Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А

Конечностно-поясные мышечные дистрофии как генетически гетерогенная группа нервно-мышечных расстройств с изолированным поражением плечевого и тазового поясов. Знакомство с особенностями патогенеза, клинической картины и диагностики кальпаинопатии.

Подобные документы

  • Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.

    статья, добавлен 29.12.2019

  • Лечение поясно-конечностной мышечной дистрофии как гетерогенной группы заболеваний с выраженным клиническим полиморфизмом, характеризующейся прогрессирующей слабостью мышц преимущественно тазового и плечевого поясов. Молекулярно-генетическая диагностика.

    статья, добавлен 05.07.2021

  • Рассмотрение наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями. Патогенез, клинические проявления болезни. Формы прогрессирующих мышечных дистрофий.

    презентация, добавлен 13.03.2015

  • Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.

    презентация, добавлен 22.12.2018

  • Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.

    автореферат, добавлен 15.12.2017

  • Рассмотрение признаков нервно-мышечных патологий. Классификация заболеваний нервно-мышечного синапса, мотонейронов спинного мозга, мышц и периферических нервов. Изучение этиологии, патогенеза, форм, клинических проявлений, диагностики и лечения миастении.

    презентация, добавлен 26.05.2014

  • Отличительные черты миодистрофии. Основные клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна: сложности с ходьбой, проблемы с зубами, мышечные атрофии и гипотонии, сердечно-сосудистые расстройства. Важные показатели состояния нервно-мышечного аппарата.

    статья, добавлен 31.12.2019

  • Рассмотрение мышечной дистрофии - группы хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека, проявляющихся прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц. Классификация, патоморфология, диагностика дистрофии, способы лечения.

    реферат, добавлен 24.03.2012

  • Исследование прогрессирующей дистрофии Дюшенна: этиология и патогенез, клинические признаки, частота встречаемости, способы диагностики и лечения. Выявление женщин-носительниц аномального гена дистрофина и предупреждение рождения у них больного ребенка.

    статья, добавлен 21.02.2019

  • Изучение понятия, классификации, этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников и путей распространения, сопутствующих заболеваний, способов диагностики и основных методов лечения дистрофии, воспалительных и инфекционных болезней, опухолей.

    методичка, добавлен 08.04.2015

  • Исследование врожденных мышечных дистрофий, гетерогенной группы наследственных болезней мышц. Изучение первых российских наблюдений врожденных мышечных дистрофий, верифицированных анализом ДНК. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови.

    статья, добавлен 08.01.2014

  • Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.

    презентация, добавлен 17.10.2021

  • Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.

    презентация, добавлен 06.06.2017

  • Паренхиматозный диспротеиноз. Макроскопическое изменение печени при жировой дистрофии. Группа болезней, при которых имеется наследственная недостаточность метаболизирующих ферментов. Морфогенетический механизм белковой, гидропической и жировой дистрофии.

    тест, добавлен 13.05.2014

  • Миотоническая дистрофия - наследственная нервно-мышечная болезнь в детском возрасте. Симптомы сочетания миотонии с дистрофическими процессами в мышцах. Этиология, патогенез, направления диагностического поиска и основные принципы лечения заболевания.

    статья, добавлен 26.01.2017

  • Описания этиологии, патогенеза, клиники и дифференциальной диагностики нейромышечных заболеваний. Анализ модифицированных стандартов лечения детей с нейромышечной патологией. Обзор альтернативных методов лечения злокачественных форм мышечных дистрофий.

    статья, добавлен 21.04.2014

  • Определение термина "нервно-мышечные заболевания". Поражение периферических нервов, болезни Синапса, мышечное поражение. Методы диагностики заболеваний. Боковой амиотрофический склероз: уровни поражения, клиника. Ранняя детская форма Вернига-Гофманна.

    презентация, добавлен 20.10.2016

  • Определение понятия смешанной дистрофии и классификация типов этих расстройств. Нарушение обмена гемоглобиногенных пигментов. Морфологические изменения, наблюдаемые и в паренхиме, и в строме органов. Нарушения обменных процессов во всех системах.

    реферат, добавлен 22.10.2013

  • Характеристика, причины возникновения нервно-мышечных заболеваний. Принципы длительной кортикостероидной терапии. Описание врожденной структуры миопатии, сущность спинальной мышечной амиотрофии. Особенности периодической параличи, классификация миастении.

    дипломная работа, добавлен 13.09.2016

  • Спинальные мышечные атрофии как группа заболеваний моторного нейрона, в основе которых лежит прогрессирующий дегенеративный процесс клеток передних рогов спинного мозга. Клиническая картина лечения больного с амиотрофией в мышцах тазового пояса.

    статья, добавлен 16.02.2014

  • Понятие и классификация нервно-мышечных заболеваний. Истончение мышц, замена их жировой и соединительной тканью. Злокачественная спинальная амиотрофия. Дегенеративные изменения в передних рогах и задних столбах спинного мозга, их клинические проявления.

    дипломная работа, добавлен 21.12.2014

  • Общая характеристика нервной анорексии и булимии. Описание этиологии, патогенеза, клинической картины, возможных причини и сопутствующих симптомов заболеваний. Психологические особенности групп риска. Методы диагностики нервных расстройств питания.

    курсовая работа, добавлен 24.01.2018

  • Дистрофия детей: причины, классификация и лечение. Степени дистрофии и их характеристики. Сестринский процесс при лечении детской дистрофии. Сестринский уход по обеспечению оптимального режима жизнедеятельности недоношенного, больного дистрофией.

    курсовая работа, добавлен 18.12.2019

  • Смысл термина "дистрофия" в медицине. Классификация дистрофии по локализации, составу измененных структур, причинам, распространенности и тяжести. Характеристика механизмов морфогенеза дистрофий, паренхиматозных белковых, углеводных дистрофий и липидозов.

    реферат, добавлен 28.10.2014

  • Исследование основных симптомов, этиологии, патогенеза и клиники гепатоцеребральной дистрофии, врожденного нарушения метаболизма меди. Патологическая анатомия. Характеристика форм гепатоцеребральной дистрофии. Диагностика и методы лечения заболевания.

    реферат, добавлен 31.03.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.