Организация и результаты скрининга новорожденных на врожденный гипотиреоз в Краснодарском крае и Республике Адыгея
Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.
Подобные документы
Изучение причин врожденного гипотиреоза, болезни, связанной с нарушениями функционирования щитовидной железы у новорожденных. Функции щитовидной железы в организме. Основные симптомы и признаки заболевания. Диагностика, лечение и осложнения гипотиреоза.
презентация, добавлен 18.12.2016Изучение значения неонатального скрининга для современной врачебной практики. Анализ крови новорожденных, который позволяет провести раннюю диагностику различных врожденных заболеваний. Применение скрининга для профилактики наследственных патологий.
реферат, добавлен 01.03.2019Определение и классификация активной ретинопатии недоношенных. Принципы организации неонатального скрининга, мониторинга и диагностики ретинопатии недоношенных. Условия офтальмологического обследования. Критерии завершения скрининга детей группы риска.
реферат, добавлен 20.12.2018Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Оценка программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз в России. Достоверность метода двукратного определения концентрации иммунореактивного трипсиногена в плазме крови новорожденных как диагностического теста неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Общая характеристика распространения и причин офтальмологических заболеваний. Рассмотрение глаукомы как лидирующей причины слепоты. Роли скрининга в снижении распространенности болезней в популяции. Целесообразность использования программы скрининга.
статья, добавлен 24.04.2014Связь между вспомогательными репродуктивными технологиями и рождением детей с врожденными пороками. Оценка различий и эффективности маркеров УЗ-скрининга в I триместре у женщин с осложненной репродуктивной историей и с физиологической беременностью.
статья, добавлен 14.07.2016Комплексная разработка современного алгоритма непредвзятого скрининга дифференциального метилирования геномов. Проектирование компьютерной программы моделирования результатов экспериментов с использованием баз данных нуклеотидных последовательностей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.
реферат, добавлен 11.04.2018Частота классических форм адреногенитального синдрома среди новорожденных детей. Влияние низкой массы тела и неонатальной транзиторной гипертиреотропинемии на уровень 17ОНР у новорожденных. Экономическая эффективность проведения неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 18.07.2018Основная характеристика проведения пренатального скрининга в обязательном порядке среди всех беременных. Главная особенность выявления грубых пороков развития и маркеров патологии плода с помощью ультразвукового исследования и биохимического скрининга.
статья, добавлен 24.02.2019Гипотиреоз как одно из самых частых заболеваний эндокринной системы. Дефицит тиреоидных гормонов. Клиническая картина гипотиреоз. Интегральное влияние инстенона на различные звенья патогенеза патологических состояний. Ауторегуляция мозгового кровотока.
статья, добавлен 16.01.2018Частота распространения аминоацидопатии среди новорожденных в странах мира по данным массового скрининга. Значение ранней диагностики. Характеристика типов фенилкетонурии, изучение клинической картины. Принципы лечебной диеты и использование тетрафена.
реферат, добавлен 01.02.2016Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Преимущества и побочные эффекты применения скрининга рака предстательной железы у пациентов. Сравнение трех возможных вариантов сценариев выявления РПЖ. Стоимость методов диагностики и стадирования РПЖ. Анализ экономической эффективности скрининга.
статья, добавлен 05.12.2017Проблема дифференциальной диагностики онкологии репродуктивных органов на ранней стадии. Методы обнаружения признаков рака предстательной железы. Использование цитологического анализа эякулята в клинической практике для массового скрининга пациентов.
статья, добавлен 06.11.2019Врожденный гипотиреоз как эндокринное заболевание, характеризующееся снижением функции щитовидной железы. Что такое щитовидная железа и какова ее физиологическая функция. Основные признаки и причины врожденного гипотериоза, его диагностика и лечение.
статья, добавлен 05.12.2011Проблема обнаружения и неинвазивного выявления кожных заболеваний на разных стадиях их проявления. Создание автоматизированной многоспектральной оптической информационно-измерительной системы скрининга патоморфологических изменений состояний кожи.
статья, добавлен 02.12.2018Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Причины увеличения частоты выявления диффузного зоба, аутоиммунного тиреоидита, аденом и рака щитовидной железы. Ультразвуковой скрининга щитовидной железы больных с предполагаемым аутоиммунным процессом и группы лиц с неспецифическими изменениями.
автореферат, добавлен 17.04.2018Проведение скрининга диабетической ретинопатии у лиц с сахарным диабетом 1 и 2 типа у жителей г. Астрахань. Различия в частоте и степени ретинопатии среди пациентов с возрастной и диабетической катарактой. Факторы риска и прогнозирование развития ДР.
научная работа, добавлен 27.05.2023Проведение ретроспективного анализа результатов преимплантационного скрининга эмбрионов на 3-й день развития in vitro, полученных в программе ICSI у супружеских пар старшей возрастной группы. Выявление геномных мутаций у эмбриона до его имплантации.
статья, добавлен 26.07.2016Возможность расширенного преимплантационного генетического скрининга, позволяющего усовершенствовать стратегию отбора эмбрионов, удовлетворяющих требованию по отсутствию хромосомных нарушений. Дополнительная проверка на предрасположенность к заболеваниям.
статья, добавлен 19.01.2018Характеристика синдрома гипофункции щитовидной железы. Классификация гипотиреоза, диагностические критерии заболевания и его характерные особенности. Дифференциальный диагноз у детей грудного и младшего возраста и медикаментозное лечение больных.
презентация, добавлен 01.02.2016