Дефекты ферментов орнитинового цикла
Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
Подобные документы
Понятие ферментов и их происхождение. Типы изменений активности ферментов при различных заболеваниях. Энзимодиагностика заболеваний печени. Использование плазмы в диагностических лабораториях. Активность сыворотки крови. Наследственные энзиомопатии.
реферат, добавлен 17.01.2014Наследственные заболевания, обусловленные недостаточностью ферментов, отвечающих за метаболизм гликогена. Накопление нормального или "неправильного" гликогена в органах и тканях человека. Симптомы, клиника, диагностика и возможности лечения гликогенозов.
реферат, добавлен 29.09.2016Изучение стадий биотрансформации ксенобиотиков. Экспрессия мутантных аллелей. Синтез ферментов с измененной активностью. Причины изменения скорости метаболизма ксенобиотиков. Метаболический статус организма. Риск развития и характер течения заболеваний.
статья, добавлен 13.08.2013Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Метгемоглобин - форма гемоглобина, в котором железо неспособно связывать кислород. Выраженность симптомов врожденных энзимопенических метгемоглобинемий. Примерная формулировка диагноза. Клиническая картина гомозиготной формы заболевания и ее лечение.
реферат, добавлен 08.04.2014Изучение этиологии, жизненного цикла балантидиев и эпидемиологии балантидиоза. Рассмотрение механизма заражения, патогенеза заболевания и возможных осложнений. Описание клинических проявлений болезни, методов диагностики, лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.02.2014Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Рассмотрение способов регуляции активности ферментов. Роль оксалоацетата для работы цикла трикарбонових кислот. Общий принцип аллостерической регуляции. Изменение активности фермента при фосфорилировании-дефосфорилировании. Мультиферментные комплексы.
реферат, добавлен 19.02.2022Причины возникновения нарушений менструального цикла у женщин. Особенности течения НМЦ у женщин, находившихся на стационарном лечении в ГБУЗ РХ "Республиканский клинический перинатальный центр". Диагностика и анамнез, принципы лечения патологии.
дипломная работа, добавлен 21.04.2020Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Характеристика менструального цикла. Особенности его регуляции, компонентов и фаз. Физиологические процессы и гормональные изменения на определенных стадиях. Основная роль ферментов и циклических колебаний в организме женщины в различные периоды жизни.
реферат, добавлен 24.10.2009Общие сведенья и факторы риска наследственных заболеваний. Причины мутаций и врожденных патологий. Роль физкультуры, закаливания в профилактике болезней. Принципы здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Гигиеническая гимнастика и упражнения.
курсовая работа, добавлен 28.02.2021Анализ данных научной литературы, изучение и обобщение современных научных тенденций, посвященных дефиниции различных типов миоклонуса, классификации, алгоритмов диагностики и дифференциальной диагностики. Лечение миоклонуса в разные возрастные периоды.
статья, добавлен 01.09.2021Понятие энзимопатии, ее виды (наследственные, приобретенные). Суть энзимотерапии (использования ферментов в качестве лечебных препаратов). Требования к ферментам, используемым в клинико-биохимических исследованиях. Недостатки ферментативного анализа.
презентация, добавлен 11.02.2016Дифференциальная диагностика остеоартроза и подагры. Изучение активности ферментов адениловой ветви пуринового метаболизма аденозиндезаминазы, АМФ-дезаминазы и адениндезаминазы в лизатах лимфоцитов, эритроцитов и плазме крови больных этими заболеваниями.
автореферат, добавлен 20.07.2018Определение частоты встречаемости заболеваний крайней плоти у детей в различные возрастные периоды. Оценка влияния социально-средовых и медико-биологических факторов на заболевания крайней плоти у детей. Разработка алгоритма тактики ведения больных.
автореферат, добавлен 24.11.2017Иммобилизованный фермент как искусственно получаемые препараты ферментов, особенности его применения в медицине. Ферментные электроды на основе иммобилизованных ферментов. Применение иммобилизованных ферментов в органическом синтезе, химии полимеров.
реферат, добавлен 14.11.2017Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Виды вирусных гепатитов и характеристика их клинического развития. Сбор анамнестических данных и клинический осмотр больного как начальный этап диагностики. Симптомы и фазы течения заболевания. Определение печеночных ферментов. Строение вириона вируса.
реферат, добавлен 20.02.2012Влияние ограниченного движения на опорно-двигательный аппарат. Влияние цикла Кребса на центральную нервную систему. Оценка гипокинезии с применением уравнения Байса. Построение шкалы усредненной активности. Соотношение и изменение ферментов в нейронах.
статья, добавлен 12.01.2014Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Понятие гемолитической анемии, ее виды. Наследственный микрофероцитоз: клиника, диагностика и лечение. Наследственные гемолитические анемии, связанные с дефицитом активности ферментов. Симптоматические и идиопатические аутоиммунные гемолитические анемии.
реферат, добавлен 10.05.2016Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Выработка токсинов и ферментов, являющихся патогенными для клеток и нарушающих их жизнедеятельность как одна из причин опасности стафилококка для человеческого организма. Клиническая картина протекания гемолитического стафилококкового заболевания.
курсовая работа, добавлен 20.05.2015