Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
Подобные документы
Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Главные причины развития желчнокаменной болезни. Проведение исследования инфекционной теории застоя желчи и нарушения липидного обмена веществ. Симптомы образования камней в желчевыводящих путях. Особенность проведения лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 25.09.2017Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.
реферат, добавлен 04.10.2020Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Понятие и описание ревматических болезней как группы заболеваний, характеризующихся системным поражением соединительной ткани в связи с нарушением иммунного гомеостаза. Общие симптомы ревматизма, ревматоидного артрита, склеродермии и болезни Бехтерева.
лекция, добавлен 08.07.2013Предпосылки болезни Пертеса, её патогенез. Симптомы и клиника заболевания. Диагностика и нехирургическое лечение болезни. Лечебная гимнастика для больных, находящихся на скелетном вытяжении и после его снятия. Массаж и электрофорез при болезни Пертеса.
курсовая работа, добавлен 10.05.2016Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Исторический аспект холелитиаза. Классификация, симптомы, причины желчнокаменной болезни. Диагностика желчнокаменной болезни. Лечение, осложнения и последствия желчнокаменной болезни. Роль медицинской сестры в лечении пациентов с желчекаменной болезнью.
курсовая работа, добавлен 30.07.2017- 16. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Первичные и вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях, наследственные дефекты их биосинтеза. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот. Нарушение липидного обмена, ожирение. Болезни витаминной недостаточности.
контрольная работа, добавлен 09.04.2012Заболевания с разнообразной патологией суставов, позвоночника, околосуставных тканей воспалительного и дегенеративного характера, а также системные поражения соединительной ткани с общими клиническими и морфологическими проявлениями: патогенез и лечение.
реферат, добавлен 21.05.2014Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Распространённость и патогенез вибрационной болезни как профессиональной патологии. Классификация по различным признакам, клинические симптомы, диагностика и лечение этой болезни. Экспертиза трудоспособности, профилактика и МСЭ вибрационной болезни.
контрольная работа, добавлен 29.10.2017Факторы риска возникновения желчнокаменной болезни как патологиb гепато-биллиарной системы, связанной с нарушением обмена липидов и желчных пигментов. Патогенетические стадии развития процесса при желчнокаменной болезни. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 05.09.2014Анамнез жизни и заболевания животного (собаки). Клиническое исследование состояния организма. Течение и лечение болезни. Обоснование диагноза - трихоцефалез. Симптомы болезни и патологоанатомические изменения. Лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 29.09.2023Основные симптомы болезней желудка и методика их исследования. Причины, симптомы, течение, профилактика и принципы лечения острого и хронического гастрита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, раковой опухоли органов пищеварения.
реферат, добавлен 22.12.2010Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016