Пренатальная диагностика наследственных патологий
Диагностические методы, применяемые для выявления заболеваний плода. Профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.
Подобные документы
Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Основные причины формирования билиарного цирроза у детей с врожденными и наследственными заболеваниями гепатобилиарной системы. Оптимальные сроки проведения трансплантации печени. Частота и характер осложнений раннего посттрансплантационного периода.
автореферат, добавлен 15.12.2017Динамика развития детей, рожденных с задержкой внутриутробного развития с момента рождения до подросткового возраста. Качество их жизни. Оценка состояния их здоровья в разные возрастные периоды. Выявление беременных женщин с риском рождения детей с ЗВУР.
дипломная работа, добавлен 21.09.2018Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020- 5. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Определение задач, видов и критериев обязательного прохождения медико-генетической консультации. Анализ уровней профилактики врожденных патологий и наследственных заболеваний плода. Возможности защиты среды обитания человека от мутагенов и тератогенов.
презентация, добавлен 02.02.2015Анализ значимости пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного. Рассмотрение возможных патологий плода и их причин. Основные методы диагностики патологии плода. Возможности ультразвукового исследования и допплерометрии.
статья, добавлен 20.02.2019Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Особенности течения бронхиальной астмы и беременности у женщин, страдающих этим заболеванием. Исследование цитокинового статуса для оценки вклада иммунных механизмов в развитие осложнений. Принципы профилактики аллергических заболеваний у детей.
автореферат, добавлен 13.01.2018Остеопороз как симптом многих наследственных заболеваний. Нарушение процессов костеобразования при наследственной патологии. Особенности проявления остеопороза в зубочелюстной системе у детей при различных клинических синдромах, эндокринных нарушениях.
статья, добавлен 23.06.2016Исследование влияния микроэлементного и свободно-радикального дисбаланса на формирование анемических состояний у беременных женщин. Профилактика и лечение анемических состояний у беременных женщин. Оценка риска развития соматической патологии у детей.
автореферат, добавлен 11.01.2018- 12. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Зависимость параметров физического развития плода от питания матери. Пренатальная профилактика гиповитаминозов у беременных женщин. Применение препарата "Сана-Сол", его влияние на решение проблем новорожденных, связанных с дефицитом микронутриентов.
статья, добавлен 07.05.2014Оценка и обоснование роста заболеваний щитовидной железы у беременных. Риск развития йоддефицитных расстройств у кормящих и беременных женщин. Особенности тиреоидной функции в условиях умеренного йодного дефицита и на фоне йодной профилактики у женщин.
статья, добавлен 10.04.2014Пренатальная диагностика пороков развития позвоночника и спинного мозга у детей. Хирургическая коррекция спинномозговых грыж у детей с учётом показателей ликвородинамики. Разработка методики дооперационного прогнозирования пластики позвоночного канала.
автореферат, добавлен 27.02.2018Накопление спинномозговой жидкости в ликвороносных путях головного мозга у детей. Причины повышенной мозговой продукции, нарушений циркуляции или резорбции. Изучение классификации детской гидроцефалии. Диагностика водянки мозга у плода до рождения.
презентация, добавлен 04.05.2016Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019- 18. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 Анализ результатов влияния активной герпесвирусной инфекции на систему свертывания крови беременных женщин. Определение роли герпесвирусной инфекции в изменении реагирования системы гемостаза беременных при наличии врожденных пороков развития плода.
статья, добавлен 19.04.2018Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
презентация, добавлен 17.10.2015Изучение гликогенозов - синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена, которые приводят к нарушениям накопления гликогена в разных тканях, особенно в печени и мышцах. Диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Инвазивная пренатальная диагностика – совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть аномалии развития, генные заболевания будущего ребенка. Трансабдоминальный забор материала. Показания для проведения процедуры кордоцентеза.
реферат, добавлен 02.02.2022Виды томографической диагностики, возможности их применения для выявления патологий легких. Требования к программному обеспечению системы выявления онкологических патологий. Характеристика проблематики выявления онкологических заболеваний у населения.
статья, добавлен 09.11.2018- 24. Профилактика заболеваний органов глаз у детей детского дошкольного общеобразовательного учреждения
Рассмотрение проблемы своевременной диагностики и профилактики патологий зрительного аппарата у детей общеобразовательного дошкольного учреждения. Выявление патологий зрительного аппарата среди детей дошкольного учреждения в возрасте от 3 до 7 лет.
статья, добавлен 13.12.2024 - 25. Аллергия у детей
Причины возникновения аллергических заболеваний у детей (домашний климат, неправильное питание матери во время беременности и пр.), их диагностика и лечение. Основные внешние антигены. Вакцинация детей с аллергией. Профилактика аллергических заболеваний.
контрольная работа, добавлен 24.05.2015