Оценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс- спектрометрического анализа метаболитов крови
Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.
Подобные документы
Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Изучение перспектив применения пуповинной крови при лечении ВИЧ-инфекции, которые заключаются в возможности проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови пациентам от доноров гомозиготных носителей мутации CCR5 delta32.
статья, добавлен 28.02.2016Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Исследование значения клинического анализа крови для диагностики заболеваний у детей. Показания к общему анализу крови. Описание подготовки к сдаче клинического анализа крови. Расшифровка анализа крови у детей. Характеристика показателей крови в норме.
реферат, добавлен 24.05.2018Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015Разработка современного масс-спектрометрического метода количественного определения КМПФ и определение ее содержания в крови у больных на гемодиализе. Факторы накопления уремического токсина в крови больных с терминальной почечной недостаточностью.
статья, добавлен 23.11.2017Изучение уровня метаболитов оксида азота в крови пациентов с бронхиальной астмой, хронической обструктивной болезнью легких и их патологией. Роль нарушения функции нитроксидэргической системы в механизмах развития респираторного дистресс-синдрома.
статья, добавлен 01.02.2019Оптимизация условий проведения рутинного анализа мочи при определении содержания эссенциальных и токсичных элементов с помощью масс-спектрометрического метода с индуктивно связанной плазмой. Содержание токсичных и эссенциальных элементов в моче детей.
статья, добавлен 10.04.2018Моча - один из наиболее доступных источников информации о метаболизме человека. Характеристика основных этапов процедуры формирования изображений хромато-масс-спектрограмм, соответствующих метаболическим профилям различных онкологических заболеваний.
статья, добавлен 10.04.2018Перспективы применения пуповинной крови при лечении ВИЧ-инфекции. Возможности проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови пациентам от доноров гомозиготных носителей мутации CCR5 delta32. Результаты скрининговой оценки.
статья, добавлен 26.02.2016Возможности проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови пациентам от доноров гомозиготных носителей мутации CCR5 Delta32. Создание общественного регистра доноров пуповинной крови для лечения ВИЧ-инфицированных пациентов.
статья, добавлен 24.02.2016Характеристика, фармакология и токсикология нейролептиков. Изучение токсикокинетики и биотрансформации. Рассмотрение пробоподготовки, тонкослойной и газовой хроматографии. Изучение масс-спектрометрического, радиоиммунного и радиорецепторного анализов.
учебное пособие, добавлен 15.05.2014Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Подготовка к сдаче общего анализа крови. Норма и расшифровка результатов. Состав крови в норме. Гематокрит в общем анализе крови. Цветовой показатель как относительное насыщение эритроцита гемоглобином. Содержание лейкоцитов и моноцитов в крови у детей.
контрольная работа, добавлен 17.12.2013Основные составляющие крови человека и их участие в процессах жизнедеятельности человеческого организма. Определение нормального анализа крови человека, отклонения показателей крови от нормы. Выявление и изучение основных болезней, связанных с кровью.
отчет по практике, добавлен 22.11.2017- 16. Острый лейкоз
Клиническая характеристика группы лейкозов как опухолевых заболеваний кроветворной ткани. Диагностика и лечение острого лейкоза как онкологического заболевания костного мозга, вызванного мутацией стволовой клетки крови. Общий анализ крови при лейкозах.
презентация, добавлен 10.04.2019 Перспективы применения пуповинной крови для лечения ВИЧ-инфекции. Возможность и проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам от доноров гомозиготных носителей мутации CCR5 delta32. Создание общественного регистра таких доноров.
учебное пособие, добавлен 24.02.2016Клинические проявления и исходы острых и хронических субдуральных скоплений у детей в зависимости от характера патологического процесса и степени их масс-эффекта для внутричерепных объемных образований. Оценка динамики заболевания в процессе лечения.
автореферат, добавлен 27.02.2018Особенности концентрационного профиля уксусной кислоты в плазме крови, головного мозга и печени мышей после ее внутривенного и интрагастрального введения. Распределение ацетата в желудочно-кишечном тракте. Содержание радиоактивных метаболитов в печени.
статья, добавлен 09.02.2014Определение изменений короткоцепочечных жирных кислот на фоне лечения при воспалительных заболеваниях пародонта, сопоставление данных с динамикой клинических проявлений и оценка использования метаболитов микрофлоры как критериев эффективности терапии.
автореферат, добавлен 28.11.2017Оценка содержания метаболитов оксида азота, sICAM-1 и sICAM-3 в сыворотке крови и конденсате выдыхаемого воздуха, сывороточного уровня эндотелина-1 в качестве системных и топических маркеров воспаления. Анализ связи с вентиляционной функцией легких.
статья, добавлен 03.04.2018- 22. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Особенности этиологии, патогенеза и течения болезней крови у лиц пожилого возраста. Диагностика и лечение данной группы заболеваний, направление использования данных автоматизированных методов анализа крови и других современных методических подходов.
монография, добавлен 22.02.2011Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Различные группы крови и подверженность заболеваниям. Расовые особенности групп крови, их наследование. Формирование групп крови у плода и детей. Определение показаний и противопоказаний к переливанию крови. Подготовка больного к переливанию крови.
курсовая работа, добавлен 30.03.2016