Восстановление дефектного гена delF508 муковисцидоза при стимуляции генного биосинтеза нанокристаллами галлуазита и ДНК
Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
Подобные документы
- 1. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Изучение носительства аллелей полиморфизма фолатного цикла MTHFR677C>T. Оценка улучшения когнитивного функционирования у больных шизофренией с носительством дефектного аллеля на фоне аугментации антипсихотической терапии фолатами при гипергомоцистеинемии.
статья, добавлен 10.04.2018Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021- 12. Муковисцидоз
Муковисцидоз как наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания. Критерии качества диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.04.2013 Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Роль поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручать, причини виникнення дитячого страху. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена "страху" у дітей, що бояться стоматолога та тих, що йдуть на співпрацю.
статья, добавлен 29.10.2016Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
презентация, добавлен 29.11.2020Вивчення ролі поліморфізму гена STMN1 на формування негативних емоцій щодо стоматологічних втручань, що дозволяє пояснити виникнення страху у дітей. Відмінності у розподілі генотипів та алелів гена страху статміну серед дітей, що бояться стоматолога.
статья, добавлен 29.10.2016Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015- 19. Кількісна полімеразно-ланцюгова реакція у моніторингу пацієнтів з хронічною мієлоїдною лейкемією
Методика визначення експресії мутованого гена BCR-ABL1. Практичне оцінювання відсоткового співвідношення кількості копій гена BCR-ABL1 до кількості копій контрольного гена ABL1 методом кількісної полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі (RQ-PCR).
статья, добавлен 16.01.2024 Аналіз асоціації одного з алельних поліморфізмів гена ENPP1, К121Q з розвитком гострого коронарного синдрому в осіб з нормальними та підвищеними показниками артеріального тиску. Вплив різних видів поліморфізму гена ENPP1 на розвиток уражень судин серця.
статья, добавлен 28.09.2016Проведення кількісного визначення вмісту цинку в суцільній та менструальній крові. Визначення алелів гена колагену 2 типу. Існування суттєвого зв'язку поліморфізму гена алелям з ризиком розвитку лейоміоми матки, як результат порушення колагеноутворення.
статья, добавлен 29.10.2016Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Дослідження асоціації алельного поліморфізму гена MTHFR, C677T з розвитком ішемічного атеротромботичного інсульту в осіб різної статі. Частота генотипів за C677T поліморфізмом гена MTHFR у жінок і чоловіків. Ризик розвитку порушень мозкового кровообігу.
статья, добавлен 30.01.2016Определение клинических особенностей гестационной артериальной гипертензии. Результаты анализа ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с риском ранней преэклампсии. Анализ ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с поздней преэклампсией.
статья, добавлен 19.04.2018- 25. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018