Выявление аномалий развития и наследственных заболеваний у плода
Понятие и основные факты перинатальной диагностики. Характеристика ультразвукового исследования в разных триметрах. Пороки центральной нервной системы. Исследование органов плода. Оценка количества амниотической жидкости. Биохимические методы диагностики.
Подобные документы
Изучение причины врожденных дефектов органа зрения и близлежащих структур. Рассмотрение преимуществ диагностики аномалий развития черепа плода. Охарактеризованы особенности определения маркеров глубоко инвалидизирующих наследственных заболеваний.
статья, добавлен 16.03.2019Задачи перинатальной диагностики как одного из разделов медико-генетической службы. Особенности скринингового исследования на разных сроках развития плода. Специфика проведения биопсии хориона и пункции плодного пузыря с целью диагностики заболеваний.
презентация, добавлен 30.03.2016Факторы, являющиеся причинами пороков развития и способствующие появлению дефекта развития нервной трубки. Пороки развития позвоночника и спинного мозга. Многократное ультразвуковое исследование с целью обнаружения возможных уродств развития плода.
презентация, добавлен 03.10.2017Исследование эффективности внедрения в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности. Оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и пороков развития плода.
статья, добавлен 29.12.2019Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Диагностические возможности эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности. Эхографическая картина аномалий плода. Определение оптимальной методики ультразвукового исследования плода на ранних сроках.
дипломная работа, добавлен 23.01.2018Анализ физических основ ультразвука и методов ультразвукового исследования. Рассмотрение состава системы ультразвуковой диагностики и классификации аппаратов УЗИ. Оценка опасности и побочных эффектов. Применение в медицине для диагностики органов.
реферат, добавлен 08.05.2014Понятие угрожающего состояния плода. Нарушения в системе маточно–плацентарного кровотока. Основные методы оценки состояния плода, доплерометрия. Протоколы диагностики и лечения МЗ РК. Кардиотокография плода в родах, признаки его угрожающего состояния.
презентация, добавлен 09.02.2015Анализ системы "мать-плацента-плод" при различной степени задержки развития плода. Биохимические показатели крови беременных и новорожденных, отражающих интенсивность перекисного окисления липидов. Алгоритм пренатальной диагностики состояния плода.
автореферат, добавлен 29.12.2017Установление отцовства на ранних сроках беременности и определение пола плода. Биопсия хориона (на поздних сроках – плацентоцентез) – получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней. Пункции амниотической оболочки.
реферат, добавлен 06.09.2015Значение обследования для диагностики гинекологических заболеваний. Методы объективного исследования. Этиология, терапия и профилактика различных заболеваний женских половых органов. Клиническое течение беременности и родов. Аномалии развития плода.
курс лекций, добавлен 26.01.2014Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
контрольная работа, добавлен 26.10.2012Порядок проведения ультразвукового исследования плода, используемое оборудование и принцип его действия. Интерпретация полученных результатов и их анализ. Значение скринингов на каждом триместре беременности. Порядок обнаружения аномалий развития плода.
презентация, добавлен 24.05.2022Дерматоглифическое исследование как необходимая и важнейшая часть клинического осмотра. Способы повышения эффективности ранней диагностики наследственных заболеваний путем создания автоматизированной системы диагностики по методу дерматоглифики.
автореферат, добавлен 31.07.2018Врожденные мультифакторные пороки развития плода. Носители патологического признака. Пороки развития, сцепленные с полом. Рецессивные мутации в женской половой хромосоме. Появление симптомов поражения дыхательной системы в неонатальный период.
реферат, добавлен 30.10.2011- 17. Влияние тиреоидных гормонов на развитие плода. Йододефицитные нарушения у плода и новорожденного
Основные этапы развития нервной системы плода и потребность в тиреоидных гормонах на различных сроках беременности. Спектр грубой врожденной патологии нервной системы, обусловленный гипотериозом. Клиника неврологического и микседематозного кретинизма.
презентация, добавлен 30.04.2015 Виды инвазивной диагностики: плацентобиопсия, фетоскопия, кордоцентез, биопсия тканей плода и пр. Назначение инвазивной диагностики, ее противопоказания. Хромосомные заболевания и врожденные аномалии плода. Скрининг материнских сывороточных факторов.
реферат, добавлен 29.04.2015Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Понятие "врожденной" и "наследственной" болезни. Факторы, вызывающие пороки развития плода. Примеры врожденных пороков и наиболее распространенных аномалий развития. Особенности клинико-генеалогического метода. Основные этапы проведения анализа.
презентация, добавлен 21.02.2016Развитие современных медицинских технологий. Осмотры беременной женщины и диагностика повышенного риска врожденных и наследованных заболеваний плода. Ультразвуковые приборы в клинической практике, регистрация внутриматочного давления и инвазивные методы.
реферат, добавлен 30.01.2012Риск хромосомной патологии (болезни Дауна). Исследование фетальной ДНК, образующейся в результате апоптоза клеток эмбриона и плода, в кровотоке матери. Ультразвуковое исследование плода. Биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез.
реферат, добавлен 06.02.2019Понятие об острой и хронической гипоксии плода и новорожденного. Методы пренатальной диагностики и коррекции внутриутробной гипоксии плода. Клиническая картина и диагностика кислородной недостаточности плода. Реанимация новорожденных в родильном доме.
методичка, добавлен 03.10.2013Анализ результатов экспериментального использования кристалломорфологического метода диагностики заболеваний центральной нервной системы (ЦНС). Средства сопоставления кристалломорфологических картин при дифференциальной диагностике заболеваний ЦНС.
статья, добавлен 01.08.2013Основная характеристика проведения пренатального скрининга в обязательном порядке среди всех беременных. Главная особенность выявления грубых пороков развития и маркеров патологии плода с помощью ультразвукового исследования и биохимического скрининга.
статья, добавлен 24.02.2019