Перинатальный метод в генетике
Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
Подобные документы
Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020Понятие пренатальной диагностики, история ее развития и методика. Эффективность медико-генетического консультирования. Хорионический гонадотропин человека, его функции. УЗИ скрининг беременности и биопсия для определения врожденных пороков развития.
методичка, добавлен 14.06.2014Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
реферат, добавлен 07.09.2015Риск хромосомной патологии (болезни Дауна). Исследование фетальной ДНК, образующейся в результате апоптоза клеток эмбриона и плода, в кровотоке матери. Ультразвуковое исследование плода. Биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, кордоцентез и амниоцентез.
реферат, добавлен 06.02.2019Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Изучение опыта по диагностике и лечению различных хромосомных аномалий. Оценка основных структур головного мозга с помощью трансвагинальной эхографии. Основные параметры, внесенные в стандартный протокол скринингового исследования в I триместре.
статья, добавлен 20.02.2019Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
статья, добавлен 20.02.2019Ранняя диагностика и лечение отдаленных последствий перинатального повреждения нервной системы у детей. Основные клинико-неврологические синдромы. Нейрофизиологические критерии церебральной дисфункции перинатального происхождения при исследовании.
автореферат, добавлен 22.01.2018Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Определение влияния перинатальных факторов риска на динамику показателей заболеваемости новорожденных в Приморском крае. Анализ частоты перинатальных факторов, влияющих на состояние здоровья новорожденных и показателей, характеризующих их здоровье.
статья, добавлен 10.05.2016Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Диагностика ранних сроков беременности. Определение предполагаемого срока родов. Задачи перинатальной медицины. Методы работы женской консультации. Перинатальный центр в акушерстве. Истинная конъюгата, ее акушерское значение, способы определения.
шпаргалка, добавлен 16.05.2022- 18. Синдром Патау
История описания недуга. Частота встречаемости синдрома Патау - хромосомной аномалии. Признаки и возможные причины возникновения генетического заболевания. Понятие явления транслокации. Пороки развития внутренних органов. Коррекция врождённых патологий.
реферат, добавлен 27.02.2019 Анализ основных причин неблагоприятных перинатальных исходов доношенных детей. Рассмотрение возможности улучшения перинатальных исходов доношенных детей при расширении показаний к кесарево сечению. Изучение перинатальных исходов при развитии гипоксии.
автореферат, добавлен 31.03.2018Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Фенотипические проявления хромосомных аномалий во время беременности. Проблема пороков сердца при хромосомных болезнях. Использование образцов ДНК для верификации цитогенетического диагноза у плодов. Характеристика, специфика лимфоотека и триплоидии.
курсовая работа, добавлен 11.03.2019Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Выявление факторов риска неблагоприятных перинатальных исходов при беременности, осложненной задержкой роста плода. Особенности акушерско-гинекологического анамнеза в группах пациенток с благоприятными и неблагоприятными перинатальными исходами.
статья, добавлен 29.12.2019Расположение внутренних половых органов кобылы, их морфология, вагинальный метод диагностики беременности. Диагностика беременности овец и коз, лабораторный метод ее определения и метод пальпации. Обследование на беременность свиней, домашних животных.
контрольная работа, добавлен 04.05.2009