Гомоцистинурия. Миопатия Беккера. Синдром полисомии по Х-хромосоме
Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
Подобные документы
Общие сведения о миопатии Дюшенна. Генетика заболевания, патогенез, методика и способы лечения. Лабораторные и инструментальные исследования. Миопатия Беккера (доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия). Лечение миопатии стволовыми клетками.
реферат, добавлен 16.09.2010- 2. О миопатии
Миопатия - мышечная дистрофия: причины возникновения, симптомы. Особенности обследования и лечения при миопатии. Виды заболевания: ювенильная форма Эрба, миопатия Беккера, псевдогипертрофическая форма Дюшена, плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина.
реферат, добавлен 14.04.2013 Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.
презентация, добавлен 06.06.2017Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016- 10. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012- 12. Синдром Дауна
Изучение форм геномной патологии, степени задержки умственного и речевого развития детей. Последствия наличия дополнительной копии генетического материала по 21-й хромосоме. Клинические симптомы трисомии. Характерные черты мозаицизма и синдрома Дауна.
презентация, добавлен 10.12.2017 Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.10.2013Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Причины заболеваний органов пищеварения (экзогенные, эндогенные и генетические факторы). Симптомы, синдромы и методы диагностики заболеваний ЖКТ. Неотложные состояния и экстренная помощь, профилактика и принципы лечения заболеваний органов пищеварения.
реферат, добавлен 27.05.2012- 16. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Проблемы диагностики и лечения синдрома энтеральной недостаточности, возникшей на фоне острого панкреатита. Выявление синдрома энтериальной недостаточности путем использования современных методов исследования, выявляющих расстройства кишечной функции.
статья, добавлен 23.02.2020Тромбогеморрагический синдром как универсальное неспецифическое нарушение системы гемостаза. Фазы и причины ДВС-синдрома. Фазовый характер нарушения свертываемости крови. Основные симптомы ДВС-синдрома. Методы его диагностики и оказание неотложной помощи.
реферат, добавлен 27.07.2009Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012Мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку - одна из основных причин возникновения синдрома Бругада. Имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов - главный метод предотвращения развития жизнеугрожающих аритмий.
контрольная работа, добавлен 11.11.2016Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.
презентация, добавлен 21.04.2016Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021