Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Исследование и характеристика распространенности некоторых мутаций гена CFTR в разных этнических группах коренного населения России. Изучение и анализ возможного модифицирующего влияния ряда генов на клинические проявления муковисцидоза у больных.
Подобные документы
Оценка распространенности тапеторетинальной абиотрофии в Республике Башкортостан. поиск мутаций и полиморфных вариантов гена родопсина у больных с тапеторетинальной абиотрофией. Создание национального компьютерного регистра "Тапеторетинальная абиотрофия".
автореферат, добавлен 02.08.2018Механизмы генетических нарушений в клетке. Дефект гена, нарушения, возникающие вследствие взаимодействия гена (или генов) и факторов внешней среды, хромосомные нарушения. Дерепрессия патогенных генов. Подавление активности жизненно важных генов.
презентация, добавлен 18.11.2017Особенности генов алкогольдегидрогеназы и ацетальдегиддегирогеназы. Частоты первичной гиполактазии в популяциях Европы и Азии. Специфика генов сахаразы-изомальтазы и трегалазы. Частота неусваиваемости дисахаридов в арктических и европейских популяциях.
реферат, добавлен 27.10.2019Распределение ассоциированных с ССЗ Met235Thr и Thr174Met полиморфизмов гена AGT, A1166C аллели рецептора I типа ангиотензиногена-2 (AGT2R1) в подростковых этнических группах населения Республики Адыгея. Частоты ММ, МТ, ТТ генотипов и аллелей гена AGT.
научная работа, добавлен 25.06.2013Изучение ассоциации полиморфных маркеров ряда генов-кандидатов с развитием ишемической болезни сердца. Сравнительный анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных маркеров генов-кандидатов в исследованных выборках больных и здоровых индивидов.
автореферат, добавлен 24.09.2018- 6. Дрейф генов
Влияние дрейфа генов на частоты аллелей в данной популяции. Области действия дрейфа генов, эффект потока генов. Закрепление сочетаний генов. Экспериментальные данные. Дрейф в природных популяциях. Аллели, определяющие группы крови в популяциях человека.
статья, добавлен 26.08.2010 Особенности основных принципов картирования генов многофакторных заболеваний. Процесс проведения анализа ассоциаций генотипов и аллелей исследованных полиморфизмов с гестозом в популяциях русских и якутов. Анализ частот гаплотипов генов LEP и ACVR2A.
дипломная работа, добавлен 18.08.2016Определение понятия и сущности дерматоглифики, история ее возникновения и развития. Особенности дерматоглифики, методов приготовления отпечатков. Морфологические особенности пальцевых узоров в этнических группах коренного населения района исследования.
презентация, добавлен 17.05.2016Понятие и природа генов. Характеристика факторов и источников изменчивости, роль мутаций. Оценка положений теорий Ламарка, Дарвина, Менделя. Анализ доказательств единства происхождения органического мира. Особенности клонирования: задачи и проблемы.
курсовая работа, добавлен 31.03.2009Исследование организации геномов сельскохозяйственных культур. Применение технологий генной инженерии в растениеводстве. Картирование, клонирование и маркирование генов, контроль их переноса в процессе селекции. Преодоление межвидовой несовместимости.
автореферат, добавлен 24.12.2017Изучение частот аллелей и генотипов, их динамики в популяциях синантропных и асинантропных собак-парий. Процесс наследования дискретных признаков по альтернативной моногибридной схеме с аутосомной локализацией генов, обуславливающих их проявление.
статья, добавлен 29.07.2013Молекулярно-генетические методы. Выделение ДНК, синтез и рестрикция. Электрофорез гибридизации с мечеными ДНК-зондами. Методика детекции мутаций с обязательным секвенированием, занимаемых ими сегментов. Методы детекции мутаций. Позиционное клонирование.
курсовая работа, добавлен 06.04.2010- 13. Гены человека
Изучение генов, их мутаций (как самих, так и причин их вызывающих). Тема возможности клонирования. Устранение повреждений нуклеотидной последовательности ДНК. Типы повреждений ДНК. Получение необходимого гена. Культивирование трансформированных клеток.
реферат, добавлен 06.11.2022 - 14. Геном человека
Строение гена человека, выявление генов, присутствующих в геноме организма. Последовательности оснований во всех молекулах ДНК. Генетические, физические и секвенсовые карты хромосом. Функции генов в организме. Тандемно повторяющиеся последовательности.
лекция, добавлен 18.09.2015 Анализ эволюционных механизмов и филогенетических маркеров, объясняющих изменчивость популяций человека. Исследование генофонда современного коренного населения Восточной Европы. Изучение аллельного и генотипического разнообразия минисателлитных локусов.
автореферат, добавлен 09.03.2018Определение генов, их классификация. Понятие о мутоне, реконе, цистроне. Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы гена, функции. Регуляторные и кодирующие последовательности. Экзон – интронное строение эукариотических генов.
презентация, добавлен 02.12.2013Анализ структуры и разнообразия митохондриальных генофондов этнических групп коренного населения Северной Азии. Реконструкция ранних этапов генетической истории народов Северной Азии на основании сравнительного анализа данных об изменчивости мтДНК.
автореферат, добавлен 23.12.2017Изучение морфологии зубов, их индивидуального филогенетического развития. Описание зубной системы человека. Физиологические виды прикуса. Аномалии развития зубов. Исследование морфологических особенностей строения и роста зубов в разных расовых группах.
курсовая работа, добавлен 19.08.2016Система идентификации родительских геномов и мониторинга чужеродного генетического материала в селекционных программах с использованием отдаленной гибридизации. Молекулярно-генетические ДНК-маркеры для оценки и характеристики исходного материала.
автореферат, добавлен 05.09.2010История создания теории нейтральной эволюции. Математические расчеты теории, случай чисто нейтральной эволюции, вероятность фиксации гена. Дрейф генов, эффекты величины популяции, отбора, потока генов. Дрейф в природных популяциях, молекулярные часы.
реферат, добавлен 24.11.2019Изучение ассоциации ряда полиморфных маркеров генов-кандидатов с развитием хронического гломерулонефрита. Сравнительный анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных маркеров, расположенных в генах–кандидатах, частоты аллелей и генотипов.
автореферат, добавлен 24.09.2018Изучение структуры и функции гена и генома живых существ. Организация и характеристика наследственного материала генов про- и эукариот. Строение оперона прокариот: регуляторные элементы, структурные гены. Активатор, промотор, терминатор, стартовый кодон.
курсовая работа, добавлен 20.02.2019Анализ генов винограда и близкородственного ортологичного гена MYB114 генома арабидопсиса на GC-состав нуклеотидов, наличие cis-регуляторных элементов и промотерных регионов. Построение кластерного древа для выявления отделения побочных линий генов.
статья, добавлен 19.01.2018Изучение динамики закономерностей формирования генетической изменчивости в природных популяциях Drosophila melanogaster в пространстве и во времени. Характер генетического полиморфизма, выделяемыого из природных популяций в период вспышек мутаций.
диссертация, добавлен 31.10.2018- 25. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях
Характеристика специфических регуляторных последовательностей ДНК гена, его свойства и классификация. Причины и последствия возникновения спонтанных и индуцированных мутаций, основные мутагенные факторы. Роль мутационной изменчивости в процессе эволюции.
реферат, добавлен 20.11.2011