Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
Подобные документы
Хвороба Гоше І типу. Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори розвитку захворювання. Гепатоспленомегалія, цитопенія та кісткові ураження. Оцінка ризику підвищення тяжкості перебігу хвороби Гоше І типу. Визначення активності патологічного процесу у паці
статья, добавлен 28.12.2017Молекулярне дослідження зразків ДНК хворих із моногенними синдромами аденоматозного і гамартомного поліпозу кишечника. Спектр мутацій генів АРС, MYH і STK11 у пробандів та їх родичів із множинним поліпозом товстої кишки, ускладненим колоректальним раком.
статья, добавлен 24.06.2016Діагностика та лікування хронічного обструктивного захворювання легень. Молекулярно-генетичні дослідження геному ДНК. Оцінка розподілу генотипів і алелів між групами. Аналіз динаміки індексу BODE. Динаміка показників у пацієнтів з до і після лікування.
статья, добавлен 28.11.2016Клінічне обстеження, генеалогічний та молекулярно-генетичний аналіз пробандів і сімей групи ризику синдрому Пейтца-Егерса. Середній вік маніфестації кишкових симптомів хвороби. Виявлення поліпів у відділах шлунково-кишкового тракту: жовчному міхурі та ін.
статья, добавлен 28.01.2016Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Якість життя пацієнтів з цукровим діабетом 2 типу в умовах впровадження уніфікованого клінічного протоколу, затвердженого наказом МОЗ України від 21 грудня 2012 р. № 1118. Вплив захворювання на різні аспекти життя пацієнтів в залежності від типу терапії.
статья, добавлен 26.07.2016Доцільність використання дослідження генотипування двох варіантів мутацій гена глутатіон-S-трансферази у плазмі хворих на рак молочної залози та їх родичів як додаткового молекулярно-генетичного маркеру визначення групи високого ризику захворювання.
статья, добавлен 21.12.2016- 8. Внутрішньосерцева гемодинаміка у пацієнтів з гіпертонічною хворобою та цукровим діабетом 2-го типу
Виявлення особливостей серцевої гемодинаміки у хворих на гіпертонічну хворобу ІІ стадії в поєднанні з цукровим діабетом 2-го типу. Ультразвукове дослідження систолічної та діастолічної функції лівого шлуночка. Внутрішньосерцева гемодинаміка у пацієнтів.
статья, добавлен 21.02.2016 Опис асоціації поліморфних варіантів генів з порушенням функції яєчників та індивідуальною відповіддю на індукцію овуляції. Характеристика, специфіка частоти розповсюдження гетерозиготних носіїв мононуклеотидної заміни та носіїв мутантного гаплотипу.
автореферат, добавлен 14.08.2015Встановлення частоти поодинокої зустрічі алелей та генотипів вказаних поліморфізмів. Дослідження частоти зустрічі алелей та генотипів генів та їх комбінації в групах українських спортсменів різних видів спорту. Наведення генотипування спортсменів.
статья, добавлен 29.10.2016Лікувальна тактика гіпертонічної дисциркуляторної енцефалопатії (ГДЕ) з урахуванням поліморфних варіантів А1166С генів рецепторів ангіотензину ІІ першого типу (АТІР). Зв'язки поліморфізму генів рецепторів АТІР з параметрами сімейного анамнезу при ГДЕ.
автореферат, добавлен 30.07.2015Дослідження частоти зустрічі алелей та генотипів генів та їх комбінації в групах українських спортсменів з різних видів спорту. Аналіз частоти поодинокої зустрічі алелей та генотипів вказаних поліморфізмів. Наведення генотипування у спортсменів.
статья, добавлен 29.10.2016Розробка засобів епізоотологічного моніторингу, діагностики вірусних захворювань тварин та молекулярно-генетичного типування їх збудників. Дослідження системи розрахунку праймерних послідовностей зараження на основі пошуку таргетних генів вірусу.
автореферат, добавлен 29.07.2015- 14. Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
автореферат, добавлен 07.03.2014 Дослідження генетичного поліморфізму генів системи коагуляції у пацієнтів з активацією системи згортання крові. Огляд залежності величини та особливостей добору дози варфарину при проведенні антикоагулянтної терапії у пацієнтів кардіохірургічного профілю.
статья, добавлен 23.03.2016Використання молекулярно-генетичних маркерів як невід’ємної складової комплексної діагностики та клінічного контролю лікування мієлопроліферативних новоутворень. Вибір оптимальних схем лікування та контролю стану пацієнтів під час лікування та ремісії.
статья, добавлен 28.08.2016Дослідження частоти зустрічі алелей та генотипів генів та їх комбінації в групах українських спортсменів різних видів спорту. Знаходження поліморфізмів методом полімеразної ланцюгової реакції з наступним визначенням довжини рестрикційних фрагментів.
статья, добавлен 29.10.2016Встановлення вікових особливостей щодо морфологічних змін аденогііпоза при стрептозотоциновому цукровому діабеті першого типу. Дослідження частоти та основних причин виникнення порушень фізичного стану та статевого розвитку пацієнтів різного віку.
статья, добавлен 27.07.2016Аналіз алельного поліморфізму генів глутатіон-трансфераз GSTT1, GSTM1 у жінок із плацентарною дисфункцією, в здорових новонароджених, новонароджених із затримкою внутрішньоутробного розвитку на основі молекулярно-генетичного дослідження пуповинної крові.
статья, добавлен 28.12.2017Дослідження показників швидкості пульсової хвилі в аорті та індексу аугментації у пацієнтів із цукровим діабетом 2-го типу, ожирінням та артеріальною гіпертензією при використанні цукрознижувальної терапії похідними сульфонілсечовини та метформіном.
статья, добавлен 27.03.2016Дослідження впливу поліморфізма RS1042522 на появу мутацій р53 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію методом полімеразной ланцюгової реакції з рестрикцією продуктів. Визначення частоти мутацій гена р53 серед хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію.
статья, добавлен 26.07.2016Летальні випадки внаслідок захворювань на грип. Вивчення вродженого імунітету, що відіграє головну роль у первинному захисті організму від патогенів. Аналіз перебігу грипу, ускладненого пневмонією, у пацієнтів із поліморфізмом генів TLR-2, TLR-3, TLR-4.
статья, добавлен 20.02.2016Вивчення частоти зустрічальності генотипів поліморфізму генів-кандидатів ендотеліальна синтаза оксиду азоту, мутації і митохондріальної супероксиддисмутази. Визначення поліморфізму генів адренорецепторів у новонароджених з груп перинатального ризику.
статья, добавлен 22.01.2021Розробка алгоритму стратифікації пацієнтів інфіцированих Helicobacter Pylori у поєднанні з цукровим діабетом 2 типу. Напрями поліпшення точності діагностики та прогнозування перебігу захворювання, моніторингу за факторами кардіоваскулярного ризику,
диссертация, добавлен 26.06.2018- 25. Рак ендометрію: метилування генів hМLН1 і АРС, як фактори ризику та закономірність прогресування
Вивчення епігеномних змін генів-супресорів, як маркерів прогресування гіперплазії ендометрію та уточнення їх ролі у патогенезі виникнення раку ендометрію. Характеристика алгоритму лікування хворих на гіперластичні процеси з врахуванням метилування генів.
автореферат, добавлен 26.07.2014