Синдромы частичных анеуплоидий: синдром "кошачьего крика" и Вольфа-Хиршхорна
Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.
Подобные документы
Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).
реферат, добавлен 22.06.2012Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Описание основных типов психопатических синдромов как врожденных или возникающих в результате психической болезни изменений склада личности. Характеристика аффективных синдромов как психопатологических состояний в форме стойких изменений настроения.
презентация, добавлен 23.01.2020Характеристика основных симптомов синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта, его клиническое значение. Варианты топографии дополнительных путей передачи возбуждения от предсердий к желудочкам. Значение электрокардиографии при синдроме укороченного PR и PQ.
реферат, добавлен 11.12.2016Исследование основных причин возникновения и клинического значения синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта. Аномальное проведение импульса через пучок Кента. Изучение вариантов топографии дополнительных путей передачи возбуждения от предсердий к желудочкам.
реферат, добавлен 21.12.2016Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Описание типичных признаков (симптомов) и их сочетаний (синдромов) внутренних органов человека. Основы диагностики и характеристика механизмы болезней дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и костно-мышечной систем организма.
учебное пособие, добавлен 28.05.2015Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
презентация, добавлен 15.05.2023Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013- 14. Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
презентация, добавлен 20.09.2017 Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Строение нервной системы, определение нейрона, а также глиозные клетки и их виды. Симптомы поражения нервной системы, строение и функции мозжечка. Нарушение мотивации, эмоциональной сферы и расстройство памяти как синдромы поражения лимбической системы.
презентация, добавлен 21.02.2014Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Клиническая картина галлюцинаторного синдрома. Синдромы интеллектуальных расстройств. Синдромы двигательных и волевых расстройств. Бред и галлюцинации, возникшие в связи с болезнью, характеристика и этапы их протекания, разновидности и диагностирование.
реферат, добавлен 22.04.2011Распространенность продромальных симптомов среди лиц, умирающих скоропостижно. Показания к немедленному кардиологическому обследованию детям и подросткам. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. Катехоламинзависимая полиморфная желудочковая тахикардия.
презентация, добавлен 25.11.2016Способы терапии синдрома WPW при наличии приступов аритмии и тахикардии. Показания для его хирургического лечения. Лечебная физкультура при заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Роль систематических занятий как средство предупреждения болезней.
реферат, добавлен 20.12.2017Распространённость, этиология, клинические проявления. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Возможность профилактики развития гинекомастии. Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий. Возможность получения потомства.
реферат, добавлен 10.06.2015Факоматоз - прогрессирующие заболевание с сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Рацемозная гемангиома - доброкачественное артериовенозное соустье сетчатки, встречающееся в качестве компонента синдрома Уайберн-Мейсона.
статья, добавлен 30.07.2021Синдром очагового уплотнения лёгочной ткани. Диагностика физикальными методами исследования. Синдром обтурационного и компрессионного ателектаза. Определение скопления жидкости и пневмоторакса, эмфиземы легких. Синдром сужения бронхов, бронхообструкции.
методичка, добавлен 26.10.2015Причини виникнення, особливості перебігу, принципи діагностики, зовнішні ознаки та симптоматичне лікування дітей із синдромом Вольфа — Хіршхорна. Клінічне спостереження за дитиною із синдромом Вольфа — Хіршхорна, підтвердженим у 3-місячному віці.
статья, добавлен 28.12.2017- 25. Синдром Эдвардса
Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.
презентация, добавлен 23.11.2015