Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
Подобные документы
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013Особенности течения прогерии при условии сочетания с недостаточностью метилентерагидрофолатредуктазы как самостоятельного эпигенетического заболевания. Исследование сочетания прогерии детского возраста с недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы.
статья, добавлен 25.01.2021Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
презентация, добавлен 06.05.2020Всасывание железа в кишечнике, его транспорт и депонирование. Истощение гемоглобинового фонда человека. Анемии, связанные с нарушением обмена железа. Клиническая картина понижения уровня гемоглобина в крови. Диагностика и лечение различных видов анемий.
реферат, добавлен 18.03.2016Симптомы анемии у детей. Характеристика и отличия железодефицитной анемии. Показатели обмена железа, общие клинические и лабораторные проявления всех гемолитических анемий. Клинические рекомендации для детей при анемии. Геморрагический синдром у детей.
презентация, добавлен 16.02.2021- 10. Некоторые клинические аспекты синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных школ
Рассмотрение некоторых клинических особенностей проявления синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных организаций. Распространенность, степень выраженности, структурные компоненты, ведущие симптомы и симптомокомплексы синдрома.
статья, добавлен 15.06.2023 Общие симптомы для всех форм анемий, возникновение которых связано с гипоксией. Патогеническая классификация анемий. Клинические проявления железодефицитной анемии, обусловленные наличием анемического синдрома и дефицитом железа (гипосидерозом).
курсовая работа, добавлен 03.07.2014Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
курсовая работа, добавлен 17.09.2015Диагностические критерии анемии. Международные критерии диагноза, кинетическая классификация анемий. Основные причины и стадии развития железодефицитных состояний, клинические проявления. Последствия ЖДА у детей. Симптомы фолиеводефицитной анемии.
презентация, добавлен 04.03.2024Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Клинические проявления бронхообструктивного синдрома (БОС). Перечень заболеваний, сопровождающихся БОС. Анатомо-физиологические особенности дыхательных путей у детей раннего возраста. Основные принципы лечения БОС, неотложная помощь, дозы препаратов.
презентация, добавлен 16.06.2016Механизмы дорепликативной и пострепликативной эксцизионной репарации ДНК в клетке. Рак толстого кишечника: дефицит MMR, оценка риска развития заболевания. Рассмотрение жизнеспособности клеток по апоптотическому индексу. Определение мутаций в генах.
диссертация, добавлен 28.12.2013Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 29.03.2015Основные особенности острой лучевой болезни при облучении. Симптомы, периоды и формы болезни. Морфологическая картина костного мозга. Клинические проявления геморрагического синдрома. Формирование эндогенной токсемии. Лечение в условиях стационара.
реферат, добавлен 13.04.2013Бронхообструктивный синдром (БОС) как симптомокомплекс, связанный с нарушением бронхиальной проходимости функционального или органического характера. Классификация БОС у детей. Основные механизмы БОС. Механизмы развития и клинические особенности БОС.
презентация, добавлен 04.12.2017Рассмотрение основных типов мукополисахаридозов. Патогенез и клинические особенности мукополисахаридозов. Основные клинические признаки синдрома Хантера, синдрома Моркио и синдрома Марото-Лами. Инструментальная диагностика и лечение мукополисахаридозов.
презентация, добавлен 12.03.2024Основные симптомы заболевания пищевода, характеризующегося отсутствием рефлекторного раскрытия кардии при глотании и сопровождающегося нарушением перистальтики и снижением тонуса грудного отдела пищевода. Этиология и клинические проявления болезни.
презентация, добавлен 26.06.2013Клинические симптомы гипогонадизма как синдрома, сопровождающегося недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов. Различные виды заболевания, их врожденный и приобретенный характер, факторы и причины возникновения.
презентация, добавлен 20.12.2017Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019