Лізосомні хвороби
Фізіологічні дисфункції та дефекти інтелекту як прояв вроджених метаболічних порушень. Лізосомні хвороби накопичення, їх діагностування та дослідження. Прояви, особливості успадкування та характерні риси мукополісахаридозів, муколіпідозів, гліколіпідозів.
Подобные документы
Розгляд X-зчепленої лізосомної хвороби накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту а-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфін-голіпідів у різних клітинах організму. Типові клінічні прояви Хвороби Фабрі.
статья, добавлен 22.06.2024Шляхи підвищення ефективності лікування дисгормональних та дисліпідемічних розладів у хворих зі стабільною стенокардією та субклінічним гіпотиреозом шляхом корекції метаболічних порушень (ліпідного спектра крові та процесів вільнорадикального окиснення).
статья, добавлен 03.02.2018Механізми прогресування артеріальної гіпертензії. Показники нейрогуморальної регуляції, ендотеліальної дисфункції і порушень сигнальної трансдукції при гіпертонічній хворобі. Ефективність лікування порушень комбінаціями антигіпертензивних препаратів.
автореферат, добавлен 25.08.2014Поняття коморбідного перебігу хронічного обструктивного захворювання легенів і ішемічної хвороби серця, клінічні прояви хвороби. Патогенетичні механізми, основні симптоми і терапевтичні стратегії лікування захворювань, фармакотерапевтичний підхід.
статья, добавлен 24.02.2016Механізми спадковості, розвитку та діагностики спадкової патології. Мутації: визначення, причини, види і наслідки. Спадкові та вроджені хвороби. Молекулярно-генетичні хвороби, типи успадкування. Хромосомні хвороби, конституція та визначення її типів.
курсовая работа, добавлен 20.07.2011Запровадження відеолапароскопії з метою попередження розбіжностей під час діагностування хірургічної патології в очеревинній порожнині. Встановлення хвороби гострого перитоніту на етапі діагностики захворювання. Причини виникнення та лікування хвороби.
статья, добавлен 13.09.2016Риси та структура особистості. Психологічні особливості поведінки особи: темперамент і характер. Впливи соматичного розладу на психіку. Внутрішня картина хвороби. Чинники, що впливають на переживання хвороби. Типові реакції на близькість смерті.
реферат, добавлен 22.07.2017Визначення особливостей перебігу епілептичної хвороби у поєднанні з вегетативно-судинними пароксизмами та мігренню для уточнення впливу пароксизмальних вегетативних порушень на клінічний перебіг та прогресування епілепсії. Аналіз гемодинаміки хвороби.
автореферат, добавлен 31.01.2014Вивчення поширення дуоденогастрального рефлюксу. Склад та прояви лужного рефлюктата. Дослідження ушкодження слизової оболонки стравоходу. Причини підвищення внутрішньочеревного або шлункового тиску. Лікування гастроезофагеальної рефлюксної хвороби.
статья, добавлен 03.03.2020Обґрунтування доцільності залучення фахівців офтальмологічної служби. Визначення необхідності доопрацювання та удосконалення нормативно-правової бази виявлення вроджених вад зору у новонароджених. Дослідження динаміки захворюваності на хвороби ока.
статья, добавлен 12.02.2021Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
реферат, добавлен 05.10.2022Поняття та характеристика променевої хвороби. Біологічні порушення в організмі людини в залежності від сумарної поглинутої дози випромінювання. Клінічні прояви хвороби. Ступені тяжкості перебігу променевої хвороби. Заходи невідкладної медичної допомоги.
презентация, добавлен 23.10.2016Розгляд хвороби Гіршпрунга - вродженого агангліозу товстої кишки. Етіологія і патогенез (порушення іннервації нижніх відділів товстої кишки). Класифікація форм і стадій хвороби (анатомічні форми, клінічні стадії). Прояви хвороби у дітей та дорослих.
реферат, добавлен 27.02.2011Зміст поняття "ставлення до хвороби". Когнітивний, емоційний та поведінковий компонент. Фактори, що впливають на формування ставлення до хвороби. Чотири рівні відображення хвороби у психіці хворого. Головні механізми індивідуального сприйняття хвороби.
статья, добавлен 08.02.2019Підвищення ефективності лікування хворих на ускладнені форми увеїтів. Обґрунтування і застосування патогенетично орієнтованих медикаментозно-хірургічних методів корекції метаболічних, імунологічних і нейрогормональних порушень в лікуванні очної хвороби.
автореферат, добавлен 28.07.2014Роль метаболічних порушень у патогенезі вегето-судинної дисфункції за гіпертензивним типом. Ефективна корекція метаболічних змін у дітей з даною патологією. Механізми підвищення антиоксидантної системи захисту, вегетативної регуляції, стабілізації АТ.
статья, добавлен 01.12.2017Типи порушень кальцієвого гомеостазу, обумовлені різноспрямованою динамікою кальційрегулюючих гормонів, у гострому періоді травматичної хвороби. Особливості гіпокальціємії, що супроводжується вираженим збільшенням питомого периферичного судинного опору.
автореферат, добавлен 29.09.2015Генетичні дослідження захворювань крові новонароджених кошенят і закономірностей їх успадкування. Діагностування гемолітичної хвороби. Проведення тесту на визначення кольору сечі. Врахування групи крові кота-донора і кота-реципієнта при переливанні.
статья, добавлен 25.01.2015Анатомо–фізіологічні особливості хребта. Види деформацій скелету, причини виникнення, порушення. Структурні особливості правильної постави. Характеристика дефектів постави, сколіотичної хвороби. Класифікація та методи профілактики порушень постави.
курсовая работа, добавлен 06.03.2012Роль генетичних чинників у розвитку вугрової хвороби. Ступінь тяжкості акне і клінічні прояви хвороби. Можливості застосування антибактеріальних препаратів при акне. Оцінка ефективності, безпечності і переносимості терапії акне препаратом "Хемоміцин".
статья, добавлен 01.02.2018Дослідження генетичних, метаболічних і зовнішньосередових чинників, що визначають ступінь вираженості порушень ліпідного обміну та віддалений прогноз при коронарному атеросклерозі. Вивчення факторів, що впливають на ефективність гіполіпідемічної терапії.
автореферат, добавлен 25.08.2014Характеристика хвороби котячої подряпини, його етіологія і патогенез, епідеміологія, клінічні прояви. Основні типові і атипові форми хвороби котячої подряпини, клінічний синдром ізольованої лімфаденопатії з лихоманкою і відсутністю інших симптомів.
статья, добавлен 08.02.2017Особливості активації ренін-ангіотензинової системи і порушень сигнальної трансдукції при гіпертонічній хворобі та їх роль в її прогресуванні. Стан ендотеліальної функції й провідних патогенетичних чинників артеріальної гіпертензії при прогресуванні.
автореферат, добавлен 28.10.2015Ознайомлення з причинами розповсюдженості гастроезофагеальної рефлюксної хвороби із супутньою патологією (ожирінням). Визначення необхідості ультразвукового дослідження даної патології. Розгляд і аналіз показників моторно-евакуаторних порушень у хворих.
статья, добавлен 02.12.2017Опис способів медикаментозної корекції порушень функції нирок. Фармакодинамічні особливості цитратних и сукцинатних буферних комплексів в ефективному лікуванні та профілактиці сечокам’яної хвороби. Профілактика, раннє виявлення і лікування нефролітіазу.
статья, добавлен 29.11.2016