Молекулярно-генетическое исследование гена лейцинбогатой киназы 2 (lrrk2) у лиц с болезнью Паркинсона
Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
Подобные документы
Исследование лечебного действия церетона по сравнению с пирацетамом у пациентов с болезнью Паркинсона с когнитивными нарушениями. Динамика когнитивных функций. Оценка состояния пациентов с помощью психометрических шкал и нейропсихологических тестов.
статья, добавлен 16.02.2014Обследование пациентов с болезнью Паркинсона и с сосудистым паркинсонизмом. Результаты исследования ходьбы у здоровых лиц и больных. Коэффициент вариабельности шага. Методика темпоритмовой коррекции ходьбы, основанной на синхронизации шага с темпом.
статья, добавлен 16.02.2014Болезнь Паркинсона - медленно прогрессирующее хроническое нейродегенеративное неврологическое заболевание. Проведен анализ и сопоставление данных магнитно-резонансной спектроскопии и позитронно-эмиссионной томографии у пациентов с болезнью Паркинсона.
статья, добавлен 11.10.2020Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Анализ возможности гиперактивации киназы AurA у больных поликистозной болезнью почек (ПБП) с использованием иммуногистохимических методов. Анализ роли киназы AurA в регуляции полицистинов, белков, мутированных при ПБП с применением биохимических методов.
автореферат, добавлен 31.03.2018- 6. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Изучение эпидемиологических особенностей заболевания Паркинсона в конкретном регионе Российской Федерации. Оказание эффективной медицинской и социально-экономической помощи больным. Распределение когнитивных нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ обогащения сигнальных путей при болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера. Участие выявленных генов предрасположенности к болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера в регуляции синтеза и накопления токсичных белков в-амилоида и а-синуклеина.
статья, добавлен 11.10.2020Анализ диагностики депрессивных и немоторных расстройств у пациентов с болезнью Паркинсона (БП), способы их коррекции для улучшения качества жизни пациентов. Использование антидепресанта Вальдоксан (агомелатин) у больных БП с депрессивными расстройствами.
статья, добавлен 17.04.2018Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Анализ показателей электронейромиографии пациентов с болезнью Паркинсона. Факторы уменьшения частоты осцилляций в ходе координаторных проб. Диагностика скорости проведения импульса по моторным волокнам периферических нервов. "Дистонический феномен".
статья, добавлен 26.08.2016Концепция лечения болезни Паркинсона на раннем этапе ее развития. Оценка состояния пациентов при использовании ряда клинических шкал с учетом формы заболевания. Описание терапии, направленной на активизацию регуляторных и компенсаторных влияний.
статья, добавлен 03.01.2014Определение уровня микроэлементов кальция, магния, меди и цинка в ротовой жидкости пациентов с болезнью Паркинсона. Анализ увеличения выделения слюны и нарушения ее всасывания. Изменение проницаемости гематосаливарного барьера для ряда микроэлементов.
статья, добавлен 29.12.2019Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Когнитивные нарушения при болезни Паркинсона и их влияние на социально-бытовую и психологическую дезадаптацию больных и их родственников. Анализ основных патогенетических факторов развития умеренных когнитивных расстройств и деменции у пациентов.
статья, добавлен 17.01.2014Исследование апатии как частого проявления нервно-психических нарушений у пациентов с болезнью Паркинсона. Определение негативного влияния апатии на повседневную активность пациентов, эмоционально-когнитивные и социальные аспекты качества жизни.
статья, добавлен 21.06.2016Исследование качества жизни пациентов с болезнью Паркинсона. Фармакоэкономический анализ "стоимости болезни" с оценкой прямых и непрямых затрат, их распределением среди различных источников, выявление факторов, определяющих уровень затрат при болезни.
автореферат, добавлен 15.12.2017Анализ показателей электронейромиографии у пациентов с болезнью Паркинсона. Уменьшение частоты осцилляций при выполнении координаторных проб у больных Паркинсоном. Повышение скорости проведения импульса по моторным волокнам периферических нервов.
статья, добавлен 26.08.2016Исследование влияния агониста D2/D3 дофаминовых рецепторов прамипексола (мирапекс) на тремор, аффективные нарушения и качество жизни пациентов с болезнью Паркинсона. Клинически значимый эффект в виде ослабления моторных или немоторных симптомов.
статья, добавлен 08.01.2014Изучение двигательных нарушений на ранней, развёрнутой и поздней стадиях болезни Паркинсона. Оценка частоты регистрации ортостатической гипотензии у больных. Причины увеличения двигательных нарушений в конечностях. Инвалидизация при болезни Паркинсона.
статья, добавлен 10.02.2021Содержание тромбоцитарного серотонина у больных с болезнью Паркинсона. Корреляционная зависимость клинической формы заболевания, степени когнитивного дефицита, уровня тревоги и депрессии со сниженным показателем содержания серотонина в тромбоцитах крови.
статья, добавлен 23.02.2014Динамика основных двигательных проявлений паркинсонизма. Эффективность одномоментного перехода от стандартной формы препаратов Л-дофа на трехкомпонентный препарат сталево у пациентов с болезнью Паркинсона, осложненной флюктуациями и дискинезиями.
статья, добавлен 12.02.2014Изучение мутаций в генах CDH1, MLH1, MSH2 при семейном раке желудка. Исследование однонуклеотидных полиморфизмов в гене CDH1 при спорадическом раке желудка. Анализ гаплотипов в гене CDH1 по однонуклеотидным полиморфизмам и микросателлитным маркерам.
автореферат, добавлен 02.08.2018Описание "дорожной карты" при болезни Паркинсона, ее клинические проявления: мышечная регидность, тремор покоя и др. Факторы среды в патогенезе болезни Паркинсона. Распределение делекций и дупликаций в гене PARK2. Современные методы лечения болезни.
презентация, добавлен 14.11.2016