Заболевание фенилкетонурия у детей
Частота распространения аминоацидопатии среди новорожденных в странах мира по данным массового скрининга. Значение ранней диагностики. Характеристика типов фенилкетонурии, изучение клинической картины. Принципы лечебной диеты и использование тетрафена.
Подобные документы
Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Заболеваемость фенилкетонурией по данным скрининга. Этиология, патогенез и клиническая картина заболевания. Возможности диагностики по совокупности генеалогических данных. Определение активности и специальные лечебные продукты питания для больных.
реферат, добавлен 10.12.2013Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016История возникновения, развития и распространения меланомы. Частота встречаемости заболевания у детей, разновидности меланомы. Специфика клинической картины и диагностики заболевания, характеристика и особенности основных типов меланомы кожи у детей.
статья, добавлен 16.02.2019Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
курсовая работа, добавлен 25.05.2015- 11. Фенилкетонурия
Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
презентация, добавлен 24.03.2020 Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Проблема дифференциальной диагностики онкологии репродуктивных органов на ранней стадии. Методы обнаружения признаков рака предстательной железы. Использование цитологического анализа эякулята в клинической практике для массового скрининга пациентов.
статья, добавлен 06.11.2019Компоненты комплексных мер противораковой борьбы. Отличие скрининга от ранней диагностики с учетом появления симптомов. Ожидаемый эффект ранней диагностики рака. Проведение клинической оценки, установление диагноза и стадии развития опухолевого процесса.
учебное пособие, добавлен 24.05.2020Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.
реферат, добавлен 11.04.2018Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Частота классических форм адреногенитального синдрома среди новорожденных детей. Влияние низкой массы тела и неонатальной транзиторной гипертиреотропинемии на уровень 17ОНР у новорожденных. Экономическая эффективность проведения неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 18.07.2018Изучение этиологии, патогенеза и клинической картины хейлита, доброкачественного воспалительного заболевания губ. Исследование психоэмоциональной сферы у детей, больных эксфолиативным хейлитом. Описания дифференциальной диагностики и методов лечения.
реферат, добавлен 31.10.2012Представления о патогенезе миастении. Критерии диагностического процесса. Фармакологические, электромиографические критерии диагностики болезни. Фазы течения заболевания. Принципы подбора лечебной терапии в зависимости от выраженности клинической картины.
статья, добавлен 11.08.2018Характеристика клинической картины носительства инородных тел в зависимости от их природы. Зависимость бронхоскопической картины изменений слизистой дыхательного тракта от длительности носительства ИТ и возраста ребенка. Сложность диагностики патологии.
статья, добавлен 24.08.2021Анализ причин возникновения пневмоний новорожденных, их классификация. Рассмотрение этиологии и патогенеза. Изучение клинической картины заболевания. Исследование мелкоочаговых и нозокомиальных пневмоний. Методика диагностики и лечения воспалений легких.
реферат, добавлен 05.04.2015Оценка программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз в России. Достоверность метода двукратного определения концентрации иммунореактивного трипсиногена в плазме крови новорожденных как диагностического теста неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.
статья, добавлен 25.08.2020Рассмотрение этиологии, патанатомии, клинической картины, методов диагностики и лечения различных форм гипертрофического гингивита - наиболее частого заболевания пародонта, встречающегося преимущественно у детей, подростков и лиц не старше 30 лет.
реферат, добавлен 16.01.2012