Гликогенозы
Группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, которые участвуют в обмене гликогена. Разделение гликогенозов на типы по характеру ферментативной недостаточности. Клинические проявления гликогенозов различных типов.
Подобные документы
Наследственные заболевания, обусловленные недостаточностью ферментов, отвечающих за метаболизм гликогена. Накопление нормального или "неправильного" гликогена в органах и тканях человека. Симптомы, клиника, диагностика и возможности лечения гликогенозов.
реферат, добавлен 29.09.2016Изучение синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Рассмотрение основных типов гликогенозов. Характеристика особенностей их лечения. Основы предупреждения тяжелой гипогликемии.
реферат, добавлен 21.02.2014Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Особенности клинических проявлений различных типов психопатий и возможности адаптации больных в жизни. Роль наследственных, соматогенных и воспитательных факторов. Проявления заболевания в периоды возрастных кризов, особенности ухода и наблюдения.
реферат, добавлен 20.04.2011Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
презентация, добавлен 17.10.2015Исследование общего патогенеза нарушений углеводного обмена. Характеристика нарушений переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Изучение форм гликогенозов. Рассмотрение патогенеза инсулиновой недостаточности при сахарном диабете.
реферат, добавлен 20.05.2015Определение основных причин заболевания хронической почечной недостаточностью. Стадии и клинические проявления заболевания. Лечебная программа при хронической почечной недостаточности в консервативной стадии. Показания к применению гемодиализа.
реферат, добавлен 18.11.2015Проявления патологического синдрома дыхательной недостаточности, его типы и классификация по степени тяжести. Условия нормального газообмена в легких. Различия этиологии острой и хронической дыхательной недостаточности. Механизмы гиперкапнии, гипоксемии.
курсовая работа, добавлен 27.11.2022Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013Роль отдельных ферментов в метаболических путях организма. Обратимые и необратимые типы ингибирования. Лекарственные препараты как конкурентные ингибиторы. Механизм действия ферментов. Антиметаболиты, применяемые для лечения инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 26.09.2017Главная функция аппарата кровообращения. Причины и основные клинические проявления недостаточности кровообращения. Факторы, вызывающие нарушение нормального функционирования сердечно-сосудистой системы. Лечение хронической сердечной недостаточности.
реферат, добавлен 05.12.2015Риккетсиозы как большая группа острых трансмиссивных инфекционных болезней человека, которые вызываются своеобразными микроорганизмами. Предпосылки их развития, клиническая картина, пути профилактики и борьбы. Прогноз на жизнь и выздоровление пациентов.
презентация, добавлен 09.09.2014Гиперплазия коры надпочечников - группа аутосомно-рецессивных наследственных болезней, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Классические и неклассические формы. Обследование новорожденных, пренатальные диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Обследовано 158 больных с хронической сердечной недостаточностью с сохраненной фракцией выброса. У всех больных исследовали клинические проявления сердечной недостаточности, уровня железа, ферритина, трансферрина, была проведена эхокардиография.
статья, добавлен 14.06.2021- 16. Иммуномодуляторы
Понятие иммуномодуляторов и классификация их по происхождению. Клинические проявления недостаточности иммунной системы. Краткая характеристика фармацевтического рынка России. Противоаллергические средства и разделение их по типам аллергических реакций.
реферат, добавлен 14.06.2010 Инфекционные болезни - группа заболеваний, которые вызываются проникновением в организм болезнетворных микроорганизмов. Основные стадии развития патологического процесса. Склонность к быстрому распространению - один их признаков карантинных болезней.
статья, добавлен 22.05.2015Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Классификация наследственных заболеваний: генные, хромосомные и полигенные. Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Профилактика наследственных болезней на фенотипическом и генотипическом уровнях. Химические и биологические мутагены.
презентация, добавлен 25.11.2013Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Диуретики как группа препаратов, которые применяются для регуляции объема жидкостей организма. Ухудшение способности сердца к наполнению или опорожнению при повреждении миокарда - одна из причин возникновения хронической сердечной недостаточности.
курсовая работа, добавлен 20.10.2014Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани. Этиология и патогенез, классификация и признаки, свойственные всем типам. Внешние проявления и рентгенологические признаки. Аномалии лицевого скелета, помутнение роговицы.
презентация, добавлен 20.05.2013Понятие процесса пищеварения и последствия его нарушения. Клинические проявления недостаточности пищеварения, симптомы диспепсии. Коррекция пищеварительной недостаточности. Клинические особенности применения ферментных препаратов и продолжительность лечен
статья, добавлен 05.04.2014