Болезнь Вильсона—Коновалова
Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
Подобные документы
Понятие и клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерации) как редкого наследственного заболевания, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее в печени и других внутренних органах. Ее лечение.
реферат, добавлен 21.09.2017Клиническая картина и подходы к диагностике болезни Вильсона-Коновалова как нарушения биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящего к увеличению содержания меди в тканях и органах. Эпидемиология и генетика данной болезни, принципы лечения.
презентация, добавлен 06.12.2016Патогенез и патологическая анатомия болезни Вильсона-Коновалова как редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена меди. Клиника и диагностика избыточного накопления меди в печени и нервной системе при гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 12.12.2012Характеристика болезни Вильсона-Коновалова как наследственного заболевания, характеризующегося нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в печени, головном мозге и почках. Анализ состояния почек у пациентов в неврологической стадии болезни.
статья, добавлен 14.07.2016Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Особенности болезни Вильсона, неврологическая симптоматика у больных. Диагностика заболевания, прогрессирование неврологических расстройств и патологических изменений в печени. Характеристика клинических проявлений и методов диагностики болезни Вильсона.
статья, добавлен 16.05.2020Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Исследование результатов курсовой терапии с применением нейропротекторов, гепатопротекторов, вазоактивных и антиоксидантных препаратов, приема хелаторов и солей цинка у больных редкой хронической болезнью Вильсона — Коновалова (носителей гена АТР7В).
статья, добавлен 02.12.2017Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Исследование основных симптомов, этиологии, патогенеза и клиники гепатоцеребральной дистрофии, врожденного нарушения метаболизма меди. Патологическая анатомия. Характеристика форм гепатоцеребральной дистрофии. Диагностика и методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 31.03.2016- 13. Болезнь Вильсона
Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019 Характеристика болезни как врождённого нарушения метаболизма меди, приводящего к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. История, эпидемиология и генетика. Клиническая картина, диагностика и профилактика.
реферат, добавлен 12.12.2014Понятие и сущность болезни Вильсона. Распространенность, этиология и патогенез носителей заболевания и его клинические проявления (гепатит, печеночная недостаточность, цирроз печени). Особенности диагностики, лечения и этапы лекарственной терапии.
реферат, добавлен 28.04.2014- 16. Болезнь Лайма
Этиология, патогенез, эпидемиология, клиническая картина болезни Лайма. Диагностика болезни Лайма, медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапию, диетотерапию.
курсовая работа, добавлен 18.05.2022 Понятие "вибрационная болезнь": патогенез, клиническая картина и классификация. Вибрационная болезнь от воздействия локальной вибрации. Дифференциальный диагноз, течение и лечение заболевания. Экспертиза трудоспособности больного, профилактика болезни.
реферат, добавлен 15.03.2012Этиология, патогенез и причины хронической болезни почек. Клиническая картина и естественное течение заболевания. Диагностические критерии и дополнительные методы обследования. Диетическое и фармакологическое лечение. Заместительная почечная терапия.
реферат, добавлен 29.11.2016Этиология, патогенез и причины хронической болезни почек. Клиническая картина и естественное течение заболевания. Диагностические критерии и дополнительные методы обследования. Диетическое и фармакологическое лечение. Заместительная почечная терапия.
реферат, добавлен 17.05.2017Воздействие малых доз ионизирующих излучений, превышающих естественный радиоактивный фон, на организм человека, симптоматика и патогенез хронической лучевой болезни, степени тяжести. Клиническая картина лучевой болезни в зависимости от дозы облучения.
реферат, добавлен 21.12.2012Действие радиации на человека. Патогенез лучевой болезни. Критерии классификации степеней тяжести хронической лучевой болезни. Патологоанатомическая и клиническая картина. Постановка диагноза и методы лечения. Экспертиза трудоспособности и профилактика.
реферат, добавлен 02.03.2010Патогенез язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, клиническая картина заболевания. Выявления Helicobacter Pylori: инвазивные и неинвазивные тесты. Характеристика отдельных видов симптоматических язв. Лечение язвенной болезни желудка.
реферат, добавлен 08.05.2017Жалобы на головные боли, боль в глазах, утомляемость, слабость, боли в спине, повышение АД. Диагностика болезни Вильсона-Коновалова. Характер течения имеющейся патологии и оценки адекватности проводимой терапии. Показатели осмотра. Аллергический анамнез.
история болезни, добавлен 12.12.2016История изучения болезни Паркинсона, ее проявление и описание в текстах Аюрведы. Научные работы и классические исследования неврологов. Этиология, патогенез, патологическая анатомия, клиническая картина, диагностика, лечение и прогноз болезни Паркинсона.
реферат, добавлен 25.11.2014Этиология и патогенез распространенных урологических заболеваний. Клиническая картина мочекаменной болезни. Рассмотрение принципов лечения полиэтиологического заболевания, характеризующегося наличием камня или нескольких камней в почках и мочевых путях.
реферат, добавлен 12.05.2014