Исследование болезни Тея-Сакса
Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
Подобные документы
Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Клиническая картина язвенной болезни желудка. Этиологическая структура и патогенез недуги. Характеристика основных осложнений заболевания. Особенность осуществления сестринского ухода за больными. Исследование принципов лечения и профилактики язвы.
курсовая работа, добавлен 05.04.2016Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Анализ особенностей сочетанного течения язвенной болезни и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни больного. Клиническая картина обострения язвенной болезни. Использование эндоскопического исследования для ранней диагностики и оптимального лечения больных.
статья, добавлен 25.05.2016Классификация гипертонической болезни, факторы риска, клиническая картина. Характеристика неотложных состояний при ГБ. Принципы диагностики, лечение, реабилитация. Анализ профессиональной деятельности фельдшера в ранней диагностике и профилактике ГБ.
дипломная работа, добавлен 06.11.2017Общая характеристика дилатационной кардиомиопатии, причины возникновения данного заболевания, этиология и патогенез. Клиническая картина течения болезни, основные симптомы сердечной недостаточности. Способы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 07.07.2013Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Анатомо-физиологические особенности желудка и двенадцатиперстной кишки. Клиническая картина язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, дифференциальная диагностика и лечение. Роль фельдшера в ранней диагностике и профилактике язвенной болезни.
дипломная работа, добавлен 25.12.2015Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Главная характеристика классификации форм и стадий болезни Паркинсона. Анализ основных симптомов заболевания. Особенность вариантов темпа прогрессирования недуги при условии адекватного лечения. Сущность стандартизации качества медицинского обслуживания.
доклад, добавлен 09.03.2015Исследование статистических данных о встречаемости хронической обструктивной болезни легких у молодежи. Влияние курения на тяжесть течения заболевания. Проведение диагностической спирометрии среди курящих мужчин для выявления болезни на ранней стадии.
статья, добавлен 04.02.2016- 12. Современные методы диагностики и хирургического лечения язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки
Клиническая картина, этиология и патогенез язвенной болезни. Основные фазы клинического течения язвенной болезни. Эндоскопическая картина язвы желудка. Дифференциально-диагностические критерии язвенной болезни и симптоматических гастродуоденальных язв.
презентация, добавлен 12.05.2024 Основные этиологические факторы возникновения варикозной болезни вен. Классификация стадий развития варикозной болезни. Клиническая картина и диагностика заболевания. Методы лечения: консервативное лечение, хирургические методики и комбинированный способ.
статья, добавлен 01.02.2012Этиология и патогенез желчнокаменной болезни, ее клиническая картина и диагностика. Цели и задачи медицинской сестры при лечении желчнокаменной болезни. Доврачебная помощь при приступе желчной колики. Реабилитация и профилактика данного заболевания.
курсовая работа, добавлен 21.01.2017Характеристика гемолитической болезни новорожденных, а также причин ее возникновения и видов. Описание патогенеза и симптомов болезни при различных ее формах. Анализ методов диагностики, лечения и профилактики гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 13.09.2017Понятие, сущность, специфика болезни Рандю-Ослера. Характерные черты и основные симптомы заболевания. Причины возникновения и развития болезни, её клиническая картина. Процесс образования легочных артериовенозных анастомозов, дифференциальная диагностика.
презентация, добавлен 07.04.2016Характеристика и особенности протекания болезни Альцгеймера.Отличительные черты ранней стадии болезни Альцгеймера. Исследование основных симптомов болезни, прогрессирующий паралич памяти. Возможное лечение болезни Альцгеймера, госпитализация и прогноз.
презентация, добавлен 07.02.2022Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Причины язвенной болезни. Противоязвенная терапия. Тяжелое течение язвенной болезни, часто рецидивирующая, сопровождающаяся осложнениями картина заболевания. Отношение терапевтов к хирургическому лечению язвенной болезни. Осложненные формы заболевания.
доклад, добавлен 22.09.2008Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Понятие болезни Вильсона-Коновалова, её клинические проявления. Симптомы и диагностика заболевания, клиническая картина, течение и лечение болезни. Осложнения терапии D-пеницилламином, результаты своевременной терапии болезни Вильсона-Коновалова.
реферат, добавлен 13.07.2017Стенокардия - клиническая форма ишемической болезни, причины возникновения. Отличительные признаки болевого синдрома. Медицинские тесты, диагностирующие заболевание. Направления профилактики для предотвращения возникновения болезни сердца, осложнений.
доклад, добавлен 10.12.2013Этиология, патогенез и клиническая картина язвенной болезни. Развитие осложнений. Методы подтверждения диагноза заболевания. Профилактические мероприятия. Влияние вредных факторов на здоровье пациента. План ухода за больным. Карта сестринского процесса.
курсовая работа, добавлен 16.05.2015Патогенез язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, клиническая картина заболевания. Выявления Helicobacter Pylori: инвазивные и неинвазивные тесты. Характеристика отдельных видов симптоматических язв. Лечение язвенной болезни желудка.
реферат, добавлен 08.05.2017Распространенность болезни Шарко-Мари-Тута в России. Современная классификация заболевания. Патоморфология, клиническая картина, диагностика и принципы лечения болезни. Лечебная физическая культура и медикаментозное лечение болезни Шарко-Мари-Тута.
презентация, добавлен 14.10.2020