Использование полиморфизма генов репарационных систем в качестве маркера предрасположенности к мультифакторным заболеваниям
Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
Подобные документы
Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Характеристика клинических проявлений митохондриальных болезней. Установление диагноза дисфункции дыхательной цепи митохондрий. Особенность клинического течения синдрома Пирсона. Введение акцепторов электронов и антиоксидантов при лечении недуги.
реферат, добавлен 03.06.2015Оценка прогностического значения олигонуклеотидного полиморфизма генов, кодирующих синтез фермента 2',5'-олигоаденилатсинтетазы. Логическое обоснование данного процесса как генетического, прогностического маркера течения и разных исходов ВИЧ-инфекции.
статья, добавлен 10.04.2018Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.
реферат, добавлен 18.03.2018Клинические проявления митохондриальных болезней (цитопатий). Нарушения психики при митохондриальных болезнях, митохондриальная энцефаломиопатия. Миоклонус-эпилепсия с разорванными красными мышечными волокнами: клинико-генетические особенности и лечение.
реферат, добавлен 12.11.2015Диагностика и клинические проявления митохондриальных заболеваний. Генетические, структурные и биохимические дефекты митохондрий, приводящие к нарушениям тканевого дыхания. Алгоритм диагностики патологических нарушений и митохондриальных заболеваний.
реферат, добавлен 04.01.2020Роль кластера генов главного комплекса гистосовместимости в предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям. Представления о взаимосвязи носительства определенных аллелей MHC II c повышенной и пониженной вероятностью развития аутоиммунных заболеваний.
статья, добавлен 25.08.2020Исследование полиморфизма генов методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов и анализ ассоциации полиморфных вариантов с раком легкого. Возможность использования новых эндонуклеаз рестрикции для более точного обнаружения известных полиморфизмов.
автореферат, добавлен 28.09.2018Исследование полиморфных вариантов генов и анализ их взаимосвязи с предрасположенностью к хроническим лимфопролиферативным заболеваниям и устойчивостью к химиотерапии у больных. Определение возможного риска развития лекарственной устойчивости у больных.
автореферат, добавлен 28.09.2018Роль уровня экспрессии генов цитокинов и полиморфизма в детерминации риска эссенциальной гипертензии. Оценка их взаимосвязи с показателями внутрисердечной гемодинамики и ремоделирования миокарда левого желудочка у больных эссенциальной гипертензией.
автореферат, добавлен 29.11.2017Определение значения микроальбуминурии и роли полиморфизма генов ферментов детоксикации в ранней диагностике функциональных нарушений почек у больных с впервые выявленным туберкулезом легких. Оценка их уровня клинических показателей и микроальбуминурии.
статья, добавлен 14.07.2016Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018- 13. Полиморфизмы генов системы гемостаза у лиц с отягощенным наследственным анамнезом по тромбофилии
Сущность и определение молекулярно-генетических основ развития тромбофилических состояний у лиц молодого возраста. Характеристика и специфические комбинации полиморфизмов гена. Описание и особенности аллельного полиморфизма генов системы гемостаза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2016 Исследование частоты полиморфизма генов в зависимости от выраженности хронической ишемии нижних конечностей и уровня окклюзии сосудистого сегмента. Изучение ее влияния на эффективность консервативной терапии заболеваний и хирургического лечения пациентов.
автореферат, добавлен 24.11.2017Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017Комплексное изучение сочетания генетических показателей предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям у лиц с хронической сердечной недостаточностью ХСН с сохраненной фракцией выброса. Частота полиморфизма гена FTO в группе пациентов с ХСН.
статья, добавлен 15.07.2021Исследование ассоциации полиморфизма гена ADRB3 SNP-методом с аллель-специфическими праймерами на тест-системах НПФ "Литех" у лиц кавказской национальности с ожирением. Гендерный анализ риска нарушения липидного обмена и метаболизма у женщин и мужчин.
статья, добавлен 09.08.2021Сравнение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма среди здоровых людей и больных ишемическим инсультом. Оценка степени экспрессии TLR2 и TLR4 на моноцитах и уровня маркера активации у больных мозговым инсультом в острый период заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Изучение нуклеотидного полиморфизма 49A/G у здоровых жителей г. Харькова в сравнении с больными с медленно прогрессирующим аутоиммунным диабетом и сахарным диабетом 1 и 2 типов. Оценка наследственной предрасположенности к прогрессирующему диабету.
статья, добавлен 27.03.2016Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
статья, добавлен 16.09.2021Наследственная отягощенность и региональные особенности протромботического полиморфизма генов свертывающей системы крови у детей и подростков, перенёсших тромбоз вен. Профилактика возникновения заболевания и предупреждение развития его осложнений.
статья, добавлен 03.12.2018Анализ роли полиморфизма генов в лечении заболеваний сердечно-сосудистой системы. Сердечно-сосудистые заболевания как ведущая причина смертности в мире. Рассмотрение основных генетических факторов, которые влияют развитие сердечно-сосудистых заболеваний.
статья, добавлен 07.07.2021Обзор популяционно-генетических исследований частот аллелей и генотипов изученных генов в трех этнических группах республики Азербайджан. Определение значения генетического полиморфизма в развитии серьезных нежелательных лекарственных реакций у жителей.
автореферат, добавлен 19.01.2018Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Роль продуктов эпоксигеназного пути метаболизма арахтдоновой кислоты в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний. Определение частоты полиморфизма промотора гена у больных с коронарным синдромом в украинской популяции для выявления генов популяции.
статья, добавлен 13.10.2012