Спадковість і патологія
Визначення поняття та характеристика механізму спадковості. Класифікація форм спадкової патології. Аналіз фенотипічних проявів генних мутацій. Визначення форм генних хвороб та хромосомних синдромів. Аналіз значення конституції та віку в патології.
Подобные документы
Процес медико-генетичного консультування при визначенні частоти вродженої і спадкової патології серед населення. Його роль в обрахуванні рівня сегрегаційних форм і набутих мутацій. Чинники ризику формування вродженої патології серед новонароджених.
автореферат, добавлен 27.07.2014Статево-вікова структура і національний склад населення. Частота та ризик вроджених вад розвитку. Чинники ризику виникнення патології. Удосконалення первинної профілактики вродженої і спадкової патології та вдосконалення медико-генетичної допомоги.
автореферат, добавлен 27.07.2015Встановлення значної питомої ваги природженої та спадкової патології серед причин репродуктивних втрат. Визначення частоти сімей підвищеного генетичного ризику в субпопуляції, яка вивчалась. Причини підвищення сумарної частоти природжених вад розвитку.
автореферат, добавлен 10.01.2014Поняття генетики як науки, що вивчає закономірності спадковості та мінливості живих організмів. Основні завдання медичної генетики. Розповсюдження спадкової патології у дітей. Питома вага природженої та спадкової патології у структурі дитячої смертності.
лекция, добавлен 28.07.2017Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
реферат, добавлен 05.10.2022Розгляд адгезивно-агрегаційних властивостей тромбоцитів. Аналіз стану судинно-тромбоцитарного гемостазу за різних нозологічних форм абдомінальної патології в собак. Характеристика видових особливостей запальної реакції у тварин при хірургічній патології.
автореферат, добавлен 26.09.2015Аналіз особливостей перебігу раннього неонатального періоду та адаптаційних процесів у дітей від матерів із групи високого ризику природженої і спадкової патології в потомстві та у новонароджених з ПВР "суворого обліку". Відзначення ризику дезадаптації.
автореферат, добавлен 25.08.2015Результати аналізу генетичної патології, визначення загальної обтяженості дитячого населення району моногенними і хромосомними захворюваннями. Спектр та поширеність генетико-епідеміологічних моногенних хвороб. Аналіз поширеності генетичної патології.
статья, добавлен 14.10.2018Характеристика синдромів ендокринної патології, які складають спадкові чинники. Імунодисрегуляторний, поліендокринопатії, х-зчеплений синдром. Лiпоїдна гiперплазiя кори надниркових залоз. Гетерозиготна мутація гена мінералокортикоїдного рецептора.
статья, добавлен 21.02.2016Аналіз визначення особливостей клінічного перебігу ранніх форм порушень мозкового кровообігу у хворих з артеріальною гіпотензією. Вивчення стану гемодинаміки мозку у хворих. Параклінічні критерії діагностики початкових форм цереброваскулярної патології.
автореферат, добавлен 29.01.2016- 11. Спадкові хвороби
Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014 Вивчення клініко-імунологічних особливостей цереброваскулярної патології у хворих з антифосфоліпідним синдромом. Розробка критеріїв її ранньої діагностики та профілактики. Огляд патогенетичної терапії цереброваскулярної патології у осіб молодого віку.
автореферат, добавлен 12.07.2014Суть психоемоційних особливостей дітей з різними клінічними формами хронічної гастродуоденальної патології. Аналіз спадкової обтяженості психосоматичними й нервово-психічними захворюваннями. Зміст мікросоціальних чинників внутрішньосімейного характеру.
автореферат, добавлен 14.09.2015Визначення серед практично здорових осіб юнацького віку, які проживають у Прикарпатському регіоні, груп ризику розвитку вертебрологічної патології та встановлення залежності функцій органів і систем організму від патологічних змін хребетного стовпа.
статья, добавлен 13.09.2016Визначення розповсюдженості і клініко-генетичної характеристики деяких спадкових захворювань моногенної природи серед дитячого населення. Показники поширеності клінічних форм фенилкетонурії і спадкової нервово-м’язової патології серед дитячого населення.
автореферат, добавлен 18.11.2013Визначення діагностичної значущості ранніх ехо-маркерів хромосомної патології та методичних підходів до їхньої оцінки у I триместрі вагітності. Характеристика та аналіз принципів формування груп ризику для проведення інвазивної пренатальної діагностики.
автореферат, добавлен 27.09.2014Аналіз комплексного клінічного, ехокардіографічного, неінвазивного електрофізіологічного обстеження хворих із некоронарогенними та ішемічними захворюваннями серця. Визначення предиктори виявлення патології правого шлуночка при різній патології серця.
автореферат, добавлен 30.07.2014Дослідження особливостей клінічного перебігу, стану слизової оболонки та кислотоутворюючої функції шлунка при гастродуоденальній патології у підлітків. Визначення та аналіз стану імунологічного гомеостазу у підлітків із гастродуоденальною патологією.
автореферат, добавлен 29.01.2016Аналіз перинатальної патології та смертності при недоношуванні вагітності: вплив недоношування на показники перинатальної анте- й інтранатальної патології плода, зумовлені етіопатогенетичними механізмами; показання для пренатальної диспансеризації.
автореферат, добавлен 27.02.2014Особливості проявів вертеброгенних попереково-крижових больових синдромів. Закономірності їх предметних проявів в залежності від особливостей їх суб’єктивної складової. Розробка оцінки патології з урахуванням особливостей військово-лікарської експертизи.
автореферат, добавлен 05.08.2014Ефективність консервативної терапії аденоміозу, гіперплазії ендометрія та поєднаної патології ендо- і міометрія у жінок репродуктивного віку. Впровадження комплексної поетапної гормональної терапії. Фактори ризику розвитку доброякісної патології матки.
автореферат, добавлен 27.07.2015Медико-соціальна характеристика розповсюдженості акушерської патології і її наслідків серед сільського населення. Чинники ризику цієї патології. Розробка системи прогнозування по ранньому виявленню патології вагітності, пологів та післяпологового періоду.
автореферат, добавлен 15.11.2013- 23. Дослідження розповсюдженості та причин виникнення захворювань кісткової системи в осіб похилого віку
Статистика патології суглобів у осіб старше 40 років згідно епідеміологічних досліджень. Аналіз причин виникнення захворювань суглобів та кісток у людей похилого віку. Характеристика основних видів патології суглобів: остеопороз, ревматоїдний артрит.
презентация, добавлен 14.12.2017 Аналіз особливостей можливого індукування генних мутацій за дії тилорону - активного фармацевтичного інгредієнту аміксину. Дослідження здатності тилорону викликати генні мутації оцінювали у тесті Еймса на штамах Salmonella typhimurium ТА 98 і ТА 100.
статья, добавлен 27.06.2020Встановлення та підтвердження діагнозів, визначення їх стадій у пацієнтів різного віку. Патології новонароджених та визначення факторів, що призвели до порушень. Генетичні спадкові хвороби, їх наслідування дітьми. Інвазійні захворювання та їх діагностика.
тест, добавлен 16.07.2017