Детская прогерия. Синдром Гетчинсона-Гилфорда
Ознакомление с наиболее ярким доказательством определяющей роли генов в старении - моногенными болезнями с признаками ускоренного старения (прогерией). Изучение симптомов у детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Характеристика методов обследования.
Подобные документы
Рассмотрение симптомов болезни Боуэна. Изучение методов ее лечения. Характеристика особенностей дифференциональной диагностики бородавчатого предрака. Ознакомление с признаками ограниченного предракового гиперкератоза. Анализ схемы его обследования.
реферат, добавлен 26.05.2017Анализ обследования 18 пациентов с синдромом Дауна и 61 ребенка из группы контроля, у которых изучен полиморфизм генов глютатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и MTHFR. Рассмотрение порядка проведения обследования и обсуждение его результатов.
статья, добавлен 16.02.2014Разработка методов определения аллельных вариантов полиморфных генов AGTR1 (А1166С), ассоциация их полиморфизма. Исследование лабораторных факторов риска атеросклероза и компонентов плазменного звена гемостаза у пациентов с метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 27.02.2018Нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. Характеристика наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Анализ морфологических изменений и диагностические критерии синдрома Ретта.
статья, добавлен 23.04.2014Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Характеристика порядка ведения истории болезни, как одного из важнейших этапов формирования врача. Рассмотрение форм нарушения сознания: обморока и делирия. Ознакомление с основными признаками акромегалии. Определение сущности и симптомов альбинизма.
презентация, добавлен 01.03.2017Изучение характерных черт пожилого возраста. Анализ процессов физиологического старения. Причины возникновения преждевременного старения. Исследование клинической картины и методов профилактики. Обзор классических синдромов болезни и видов их проявления.
курсовая работа, добавлен 06.02.2016Формы психического расстройства. Взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери. Частота рождения детей с синдромом Дауна. Хромосомный набор человека с синдромом Дауна. Мозаицизм, робертсоновские транслокации.
презентация, добавлен 14.06.2015Функционально-морфологические изменения пинеальной железы при старении у человека. Организация экстрапинеальных источников мелатонина при старении. Изучение возможности локальной продукции мелатонина в неэндокринных опухолях у пожилых и старых людей.
автореферат, добавлен 23.01.2018- 10. Синдром Leopard
Характеристика синдрома множественных лентигинозных пятен, врожденного системного лентигиноза. Расшифровка аббревиатуры названия. Рассмотрение симптомов состояния и результатов проведенного обследования больного. Определение основных способов лечения.
презентация, добавлен 13.12.2015 Особенности гомеостаза системы терморегуляции детей и подростков с метаболическим синдромом. Параметры снижения теплоизоляции защитной одежды. Поддержание равновесного теплового состояния организма у детей и подростков с метаболическим синдромом.
статья, добавлен 13.05.2017Понимание триггеров процессов старения и связи между старением и болезнями. Важность для поиска и проверки биомаркеров старения. Создание системы стимуляции базовой геронтологии и клинических исследований. Взаимосвязь между различными факторами старения.
статья, добавлен 07.05.2021Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014- 14. Синдром Дауна
Вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери. Частота рождений детей с синдромом Дауна. Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому. Этическая сторона проблемы. Перспективы развития ребенка (взрослого) с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 28.01.2016 Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Знакомство с признаками, позволившими заподозрить синдром Мириззи до операции. Анализ процесса сужения противопоказаний и расширения возможностей миниивазивных оперативных вмешательств. Рассмотрение особенностей метода дооперационной диагностики.
статья, добавлен 11.02.2021- 17. Синдром Дауна
Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 06.12.2012 Метаболический синдром – одна из актуальных проблем современной медицины. Анализ биохимических и молекулярно-генетических показателей сыворотки крови рожениц с метаболическим синдромом и их новорождённых детей на фоне иммунологической несовместимости.
статья, добавлен 31.12.2019- 19. Синдром Дауна
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Снижение мышечного тонуса, а также нарушение вестибулярного аппарата. Позднее развитие речи и дефекты произношения. Отсталость в интеллектуальном развитии. Основные рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 08.04.2015 Определение понятия и причин возникновения острого респираторного дистресс-синдрома. Изучение и анализ его атоморфологических фаз. Ознакомление с особенностями развития и течения данного заболевания у детей. Рассмотрение основных методов лечения.
презентация, добавлен 07.07.2023Разработка методов диагностики, коррекции и профилактики преждевременного и ускоренного старения и обоснование эффективности внедрения на промышленных предприятиях современных геронтотехнологий в качестве медико-профилактических задач по охране труда.
автореферат, добавлен 29.12.2017Изучение этиологии, форм, методов диагностики, лечения и профилактики постхолецистэктомического синдрома. Описание симптомов синдрома, характеристика желчных и панкреатических болей. Оценка состояния панкреатических протоков и лабораторные исследования.
реферат, добавлен 02.06.2015- 23. Изучение уровня метаболита мелатонина в моче детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью
Оценка экскреции с мочой детей с синдромом дефицита внимания в вечернее и ночное время основного метаболита мелатонина – 6–сульфатоксимелатонина иммуноферментным методом, и выявление изменений суточных биоритмов мелатонина при сопоставлении данных.
статья, добавлен 31.12.2019 Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
статья, добавлен 16.09.2021Алгоритмы проведения дифференциальной диагностики и лечения заболеваний, протекающих с мононуклеозоподобным синдромом у детей. Рациональность применения рекомбинантного интерферона альфа-2b "Виферон" в комплексной терапии Эпштейн-Барр вирусной инфекции.
автореферат, добавлен 24.07.2018