Пренатальная диагностика наследственных патологий
Диагностические методы, применяемые для выявления заболеваний плода. Профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.
Подобные документы
Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Основные причины формирования билиарного цирроза у детей с врожденными и наследственными заболеваниями гепатобилиарной системы. Оптимальные сроки проведения трансплантации печени. Частота и характер осложнений раннего посттрансплантационного периода.
автореферат, добавлен 15.12.2017Динамика развития детей, рожденных с задержкой внутриутробного развития с момента рождения до подросткового возраста. Качество их жизни. Оценка состояния их здоровья в разные возрастные периоды. Выявление беременных женщин с риском рождения детей с ЗВУР.
дипломная работа, добавлен 21.09.2018Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020- 5. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Определение задач, видов и критериев обязательного прохождения медико-генетической консультации. Анализ уровней профилактики врожденных патологий и наследственных заболеваний плода. Возможности защиты среды обитания человека от мутагенов и тератогенов.
презентация, добавлен 02.02.2015Анализ значимости пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного. Рассмотрение возможных патологий плода и их причин. Основные методы диагностики патологии плода. Возможности ультразвукового исследования и допплерометрии.
статья, добавлен 20.02.2019Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Особенности течения бронхиальной астмы и беременности у женщин, страдающих этим заболеванием. Исследование цитокинового статуса для оценки вклада иммунных механизмов в развитие осложнений. Принципы профилактики аллергических заболеваний у детей.
автореферат, добавлен 13.01.2018Остеопороз как симптом многих наследственных заболеваний. Нарушение процессов костеобразования при наследственной патологии. Особенности проявления остеопороза в зубочелюстной системе у детей при различных клинических синдромах, эндокринных нарушениях.
статья, добавлен 23.06.2016Исследование влияния микроэлементного и свободно-радикального дисбаланса на формирование анемических состояний у беременных женщин. Профилактика и лечение анемических состояний у беременных женщин. Оценка риска развития соматической патологии у детей.
автореферат, добавлен 11.01.2018- 12. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Зависимость параметров физического развития плода от питания матери. Пренатальная профилактика гиповитаминозов у беременных женщин. Применение препарата "Сана-Сол", его влияние на решение проблем новорожденных, связанных с дефицитом микронутриентов.
статья, добавлен 07.05.2014Оценка и обоснование роста заболеваний щитовидной железы у беременных. Риск развития йоддефицитных расстройств у кормящих и беременных женщин. Особенности тиреоидной функции в условиях умеренного йодного дефицита и на фоне йодной профилактики у женщин.
статья, добавлен 10.04.2014Пренатальная диагностика пороков развития позвоночника и спинного мозга у детей. Хирургическая коррекция спинномозговых грыж у детей с учётом показателей ликвородинамики. Разработка методики дооперационного прогнозирования пластики позвоночного канала.
автореферат, добавлен 27.02.2018Накопление спинномозговой жидкости в ликвороносных путях головного мозга у детей. Причины повышенной мозговой продукции, нарушений циркуляции или резорбции. Изучение классификации детской гидроцефалии. Диагностика водянки мозга у плода до рождения.
презентация, добавлен 04.05.2016Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019- 18. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 Анализ результатов влияния активной герпесвирусной инфекции на систему свертывания крови беременных женщин. Определение роли герпесвирусной инфекции в изменении реагирования системы гемостаза беременных при наличии врожденных пороков развития плода.
статья, добавлен 19.04.2018Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
презентация, добавлен 17.10.2015Изучение гликогенозов - синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена, которые приводят к нарушениям накопления гликогена в разных тканях, особенно в печени и мышцах. Диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Виды томографической диагностики, возможности их применения для выявления патологий легких. Требования к программному обеспечению системы выявления онкологических патологий. Характеристика проблематики выявления онкологических заболеваний у населения.
статья, добавлен 09.11.2018Инвазивная пренатальная диагностика – совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть аномалии развития, генные заболевания будущего ребенка. Трансабдоминальный забор материала. Показания для проведения процедуры кордоцентеза.
реферат, добавлен 02.02.2022- 24. Аллергия у детей
Причины возникновения аллергических заболеваний у детей (домашний климат, неправильное питание матери во время беременности и пр.), их диагностика и лечение. Основные внешние антигены. Вакцинация детей с аллергией. Профилактика аллергических заболеваний.
контрольная работа, добавлен 24.05.2015 Анализ внутриутробной закладки и дифференцировки сердца и сосудов плода. Сущность изменения кровообращения после рождения. Общая характеристика сердечных пороков развития в эмбриональном периоде. Анатомофизиологические особенности капиляров у детей.
практическая работа, добавлен 01.11.2015