическими расстройствами невротического уровня, больных с расстройствами адаптации с преобладанием депрессивных реакций. Изучение полиморфных вариантов гена рецептора серотонина, выявление различий между распределением.
статья, добавлен 27.11.2020Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Изучение частоты встречаемости полиморфизмов гена фибриногена FGB у беременных с гиперкоагулемией при тяжелом течении преэклампсии. Частотное распределение разных вариантов аллелей и гена фибриногена. Показатели микроциркуляции периферических тканей.
статья, добавлен 12.04.2023Определение выживаемости больных муковисцидозом, дыхательные пути которых хронически инфицированы Burkholderia cepacia complex по сравнению с больными муковисцидозом с другой хронической грамотрицательной инфекцией. Опасные патогены при муковисцидозе.
статья, добавлен 03.04.2021Генетические факторы, вовлеченные в патогенез болезни Паркинсона. Анализ "нейродегенеративных панелей". Верификация отдельных вариантов с помощью секвенирования по Сенгеру. Использование современных технологий полногеномного ассоциативного анализа.
дипломная работа, добавлен 11.06.2018Сравнительная оценка гемодинамических показателей, липидного профиля и биомаркеров воспаления у больных нестабильной стенокардией, особенности эффекта симвастатина. Оценка липидного спектра крови, маркеров воспаления в зависимости от полиморфизма гена.
автореферат, добавлен 24.05.2018Ознакомление с динамикой назначения медикаментозной терапии больных муковисцидозом. Рассмотрение методов определения нутритивного статуса. Характеристика изменения частот мутаций в динамике. Определение предполагаемых причин исследуемых изменений.
статья, добавлен 29.03.2021Анализ клинических и генетических факторов риска развития инсульта у больных с сердечно-сосудистой патологией. Обоснование связи полиморфизмов rs1333049, хромосом 9р21.3 и rs619203, гена ROS1 с развитием ишемического инсульта, определение генотипов риска.
автореферат, добавлен 23.06.2018- 14. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Изучение влияния индивидуальных особенностей генетических факторов на эффект гиполипидемической терапии у больных ишемической болезнью сердца с изолированной и сочетанной гиперлипидемией. Взаимосвязь генотипа по полиморфному маркеру С3435Т гена MDR1.
статья, добавлен 21.02.2019Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Формирование оптимальной методики комплексной оценки степени белково-энергетической недостаточности у детей больных муковисцидозом. разработка рекомендаций по калорийности рациона больных муковисцидозом в сравнении со здоровыми детьми того же возраста.
статья, добавлен 31.12.2019Роль полиморфных аллельных вариантов гена ROS1 (rs619203) в развитии инсульта у больных с сердечно-сосудистой патологией. Исследование частоты гомозиготного генотипа GG по распространенному аллелю у больных с острым нарушением мозгового кровообращения.
автореферат, добавлен 28.07.2018Определение частоты и спектра мутаций участка гена BCR-ABL, кодирующего киназный домен BCR-ABL-тирозинкиназы (P-петля, IB-домен, С-домен, А-петля), у больных хроническим миелоидным лейкозом с первичной и вторичной резистентностью к терапии иматинибом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Оценка характера дебюта ишемической болезни сердца и возраст развития инфаркта миокарда у больных ишемической болезнью сердца. Показатели липидного спектра сыворотки крови, особенности ремоделирования сердца у больных ишемической болезнью сердца.
автореферат, добавлен 18.09.2018Изучение полиморфных вариантов гена переносчика серотонина и их ассоциаций с различными значимыми для продолжительности жизни физиологическими показателями. Определение частот аллелей и генотипов трех возрастных групп. Влияние генотипа на инсулин в крови.
статья, добавлен 16.02.2014Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Особенности генетических полиморфизмов цитокинов, их роль в развитии патологии пищеварительного тракта у детей. Влияние гена IL-1Ra на фенотипические изменения эрозивного гастродуоденита и клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.
статья, добавлен 03.06.2021- 25. Клинико-генетические и иммунологические характеристики различных вариантов течения язвенного колита
Определение частоты полиморфизмов гена TNF-альфа у больных язвенным колитом и установление их связи с различными вариантами течения заболевания. Частота выявления диагностического титра антител к цитоплазме нейтрофилов с перинуклеарным типом свечения.
автореферат, добавлен 24.11.2017