Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А
Конечностно-поясные мышечные дистрофии как генетически гетерогенная группа нервно-мышечных расстройств с изолированным поражением плечевого и тазового поясов. Знакомство с особенностями патогенеза, клинической картины и диагностики кальпаинопатии.
Подобные документы
Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.
статья, добавлен 05.07.2021Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.
презентация, добавлен 13.03.2015Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Рассмотрение признаков нервно-мышечных патологий. Классификация заболеваний нервно-мышечного синапса, мотонейронов спинного мозга, мышц и периферических нервов. Изучение этиологии, патогенеза, форм, клинических проявлений, диагностики и лечения миастении.
презентация, добавлен 26.05.2014Отличительные черты миодистрофии. Основные клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна: сложности с ходьбой, проблемы с зубами, мышечные атрофии и гипотонии, сердечно-сосудистые расстройства. Важные показатели состояния нервно-мышечного аппарата.
статья, добавлен 31.12.2019Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.
реферат, добавлен 24.03.2012Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.
статья, добавлен 21.02.2019Изучение понятия, классификации, этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников и путей распространения, сопутствующих заболеваний, способов диагностики и основных методов лечения дистрофии, воспалительных и инфекционных болезней, опухолей.
методичка, добавлен 08.04.2015Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 08.01.2014Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.
презентация, добавлен 06.06.2017- 14. Дистрофии
Паренхиматозный диспротеиноз. Макроскопическое изменение печени при жировой дистрофии. Группа болезней, при которых имеется наследственная недостаточность метаболизирующих ферментов. Морфогенетический механизм белковой, гидропической и жировой дистрофии.
тест, добавлен 13.05.2014 Миотоническая дистрофия - наследственная нервно-мышечная болезнь в детском возрасте. Симптомы сочетания миотонии с дистрофическими процессами в мышцах. Этиология, патогенез, направления диагностического поиска и основные принципы лечения заболевания.
статья, добавлен 26.01.2017Описания этиологии, патогенеза, клиники и дифференциальной диагностики нейромышечных заболеваний. Анализ модифицированных стандартов лечения детей с нейромышечной патологией. Обзор альтернативных методов лечения злокачественных форм мышечных дистрофий.
статья, добавлен 21.04.2014Определение термина "нервно-мышечные заболевания". Поражение периферических нервов, болезни Синапса, мышечное поражение. Методы диагностики заболеваний. Боковой амиотрофический склероз: уровни поражения, клиника. Ранняя детская форма Вернига-Гофманна.
презентация, добавлен 20.10.2016Определение понятия смешанной дистрофии и классификация типов этих расстройств. Нарушение обмена гемоглобиногенных пигментов. Морфологические изменения, наблюдаемые и в паренхиме, и в строме органов. Нарушения обменных процессов во всех системах.
реферат, добавлен 22.10.2013Характеристика, причины возникновения нервно-мышечных заболеваний. Принципы длительной кортикостероидной терапии. Описание врожденной структуры миопатии, сущность спинальной мышечной амиотрофии. Особенности периодической параличи, классификация миастении.
дипломная работа, добавлен 13.09.2016Спинальные мышечные атрофии как группа заболеваний моторного нейрона, в основе которых лежит прогрессирующий дегенеративный процесс клеток передних рогов спинного мозга. Клиническая картина лечения больного с амиотрофией в мышцах тазового пояса.
статья, добавлен 16.02.2014Понятие и классификация нервно-мышечных заболеваний. Истончение мышц, замена их жировой и соединительной тканью. Злокачественная спинальная амиотрофия. Дегенеративные изменения в передних рогах и задних столбах спинного мозга, их клинические проявления.
дипломная работа, добавлен 21.12.2014Общая характеристика нервной анорексии и булимии. Описание этиологии, патогенеза, клинической картины, возможных причини и сопутствующих симптомов заболеваний. Психологические особенности групп риска. Методы диагностики нервных расстройств питания.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018Дистрофия детей: причины, классификация и лечение. Степени дистрофии и их характеристики. Сестринский процесс при лечении детской дистрофии. Сестринский уход по обеспечению оптимального режима жизнедеятельности недоношенного, больного дистрофией.
курсовая работа, добавлен 18.12.2019Смысл термина "дистрофия" в медицине. Классификация дистрофии по локализации, составу измененных структур, причинам, распространенности и тяжести. Характеристика механизмов морфогенеза дистрофий, паренхиматозных белковых, углеводных дистрофий и липидозов.
реферат, добавлен 28.10.2014Исследование основных симптомов, этиологии, патогенеза и клиники гепатоцеребральной дистрофии, врожденного нарушения метаболизма меди. Патологическая анатомия. Характеристика форм гепатоцеребральной дистрофии. Диагностика и методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 31.03.2016