Спадкові хвороби людини
Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
Подобные документы
Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
реферат, добавлен 05.10.2022Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.
курсовая работа, добавлен 21.11.2010Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
презентация, добавлен 26.01.2015Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014Методичні стандарти щодо проведення ранньої діагностики вад розвитку плода. Медико-генетичне консультування на етапі пренатального обстеження. Оцінка анатомії плода, зрізів серця, кровопливу у венозній протоці за допомогою ехографічного дослідження.
автореферат, добавлен 29.07.2015Розробка комплексної програми медико-генетичного обстеження жінок з групи ризику за невиношуванням вагітності з прогнозом її перебігу та народження здорових дітей. Багатофакторний математичний аналіз дерматогліфічних характеристик у здорових жінок.
автореферат, добавлен 29.08.2013Багатофакторний аналіз дерматогліфічних характеристик у здорових жінок та у осіб з порушенням репродуктивної функції з наступною оцінкою кореляційних взаємозв’язків між НВ та антропогенетичними показниками. Цитологічні критерії ефективності лікування.
автореферат, добавлен 15.11.2013Механізми спадковості, розвитку та діагностики спадкової патології. Мутації: визначення, причини, види і наслідки. Спадкові та вроджені хвороби. Молекулярно-генетичні хвороби, типи успадкування. Хромосомні хвороби, конституція та визначення її типів.
курсовая работа, добавлен 20.07.2011- 9. Реабілітація хворих на ревматичні хвороби в практиці лікаря загальної практики – сімейного лікаря
Застосування методів фізіотерапії, ерготерапії і режимів фізичної активності для забезпечення максимальної функціональної спроможності і соціальної інтеграції хворих на ревматичні хвороби. Вплив мотиваційного консультування при роботі із хворими.
статья, добавлен 18.06.2021 Роль хронічного емоційно-больового стресу, спадкових і набутих пошкоджень генетичного апарату в формуванні схильності до надмірного спайкоутворення. Розробка методів консервативного і хірургічного лікування, діагностичної лапароскопії спайкової хвороби.
автореферат, добавлен 28.08.2015Екзогенні і ендогенні фактори, які впливають на народження здорової дитини. Збудники внутрішньоутробної інфекції дітей. Спадкові аномалії (відхилення) вуглеводного обміну. Найбільш типові ознаки синдромів Дауна, Кланфельтера та Шерешевського-Тернера.
статья, добавлен 26.08.2012Удосконалення медичної допомоги вагітним жінкам та новонародженим. Впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Спадкові хвороби обміну речовин як причина дитячої інвалідності і смертності.
статья, добавлен 12.02.2021Порівняльна характеристика клінічних проявів порушень бронхолегеневої системи і системи травлення залежно від генотипу у дітей хворих на муковісцидоз у віці від 1 місяця до 15 років. Оптимізація схеми генетичного консультування та допологової діагностики.
автореферат, добавлен 23.11.2013Соціально-гігієнічні характеристики контингенту інвалідів внаслідок гіпертонічної хвороби. Розробка методичних принципів побудови базових програм медико-соціальної реабілітації інвалідів внаслідок гіпертонічної хвороби для практичного використання.
автореферат, добавлен 29.07.2014Причини незадовільних результатів хірургічного лікування хвороби Крону, методи удосконалення хірургічної тактики і оперативного лікування. Гістоморфологічні маркери загострення хвороби, хірургічне лікування різних форм з урахуванням розвитку ускладнень.
автореферат, добавлен 24.07.2014Причини незадовільних результатів хірургічного лікування хвороби Крону та шляхи їх покращення. Показання до радикального хірургічного лікування. Найбільш інформативні гістоморфологічні маркери загострення хвороби, тактика хірургічного лікування.
автореферат, добавлен 29.08.2015Розробка порядку застосування телемедичної системи консультування пацієнтів у навчально-практичних центрах первинної медико-санітарної допомоги. Показання для проведення та досвід здійснення телеконсультування пацієнтів стоматологічного профілю.
статья, добавлен 26.07.2016Кровотеча та заходи, необхідні для її усунення. Особливості серцево-судинних хвороб, статистика серед населення. Класифікація хвороб: хвороби серця, артерій, вен. Характеристика інфаркту міокарда, дистонії, інсульту, аритмії, гіпертонії та ін. хвороб.
презентация, добавлен 05.03.2015Дослідження сучасних поглядів на клініку, діагностику та лікування хвороби Гоше. Аналіз основних причин, симптоматики і перебігу генетичного спадкового захворювання. Діагностика і лікування хронічного вісцерального та гострого церебрального типів хвороби.
статья, добавлен 27.06.2016Причини зростання в Україні захворюваності на хвороби кістково-м’язової системи та сполучної тканини, розвитку фіброзу й судинної патології. Медико-соціальне значення ревматичних хвороб. Методи діагностики і лікування хворих на системну склеродермію.
автореферат, добавлен 27.09.2014Медицина Стародавнього Єгипту, знання про будову людського тіла і хвороби. Лікарська терапія, інструменти та анестезія. Папірус Еберса як свого роду "медична енциклопедія" древніх єгиптян. Приписи ліків для лікування хвороб шлунково-кишкового тракту.
презентация, добавлен 13.11.2021Порівняльна оцінка ефективності сучасних методів лікування виразкової хвороби в амбулаторних умовах. Встановлення причини виникнення та рецидивування хвороби - тривалої персистенції інекції Helicobacter pylori у слизовій оболонці гастродуоденальної зони.
автореферат, добавлен 25.02.2014Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Джерела стрептококової хвороби. Інкубаційний період при бешисі. Повторні інфекційно-алергічні хвороби людини з групи інфекцій зовнішніх покривів. Розгляд можливих ускладнень при бешисі. Огляд методів диференціальної діагностики й лікування хвороби.
реферат, добавлен 22.04.2015