Генные болезни
Заболевания, обусловленные мутациями на генном уровне. Исследование закономерностей наследования в семьях и популяциях. Менделевские правила расщепления в потомстве. Уровни регуляции синтеза белков: претранскрипционный, транскрипционный, трансляционный.
Подобные документы
Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Анализ обогащения сигнальных путей при болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера. Участие выявленных генов предрасположенности к болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера в регуляции синтеза и накопления токсичных белков в-амилоида и а-синуклеина.
статья, добавлен 11.10.2020Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Рассмотрение возможности изучения дисплазии соединительной ткани на генном уровне. Определение структуры и локализации генов, отвечающих за синтез различных элементов соединительной ткани. Исследование вопроса интереса к проблеме изучаемого заболевания.
статья, добавлен 24.02.2019- 13. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Болезни и симптомы, обусловленные дефицитом, избытком либо дисбалансом микроэлементов в организме. Физиологические изменения в пределах обыкновенной регуляции, возникновение специфических заболеваний. Изучение функций микроэлементов в организме.
презентация, добавлен 15.04.2014Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Особенность развития симптоматической гипертензии. Суть нарушения высшей нервной деятельности типа невроза и расстройства регуляции сосудистого тонуса. Морфологические изменения при гипертонической болезни. Диагностика и комплексное лечение заболевания.
реферат, добавлен 06.02.2017Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019- 21. Физиологические механизмы регуляции артериального давления. Факторы риска гипертонической болезни
Влияние физических и эмоциональных нагрузок на колебания артериального давления. Физиологические механизмы нервной и гуморальной регуляции и поддержки АД на относительно стабильном уровне. Факторы риска и профилактика развития гипертонической болезни.
статья, добавлен 25.02.2019 Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014- 24. Свиной грипп
Исследование Свиного гриппа, заболевания, вызываемого теми штаммами вируса гриппа, для которых характерно эпидемическое распространение в популяциях свиней. Анализ основных симптомов болезни. Изучение случаев передача вируса от животного к человеку.
реферат, добавлен 11.11.2010 Описание болезни и источник заражения. Морфология заболевания, классификация ботулизма и характеристика клинических проявлений. Описание принципов проведения лабораторной диагностики и методы лечения болезни. Основные правила профилактики заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014