Генетические недостатки, представленные у людей
Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
Подобные документы
Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Описание стоматологического статуса больного с синдромом Элерса-Данлоса I типа. Стоматологические проявления синдрома Элерса-Данлоса I типа: гиперрастяжимость кожи, гиперподвижность суставов, мелкое преддверие рта, готическое небо, рецессия десны.
статья, добавлен 27.02.2019Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Кожа и ее основные функции. Причины возникновения болезней кожи, общая симптоматика и классификация. Описание неинфекционных заболеваний кожи: дерматиты, псориаз, токсикодермия, синдром Лайелла, аллергодерматозы, красный плоский лишай, нейродермит.
реферат, добавлен 28.11.2014Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013Изучение наследственной системной соединительно-тканной дисплазии, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. Классификация синдрома Элерса-Данлоса. Обзор суставных, кожных и глазных проявлений синдрома. Диагностика, лечение и прогноз.
реферат, добавлен 29.11.2017Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Функциональные и анатомические параметры кожи. Причины возникновения кожных заболеваний, их классификация. Характеристики лекарственных растений, применяемых при фитотерапии заболеваний кожи. Принципы применения лекарственного растительного сырья.
курсовая работа, добавлен 18.12.2014- 13. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Химические компоненты кожи человека. Антигены в коже человека. Основные функции кожи: обеспечение защитного барьера между телом и окружающей средой. Иммунная, рецепторная, терморегулирующая, обменная и защитная функции кожи. Понятие недостаточности кожи.
реферат, добавлен 18.07.2010Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018Злокачественные опухоли кожи. Эпидемиология заболеваний, основные факторы риска и причина возникновения. Базально-клеточный и плоскоклеточный рак, меланома: клиническая классификация. Признаки злокачественности, симптомы малигнизации невуса, лечение.
презентация, добавлен 19.03.2020Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017