Поліморфізм клінічних проявів орфанних захворювань у дітей із мутаціями генів ARID1A та ARID1B
Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
Подобные документы
Особливості перебігу атопічного дерматиту та бронхіальної астми у дітей з різними варіантами алельного поліморфізму генів. Зв'язок між наявністю делецій в групі цих генів, захворюваністю на атопічний дерматит і бронхіальну астму та важкістю їх перебігу.
статья, добавлен 23.02.2016Визначення алельного поліморфізму генів глутатіон-S-трансфераз GSTT1 та GSTM1 у здорових новонароджених, недоношених дітей і новонароджених зі затримкою внутрішньоутробного росту. Оцінка частоти поліморфних варіантів GSTM1"+" і GSTТ1"+" у новонароджених.
статья, добавлен 14.08.2016Злоякісні пухлини гліального походження - найбільш розповсюджені первинні пухлини головного мозку. Діагностику пухлин, прогностична оцінка індивідуальних захворювань, їх терапія на основі патоморфологічного аналізу. Зміни транскрипційної активності генів.
автореферат, добавлен 07.08.2012Летальні випадки внаслідок захворювань на грип. Вивчення вродженого імунітету, що відіграє головну роль у первинному захисті організму від патогенів. Аналіз перебігу грипу, ускладненого пневмонією, у пацієнтів із поліморфізмом генів TLR-2, TLR-3, TLR-4.
статья, добавлен 20.02.2016Аналіз результатів досліджень генетичних механізмів розладу загальної тривожності. Пошук кандидатних генів схильності до розладу нейротрансмітерів головного мозку та розвитку інших захворювань: аутизму, біполярного розладу, шизофренії, нав’язливого стану.
статья, добавлен 07.11.2021Визначення ролі забруднення довкілля у збільшенні частоти загострень, важкості клінічних проявів захворювань органів бронхолегеневої системи. Процес мутації генів ферментів біотрансформації ксенобіотиків - фактор генетичної схильності до захворювань.
статья, добавлен 14.08.2016Ентеровірусні інфекції – група гострих захворювань, викликаних ентеровірусами, що характеризується різноманітністю клінічних проявів від легких гарячок до затяжних менінгоенцефалітів, міокардитів, міальгій. Особливості ураження нервової системи у дітей.
статья, добавлен 30.01.2016Аналіз аномалій серцево-судинної системи в дітей із дефектами генів для ранньої діагностики генетичних захворювань. Виявлення в них вродженої патології серця і судин. Характеристика генетичних синдромів, при яких найчастіше зустрічаються такі аномалії.
статья, добавлен 22.07.2024Встановлення зв'язків між однонуклеотидними поліморфізмами "генів ектопічної кальцифікації" і розвитком поширених серцево-судинних хвороб та їх ускладнень. Проведення полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних фрагментів.
дипломная работа, добавлен 13.01.2020Вивчення частоти зустрічальності генотипів поліморфізму генів-кандидатів ендотеліальна синтаза оксиду азоту, мутації і митохондріальної супероксиддисмутази. Визначення поліморфізму генів адренорецепторів у новонароджених з груп перинатального ризику.
статья, добавлен 22.01.2021Аналіз алельного поліморфізму генів глутатіон-трансфераз GSTT1, GSTM1 у жінок із плацентарною дисфункцією, в здорових новонароджених, новонароджених із затримкою внутрішньоутробного розвитку на основі молекулярно-генетичного дослідження пуповинної крові.
статья, добавлен 28.12.2017Історія вивчення та сучасний погляд на значення поліморфізму поодиноких нуклеотидів генів цитокінів при ВІЛ-інфекції. Дослідження генетичних предикторів у різних популяційних групах інфікованих осіб для комплексного розуміння імунопатогенезу інфекції.
статья, добавлен 26.08.2016Опис асоціації поліморфних варіантів генів з порушенням функції яєчників та індивідуальною відповіддю на індукцію овуляції. Характеристика, специфіка частоти розповсюдження гетерозиготних носіїв мононуклеотидної заміни та носіїв мутантного гаплотипу.
автореферат, добавлен 14.08.2015Дослідження причин та симптоматичних проявів неврологічних станів людини. Класифікаційні ознаки й наслідки захворювань нервової системи. Розгляд загальної характеристики судинних, інфекційних, хронічних, спадкових та травматичних збудників хвороби.
реферат, добавлен 08.10.2015Ефективність лікування багатьох захворювань. Поліморфізм генів детоксикації ксенобіотиків. Вивчення поліморфізму CYP2E1 у хворих на туберкульоз легень як основи для прогнозування ефективності та токсичності протитуберкульозних лікарських засобів.
статья, добавлен 28.08.2016Огляд теоретичних питань визначення асоціації між наявністю поліморфізму генів глутатіон-трансферази (GSTT1, GSTM1) та перебігом туберкульозу легень із супутньою патологією гепато-панкреато-біліарної системи. Нові ланки патогенезу легеневого туберкульозу.
статья, добавлен 09.01.2019Вивчення асоціації між поліморфізмом генів сімейства глутатіон-S-трансфераз та розвитком БЛД, важкістю перебігу захворювання і потребою в респіраторній підтримці. Вплив генетичної детермінанти на показники, які характеризують респіраторну підтримку.
статья, добавлен 14.08.2016Визначення асоціації між наявністю поліморфізму генів глутатіон-S-трансферази та перебігом туберкульозу легень із супутньою гепато-панкреато-біліарної системи. Розробка методів профілактики та більш ефективного лікування хворих на легеневий туберкульоз.
статья, добавлен 19.12.2016Клінічна і психологічна характеристика розладів аутистичного спектра. Аналіз даних про стоматологічну патологію й підходи до лікування дітей з розладами аутистичного спектру. Аналіз особливостей і проблем стоматологічного обслуговування дітей із аутизмом.
статья, добавлен 08.02.2017Розгляд синдрому Кабукі як рідкісного непрогресуючого генетичного захворювання, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Визначення проблеми складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей в структурі генетичних синдромів.
статья, добавлен 28.12.2017Вивчення особливостей клінічного перебігу гострої ниркової недостатності в новонароджених дітей в залежності від причини її виникнення та гестаційного віку. Розгляд функціонального стану нирок у немовлят при різних причинах виникнення вказаного синдрому.
автореферат, добавлен 22.06.2014Значущість генів, що відповідають за вазоділятацію та ліпідний обмін, для неоангіогенезу та формування судинної патології. Утворення та ріст нових судин при регенерації тканин. Вплив факторів росту на експресію NOS. Поліморфізм гену eNOS, його аналіз.
статья, добавлен 11.12.2016- 23. Програма гігієнічного виховання й навчання у стоматолога для дітей з розладами аутистичного спектра
Гігієна порожнини рота як один із провідних і найбільш ефективних та економічно виправданих методів профілактики стоматологічних захворювань у дітей. Розробка й обґрунтування програми гігієнічного виховання для дітей з розладами аутистичного спектра.
статья, добавлен 08.02.2017 Визначення генетичних особливостей алелей HLA класу ІІ у хворих на гемофілію А, зокрема з неускладненою гемофілією А, порівнюючи із загальнопопуляційними показниками. Аналіз частоти алельних варіантів генів HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1 ІІ класу МНС.
статья, добавлен 18.12.2023Дослідження частоти зустрічі алелей та генотипів генів та їх комбінації в групах українських спортсменів різних видів спорту. Знаходження поліморфізмів методом полімеразної ланцюгової реакції з наступним визначенням довжини рестрикційних фрагментів.
статья, добавлен 29.10.2016