Клинический случай синдрома Вролика (несовершенного остеогенеза II типа)
Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
Подобные документы
Системные заболевания соединительной ткани как частые причины появления диссеминированного мелкоочагового поражения легких. Случай многолетнего течения патологического процесса, клиническим синдромом при котором был диссеминированный процесс в легких.
статья, добавлен 14.05.2021Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Заболевания с разнообразной патологией суставов, позвоночника, околосуставных тканей воспалительного и дегенеративного характера, а также системные поражения соединительной ткани с общими клиническими и морфологическими проявлениями: патогенез и лечение.
реферат, добавлен 21.05.2014Группа наследственных заболеваний, характеризующихся остеопорозом, деформациями костей осевого скелета и конечностей. Степень выраженности клинических проявлений. Зависимость выраженности изменений диафизов костей от типа несовершенного остеогенеза.
статья, добавлен 08.07.2021Классификация наследственных пороков развития твердых тканей зубов. Наследственный несовершенный амелогенез: его виды, этиология, диагностика и лечение. Типы наследственного несовершенного дентиногенеза и наследственного несовершенного остеогенеза.
презентация, добавлен 17.03.2017Принципы диагностики и современные представления о лечении системной красной волчанки в детском возрасте. Особенности течения заболевания. Критерии оценки качества медицинской помощи детям с СКВ. Клинический случай заболевания системной красной волчанкой.
статья, добавлен 28.01.2021Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011Изучение понятия синдрома Марфана – заболевания соединительной ткани с поражением многих органов и систем. Характеристика особенностей данного заболевания у новорожденных. Анализ основы дефекта соединительной ткани - нарушения синтеза белка (фибрилина).
эссе, добавлен 25.11.2014Клинический случай селфхармы у ребенка. Трудности постановки клинического диагноза, а также важность детального изучения анамнеза психологического климата в семье. Провоцирование геморрагического синдрома с целью привлечения к себе внимания родителей.
статья, добавлен 03.06.2021В группу диффузных болезней соединительной ткани входят заболевания аутоиммунного генеза, характеризующиеся системным поражением соединительной ткани. Этиология, патогенез, клиническая картина и лечение красной волчанки, склеродермии и дерматомиозита.
реферат, добавлен 18.07.2010Хронический воспалительный процесс, выраженные нарушения микроциркуляции, развитие системного фиброзирования. Поражение кожи, скелетно-мышечного, опорно-двигательного аппарата и органов. Восприятие склеродермии как заболевания соединительной ткани.
статья, добавлен 12.04.2023Исследование клинического случая пациентки с орфанным заболеванием — наследственным ангиоотеком. Описание синдрома локальных отеков и болевого абдоминального синдрома, наследственного ангионевротического отека, обусловленный дефицитом С1-комплемента.
статья, добавлен 21.02.2022Особенности синдрома гемипаркинсонизма. Гемиатрофия мышц правой половины тела в неврологическом статусе. Дистоническая поза пациента во время письма. Роль клинической картины заболевания в сочетании с дебютом в пубертатном периоде в лечении болезни.
статья, добавлен 31.01.2014Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
статья, добавлен 21.07.2021Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.
методичка, добавлен 09.01.2011Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Наследственные моногенные мутации или приобретенный генез, возникший при воздействии на плод тератогенных факторов - причины дисплазии соединительной ткани. Оценка значимости фенотипических признаков в определении степени тяжести данного заболевания.
статья, добавлен 13.01.2021Проанализированы особенности клинического течения и трудности диагностики неспецифического аортоартериита у пациентов. Анализ стационарных карт пациентов. Рассмотрены два клинических случая, демонстрирующие широкий клинический полиморфизм заболевания.
статья, добавлен 30.05.2021Оценка эффективности восстановления структуры костной ткани на различных этапах остеогенеза при использовании остеозамещающих материалов, содержащих сульфатированные гликозаминогликаны. Результаты имплантации модифицированного материала "Остеоматрикс".
автореферат, добавлен 29.11.2017Рассмотрение возможности изучения дисплазии соединительной ткани на генном уровне. Определение структуры и локализации генов, отвечающих за синтез различных элементов соединительной ткани. Исследование вопроса интереса к проблеме изучаемого заболевания.
статья, добавлен 24.02.2019Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023Изучение формирования язвенно-некротического повреждения слизистой. Клинический анализ крови при неосложненном течении язвенной болезни. Рассмотрение системы наследственного полиморфизма заболевания, исследование кислотообразующей функции желудка.
статья, добавлен 29.02.2020Клинико-морфологические формы ревматизма, патологическая анатомия заболевания. Морфогенез системной прогрессирующей дезорганизации соединительной ткани вследствие ее деструкции. Группы системной красной волчанки, этиология и патогенез заболевания.
презентация, добавлен 10.09.2017Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018