Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
Подобные документы
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017Характеристика группы хромосомных болезней обусловленных мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Мутация половых клеток, спонтанные аборты, мертворождение. Основные группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
контрольная работа, добавлен 28.07.2010Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Особенности заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация хромосомных болезней, возникающих в результате мутаций в половых клетках родителей.
презентация, добавлен 14.12.2015- 10. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Определение понятия аутоиммунных болезней, анализ механизма и условий их развития. Характеристика особенностей запуска аутоаллергических заболеваний. Примеры аутоантигенов, аутоантител и их эффекты. Описание клинических форм аутоиммунных болезней.
реферат, добавлен 17.05.2016Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Рассмотрение структуры МКБ-10. Группировка болезней в различных блоках трехзначных рубрик.
практическая работа, добавлен 15.05.2020Определение предмета и исследование содержания пропедевтики внутренних болезней. Характеристика основных физических методов клинического исследования больного. Общие симптомы и синдромы в клинике внутренних болезней. Описание болезней внутренних органов.
учебное пособие, добавлен 08.07.2012Общая характеристика факторов, вызывающих опухоли: химические, физические, иммунологические. Опухоли как группа генных болезней, характеризующихся неконтролируемой клеточной пролиферацией. Рассмотрение особенностей лечения рака, анализ способов.
реферат, добавлен 18.10.2013Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014Определение понятия атмосферного давления, его исчисление и норма. Комплекс физиологических и патологических изменений, возникающих вследствие понижения и повышения атмосферного давления. Профилактика и основы лечения высотной и кессонной болезней.
реферат, добавлен 28.03.2015Понятие и классификация хромосомных болезней. Анализ факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями. Анализ симптомов заболеваний, вызванных аномалиями половых хромосом и аномалиями аутосом. Особенности диагностики хромосомных болезней.
методичка, добавлен 30.01.2017Этиология наследственных болезней, их диагностика (пренатальная, постнатальная, преклиническая, ранняя постнатальная) и лечение. Основные виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Особенности использования диетотерапии и медикаментозного лечения.
статья, добавлен 22.02.2019Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Общее понятие и классификация болезней. Статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Общее понятие о нозологии, группировка болезней в различных блоках.
лекция, добавлен 13.11.2023Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
реферат, добавлен 07.06.2015