"Болезнь Мак-Ардля"
В работе анализируется болезнь Мак-Ардля или гликогеноз V типа – заболевание, приводящее к нарушению метаболизма мышц. В связи с этим организм человека, страдающего расстройством, не способен рационально распоряжаться "энергетическими" запасами гликогена.
Подобные документы
Болезнь Помпе – редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента - кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах.
статья, добавлен 10.10.2024- 2. Гликогенозы
Группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, которые участвуют в обмене гликогена. Разделение гликогенозов на типы по характеру ферментативной недостаточности. Клинические проявления гликогенозов различных типов.
реферат, добавлен 26.11.2012 Миелома, множественная миелома, миеломная болезнь, секретирующая лимфома, плазмацитома, болезнь Рустицкого – заболевание, которое обусловлено неконтролируемым ростом плазматических клеток, продуцируемым костным мозгом. Эпидемиология и лечение миеломы.
презентация, добавлен 15.01.2017Болезнь Крона: хроническое воспалительное заболевание кишечника. Язвенный колит – воспалительное заболевание толстого кишечника, поражающее слизистую оболочку и приводящее к образованию поверхностных ран без проникновения в глубокие слои стенки кишечника.
статья, добавлен 29.11.2015Понятие "вибрационная болезнь": патогенез, клиническая картина и классификация. Вибрационная болезнь от воздействия локальной вибрации. Дифференциальный диагноз, течение и лечение заболевания. Экспертиза трудоспособности больного, профилактика болезни.
реферат, добавлен 15.03.2012Болезнь Паркинсона - хроническое прогрессирующее мультисистемное нейродегенеративное заболевание. Категории синдрома паркинсонизма. Классификация БП по клинической форме, темпу прогрессирования. Группы лечебных препаратов. Методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 05.12.2022Болезнь Гамборо - инфекционная бурсальная болезнь цыплят 2-20-недельного возраста, ее этиология, патогенез и источник происхождения вируса. Клинические признаки и инкубационный период заболевания. Лечение и профилактика болезни Гамборо, применение вакцин.
реферат, добавлен 06.05.2012Гипертоническая болезнь как хроническое заболевание, поражающее различные системы организма, характеризующееся повышением артериального давления, распространенное заболевание сердечно-сосудистой системы. Причины возникновения и клиническое течение.
реферат, добавлен 07.12.2010Ишемическая болезнь сердца - несоответствие доставки кислорода коронарным кровотоком уровню его потребления миокардом. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь - заболевание с развитием характерных симптомов поражения дистальной составляющей пищевода.
статья, добавлен 24.02.2020- 10. Болезнь Шегрена
Болезнь Шегрена - системное аутоиммунное заболевание, относящееся к диффузным болезням соединительной ткани c поражением многих секретирующих эпителиальных (экзокринных) желез. Этиология, патогенез, патоморфология и клиническая картина заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011 Возникновение и развитие алкоголизма у человека, понятие "умеренная доза алкоголя" и ее влияние на организм. Симптомы и признаки алкоголизма как заболевания, синдром зависимости и стадии болезни. Нарушения здоровья при алкоголизме и способы его лечения.
реферат, добавлен 18.09.2014Болезнь фон Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. Отличительные особенности существующих типов. Наиболее характерные и специфические симптомы, а также способы лечения.
доклад, добавлен 06.06.2011Суть, этиология и основные симптомы деменции - нарушения интеллекта и памяти у пациентов. Болезнь Альцгеймера - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы с определенными клиническими и патоморфологическими проявлениями.
реферат, добавлен 24.01.2012Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013- 15. Болезнь Вильсона
Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019 - 16. Болезнь Ньюкасла
Болезнь Ньюкасла - остро протекающее и быстро распространяющееся вирусное заболевание, характеризующееся поражением органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы у птиц. Кровоизлияние в кишечнике, вызывающее падеж курей.
презентация, добавлен 24.12.2017 - 17. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012- 19. Болезнь Меньера
Знакомство с теориями развития болезни Меньера, рассмотрение особенностей клинической картины. Болезнь Меньера как негнойное заболевание внутреннего уха, которое характеризуется увеличением объема эндолимфы и повышением внутрилабиринтного давления.
презентация, добавлен 18.11.2020 Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание, обусловленное спонтанным, регулярно повторяющимся забросом в пищевод желудочного или дуоденального содержимого. Этиология и патогенез ГЭРБ, классификация и лечение.
презентация, добавлен 28.01.2014Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Ишемическая болезнь сердца как основное заболевание, прогрессирующая стенокардия напряжения. Гипертоническая болезнь II, как сопутствующее заболевание. План обследования и обоснование диагноза. Купирование болевого синдрома, назначение курса лечения.
история болезни, добавлен 11.06.2009Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) как одно из наиболее распространенных и потенциально серьезных заболеваний пищевода. Внедрение современных методов диагностики, которые позволяют диагностировать заболевание на эндоскопической стадии.
статья, добавлен 03.03.2020Сибирская язва как быстропротекающая заразная болезнь всех видов животных, включая и человека. Источники инфекции бешенства. Туберкулез – заразная болезнь животных и человека. Пастереллез, ботулизм, столбняк, сальмонеллез: диагностика и профилактика.
реферат, добавлен 20.12.2016- 25. Спаечная болезнь
Спаечная болезнь как понятие, употребляемое для обозначения патологических состояний, связанных с образованием спаек в брюшной полости при ряде заболеваний. Причины возникновения спаечной болезни. Клиника спаечной болезни, специфика диагностики, лечения.
реферат, добавлен 26.12.2010