Генетическое разнообразие болезни Шарко-Мари-Тута и родственных наследственных невропатий
Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
Подобные документы
Анализ обследования пациентов с рассеянным склерозом с острой воспалительной демиелинизирующей полиневропатией. Выявление признаков аксональной дегенерации. Патофизиологический механизм развития аксонопатии. Распространение иммунопатологического процесса.
статья, добавлен 07.02.2014Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Причины язвенной болезни. Противоязвенная терапия. Тяжелое течение язвенной болезни, часто рецидивирующая, сопровождающаяся осложнениями картина заболевания. Отношение терапевтов к хирургическому лечению язвенной болезни. Осложненные формы заболевания.
доклад, добавлен 22.09.2008- 104. Генетика человека
Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017 - 105. Хромосомные болезни
Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 02.11.2013 Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
статья, добавлен 10.03.2019- 107. Гликогеновые болезни
Наследственные заболевания, обусловленные недостаточностью ферментов, отвечающих за метаболизм гликогена. Накопление нормального или "неправильного" гликогена в органах и тканях человека. Симптомы, клиника, диагностика и возможности лечения гликогенозов.
реферат, добавлен 29.09.2016 Характеристика гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) как хронического рецидивирующего заболевания, характеризующегося забросами (рефлюксом) в пищевод желудочного или дуоденального содержимого. Изучение симптомов и методов лечения болезни.
статья, добавлен 03.03.2020Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Характеристика основных форм гемолитической анемии при признаке усиленного разрушения эритроцитов. Приобретенные гемолитические анемии: аутоимунные, изоимунные. Наследственные гемолитические анемии: микросфероцитарная, овалоцитарная, акантоцитарная.
реферат, добавлен 15.07.2010Изучение патогенеза тяжелого многосимптомного заболевания гипоталамо-гипофизарного генеза, обусловленного наличием опухоли гипофиза. Рассмотрение симптоматики болезни Иценко-Кушинга, подходов к ее диагностике. Оценка эффективности методов лечения.
статья, добавлен 28.02.2016Морфологическая и функциональная эволюция нервной системы. Ее заболевания: сосудистые, инфекционные, хронически прогрессирующие, наследственные, травматические патологии. Понятие о "симптоме" и "синдроме". Этапы психомоторного и речевого развитие ребенка.
реферат, добавлен 09.06.2014Первичные и вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях, наследственные дефекты их биосинтеза. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот. Нарушение липидного обмена, ожирение. Болезни витаминной недостаточности.
контрольная работа, добавлен 09.04.2012Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Наследственные моногенные мутации или приобретенный генез, возникший при воздействии на плод тератогенных факторов - причины дисплазии соединительной ткани. Оценка значимости фенотипических признаков в определении степени тяжести данного заболевания.
статья, добавлен 13.01.2021- 116. Мультифокальная электроретинография в диагностике наследственных и возрастных дегенераций сетчатки
Сопоставление топографии биоэлектрической активности сетчатки при болезни Беста с данными стандартной оптической когерентной томографии. Характеристика изменений при дистрофиях с преимущественным изменением палочкового аппарата (пигментный ретинит).
автореферат, добавлен 30.03.2018 Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Маски наследственных рахитоподобных заболеваний как причины врачебных ошибок. Врачебные ошибки в диагностике наследственных органических ацидемий у детей. Низкая эффективность лечения ребенка с метилмалоновой эпидемией как результат поздней диагностики.
реферат, добавлен 11.12.2018Введение в фармакогенетику, ее основной предмет и задачи. Наследственные дефекты ферментных систем. Атипичные реакции на лекарственные средства при наследственных нарушениях обмена веществ. Введение в хронофармакологию (направление фармакологии).
реферат, добавлен 26.11.2014Ассиметрия левой половины лица и сухость левого глаза как острые симптомы невропатии лицевого нерва с умеренным левосторонним прозопарезом. Избегания переохлаждения, ограничение физических и психо-эмоциональных нагрузок в процессе лечении невропатии.
краткое изложение, добавлен 12.01.2014Факторы риска и патогенетические механизмы развития гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, клиническая картина заболевания. Язва пищевода, эндоскопическая классификация. Лечении пациентов с рефлюкс-индуцированными бронхообструктивными заболеваниями.
статья, добавлен 21.06.2020Определение хронической обструктивной болезни легких и эпидемиология. Функциональные тесты диагностики и мониторирования течения болезни. Комплексная оценка тяжести прохождения заболевания. Терапия обострения недуга. Реабилитация и обучение пациентов.
курсовая работа, добавлен 12.03.2015Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021- 124. Болезнь Альцгеймера
Признаки, причины и клинические проявления заболевания Альцгеймера. Течение, стадии и последствия болезни. Расстройства в кратковременной памяти и апатия у пациентов. Снижение продолжительности жизни. Патогенез инфекционных и наследственных болезней.
эссе, добавлен 19.11.2014 Классификация мультифакториальных болезней. Факторы заболевания бронхиальной астмой. Оценка риска развития атопического заболевания у детей. Классификация язвенной болезни в генетической позиции. Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета.
доклад, добавлен 20.03.2024