Клинико-генотипический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края
Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
Подобные документы
Распределение частот аллелей среди русского и якутского населения Республики Саха, поиск ассоциаций полиморфного варианта гена C22orf20 с заболеваниями печени у пациентов, страдающих сахарным диабетом. Частота встречаемости генотипов полиморфизма.
статья, добавлен 13.08.2021Связь нарушений функций клеток эндометрия с экспрессией дефектных (мутантных) генов. Анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных вариантов гена р21 у женщин с генитальным эндометриозом. Повышенный риск развития генитального эндометриоза.
статья, добавлен 29.12.2019Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Семейство молекул интерлейкина–1 (IL-1) и их роль в контроле за развитием защитных реакций, имеющих значение для выживания. Иммунный спектр активности IL-1. Распределение частот генотипов и аллелей гена рецепторного антагониста IL1 в популяциях шорцев.
статья, добавлен 01.08.2013Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Результаты исследования распределения частот генотипов полиморфных маркеров гена переносчика серотонина. Действие гена триптофангидроксилазы и гена рецептора серотонина у детей и подростков тывинской популяции, страдающих расстройствами поведения.
статья, добавлен 05.01.2021Определение распространенности стоматологических заболеваний у детей, проживающих на территории Краснодарского края. Изучение санитарно-гигиенических показателей состояния атмосферного воздуха, питьевой воды и почвы и их влияние на проблемы с зубами.
автореферат, добавлен 29.11.2017Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021Результаты исследования частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов ApaI и TaqI гена VDR3 у населения Харьковской области. Зависимость генотипов от этнических характеристик популяции. Адаптация человека к географическим вариациям солнечной инсоляции.
статья, добавлен 26.07.2016Фенотипирование нормальных и мутантных Pi аллелей альфа-1-антитрипсина в одном из регионов Азербайджана. Идентификация фенотипов PiМ аллелей (М1, М2 и М3) как в гомозиготном так и в компаундном состояниях. Мутантный PiZ аллель в гетерозиготном состоянии.
статья, добавлен 22.07.2013Изучение ассоциации ряда полиморфных маркеров генов-кандидатов при сахарном диабете, прогноз течения заболевания. Анализ распределения аллелей в исследованных выборках больных и здоровых индивидов. Оценка инсулинорезистентности и глюкозотолерантности.
автореферат, добавлен 24.09.2018Роль полиморфных маркеров 3111ТС и 843ТС гена clock в развитии эссенциальной артериальной гипертензии (ЭАГ) и ишемической болезни сердца (ИБС) у жителей Республики Карелия. Особенности распределения частот генотипов указанных маркеров у пациентов.
статья, добавлен 14.11.2013Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности липидного спектра крови и распределения частот генотипов и аллелей полиморфных локусов генов-кандидатов дислипидемий у людей пожилого и старческого возраста. Рекомендации для организации гериатрической помощи на основании полученных данных.
автореферат, добавлен 19.07.2018Проведение пилотных экспериментальных исследований, анализ частот генотипов и G197/197A аллелей гена IL-17A в двух этнических группах населения Республики Адыгея (адыгов и русских). Характеристика их ассоциированности с риском развития ССЗ, онкопатологии.
статья, добавлен 25.06.2013Ознакомление с динамикой назначения медикаментозной терапии больных муковисцидозом. Рассмотрение методов определения нутритивного статуса. Характеристика изменения частот мутаций в динамике. Определение предполагаемых причин исследуемых изменений.
статья, добавлен 29.03.2021Суть проблемы туберкулеза на молекулярном и клеточном уровнях. TNFa как основной цитокин в противотуберкулезном иммунитете. Основной расчет плотностей гаплотипов. Сравнение разделения частот аллелей и генотипов полиморфизма гена в положении -238.
статья, добавлен 25.12.2017Структурные особенности белковых продуктов полиморфных аллелей цитокинов. Изучение встречаемости полиморфизма промотора гена интерлейкина-2 (Т330G) и оценка его клинико-прогностического значения для прогрессирования инфекционного процесса при роже.
статья, добавлен 29.12.2019Оценка роли генетических факторов, детерминирующих клинический полиморфизм ВРГ и/или Н у детей, родившихся в Краснодарском крае (Юг России) за последние 17 лет. Нозологический спектр моногенных наследственных синдромов с признаком врождённой расщелины.
статья, добавлен 31.12.2019Изучение распределения генотипов гена хемокинового рецептора ССR5 и частоты делеционного аллеля CCR5del32 у больных рассеянным склерозом. Роль хемокинов и их рецепторов в развитии воспаления и в поляризации иммунного ответа при этом заболевании.
статья, добавлен 01.12.2018Определение чаастоты встречаемости генотипов и аллелей интерлейкинов. Использование полимеразной цепной реакции с детекцией результатов гель-электрофорезом в проходящем ультрафиолетовом свете. Рассмотрение специфики мутантного гомозиготного носительства.
статья, добавлен 19.03.2021Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики муковисцидоза. Характеристика мутаций больных муковисцидозом Российской Федерации по данным регистра 2017 г. и возможности таргетной терапии. Оценка эффективности модуляторов канала CFTR.
статья, добавлен 10.04.2021Оценка распределения частот однонуклеотидных полиморфизмов по маркерам rs12979860 rs8099917 гена ИЛ-28В в бурятской и европеоидной этнических популяциях. Перспективы использования результатов исследования в аспекте фармакотерапии вирусного гепатита С.
статья, добавлен 17.04.2022