Молекулярная генетика и геномика аутизма: научно-практические аспекты
Основные признаки заболеваний аутистического спектра. Выявление множества генов и генных сетей, а также влияния факторов внешней среды, которые лежат в основе аутистических расстройств. Идентификация генов, влияющих на возникновение заболевания.
Подобные документы
Литературный обзор публикаций по проблеме аутизма. Оценка влияния наследственных факторов или приобретенной генетической патологии на реализацию социально-коммуникативных функций головного мозга. Изучение этиологии расстройств аутистического спектра.
статья, добавлен 14.11.2020Рассмотрение критериев расстройств аутистического спектра. Определение факторов увеличения количества людей с диагнозом "нарушения аутистического спектра". Ознакомление с нарушениями социального взаимодействия. Изучение терапии раннего детского аутизма.
презентация, добавлен 25.05.2021Рассмотрение этапов диагностики раннего детского аутизма. Изучение специфики диагностической шкалы наблюдения для аутистических нарушений. Определение особенностей социально-коммуникативного опросника и опросника расстройств аутистического спектра.
презентация, добавлен 19.05.2022Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Анализ роли полиморфизма генов в лечении заболеваний сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистые заболевания как ведущая причина смертности в мире. Рассмотрение основных генетических факторов, которые влияют развитие сердечно-сосудистых заболеваний.
статья, добавлен 07.07.2021Молекулярная генетика рака молочной железы. Профилактика у носителей мутаций генов BRCA 1 или BRCA. Классификация и подтипы онкологического заболевания. Лечение злокачественной опухоли. Изучение специфической индивидуальной и семейной предрасположенности.
статья, добавлен 10.03.2019Анализ современных научных подходов к объяснению развития расстройств аутистического спектра (РАС) в рамках генетических теорий. Литературный обзор публикаций, представляющих современные генетические теории этиопатогенеза РАС в детской психиатрии.
статья, добавлен 05.10.2021Признаки раннего детского аутизма. Рассмотрение расстройств аутистического спектра. Проблемы раннего детского аутизма, сложности постановки диагноза. Методы традиционного и нетрадиционного лечения. Примеры реабилитационной работы с детьми-аутистами.
статья, добавлен 11.02.2022Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.
статья, добавлен 23.01.2021Материалы и методы эндогенного детского аутизма. Систематика расстройств аутистического спектра. Соматическое обследование врачами педиатрами. Шкала психомоторного развития детей. Эмоциональная сфера монотонности. Анализ катамнестического материала.
книга, добавлен 12.01.2014- 11. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов подверженности туберкулезу и их роль в патогенезе заболевания. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
диссертация, добавлен 10.04.2018 Полиморфизм: сущность, виды, значение. Изучение влияния генетических полиморфизмов определённых генов на склонность к развитию шизофрении. Теории развития заболевания. Основные классы вариабельных участков ДНК. Выделение нуклеиновых кислот из крови.
дипломная работа, добавлен 01.02.2018Аутизм, или первазивные нарушения развития, как серьезная педагогическая, медицинская и социальная проблема. Характерные аспекты коррекции и медицинского сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра в условиях образовательного учреждения.
статья, добавлен 24.02.2019Анализ изменения экспрессии шести генов хромосомы 3 в эпителиальных опухолях. Выявление возможных корреляций между уровнем экспрессии этих генов и прогрессией опухоли, а также отбор основных молекулярных маркеров прогноза течения онкозаболевания.
автореферат, добавлен 24.09.2018Изучение ассоциации ряда полиморфных ДНК-локусов при ОиВВПО в 3-х этнических группах Башкортостана и выявление генов-кандидатов, причастных к развитию пролапса гениталий на основе изучения полиморфизма генов коллагена, рецепторов витамина Д и эстрогенов.
автореферат, добавлен 08.01.2018МикроРНК и малые интерферирующие РНК, которые относятся к обширному классу малых некодирующих РНК и играют важную роль в регуляции экспрессии генов в клетках. Способы направленного влияния на экспрессию генов с их помощью, используемые в настоящее время.
статья, добавлен 22.10.2020Разработка системы количественного анализа генов локуса 5q13 на основе специфической лигазной реакции. Выявление взаимосвязи между числом копий генов SMNc, NAIP, GTF2H2, RAD17 и тяжестью течения двух клинических вариантов СМА I типа и СМА III типа.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование распространенности, клиники, диагностики и лечения больных аутизмом в детском возрасте. Современные виды расстройств аутистического спектра. Влияние аутизма у детей на качество жизни. Этапы лечения неврологических детских заболеваний.
статья, добавлен 11.08.2018Аффективные расстройства как общее название группы психических расстройств, связанных с нарушениями аффекта. Оценка вклада полиморфных вариантов генов в риск развития аффективных расстройств. Кодирующие ферменты системы детоксикации ксенобиотиков.
статья, добавлен 26.07.2016Активность факторов транскрипции ABF, их взаимодействие с регуляторными белками. Первичная структура белков ABF из растений Thellungiella. Особенности экспрессии генов ABF из Thellungiella под влиянием высоких концентраций солей в питательной среде.
автореферат, добавлен 23.10.2018Нарушение обмена гомоцистеина - патологический процесс, способствующий формированию атероматозной бляшки. Полиморфизм генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний как один из потенциальных факторов риска развития атеросклеротического процесса.
автореферат, добавлен 10.11.2018Определение сущности геномики — раздела молекулярной генетики, посвящённого изучению генома и генов живых организмов. Исследование метода Сэнгера. Изучение понятия метаболономики, апоптоза, цистрона, аллели, транслокации, дупликации, интерферонов.
реферат, добавлен 31.01.2017Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности. Влияние факторов внешней среды на проявление мутантных генов. Терапия биохимических дефектов замещением дефицитного в организме фермента или нормальным конечным продуктом.
реферат, добавлен 23.11.2013Оценка психического здоровья детей в Республике Беларусь. Изучение международного опыта применения лекарственных средств при лечении аутистических расстройств. Использование нейролептических препаратов для купирования агрессии и протестного поведения.
статья, добавлен 14.09.2021- 25. Предрасположенность к альтруизму по гендерному типу и зависимость от набора генетических вариантов
Выявление механизмов генетической регуляции. Определение набора функциональных генов, влияющих на проявление альтруизма. Анализ влияния социальной среды на поведение. Объяснение проявления эмпатии и её зависимости от гендера и возраста респондентов.
статья, добавлен 12.07.2021