Болезнь Помпе
Болезнь Помпе – редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента - кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах.
Подобные документы
Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013- 2. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021Болезнь фон Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. Отличительные особенности существующих типов. Наиболее характерные и специфические симптомы, а также способы лечения.
доклад, добавлен 06.06.2011Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Миелома, множественная миелома, миеломная болезнь, секретирующая лимфома, плазмацитома, болезнь Рустицкого – заболевание, которое обусловлено неконтролируемым ростом плазматических клеток, продуцируемым костным мозгом. Эпидемиология и лечение миеломы.
презентация, добавлен 15.01.2017Понятие "вибрационная болезнь": патогенез, клиническая картина и классификация. Вибрационная болезнь от воздействия локальной вибрации. Дифференциальный диагноз, течение и лечение заболевания. Экспертиза трудоспособности больного, профилактика болезни.
реферат, добавлен 15.03.2012Болезнь Паркинсона - хроническое прогрессирующее мультисистемное нейродегенеративное заболевание. Категории синдрома паркинсонизма. Классификация БП по клинической форме, темпу прогрессирования. Группы лечебных препаратов. Методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 05.12.2022- 11. Болезнь Гамборо
Болезнь Гамборо - инфекционная бурсальная болезнь цыплят 2-20-недельного возраста, ее этиология, патогенез и источник происхождения вируса. Клинические признаки и инкубационный период заболевания. Лечение и профилактика болезни Гамборо, применение вакцин.
реферат, добавлен 06.05.2012 Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017Гипертоническая болезнь как хроническое заболевание, поражающее различные системы организма, характеризующееся повышением артериального давления, распространенное заболевание сердечно-сосудистой системы. Причины возникновения и клиническое течение.
реферат, добавлен 07.12.2010- 14. Болезнь Крона
Хроническое воспалительное заболевание кишечника аутоиммунной природы, имеющее трансмуральный характер. Этиология и патогенез болезни Крона. Течение заболевания, осложнения и его внекишечные проявления. Триггерные механизмы развития болезни Крона.
реферат, добавлен 01.10.2011 Ишемическая болезнь сердца - несоответствие доставки кислорода коронарным кровотоком уровню его потребления миокардом. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь - заболевание с развитием характерных симптомов поражения дистальной составляющей пищевода.
статья, добавлен 24.02.2020- 16. Болезнь Шегрена
Болезнь Шегрена - системное аутоиммунное заболевание, относящееся к диффузным болезням соединительной ткани c поражением многих секретирующих эпителиальных (экзокринных) желез. Этиология, патогенез, патоморфология и клиническая картина заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011 История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Суть, этиология и основные симптомы деменции - нарушения интеллекта и памяти у пациентов. Болезнь Альцгеймера - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы с определенными клиническими и патоморфологическими проявлениями.
реферат, добавлен 24.01.2012В работе анализируется болезнь Мак-Ардля или гликогеноз V типа – заболевание, приводящее к нарушению метаболизма мышц. В связи с этим организм человека, страдающего расстройством, не способен рационально распоряжаться "энергетическими" запасами гликогена.
статья, добавлен 17.12.2023- 20. Болезнь Ньюкасла
Болезнь Ньюкасла - остро протекающее и быстро распространяющееся вирусное заболевание, характеризующееся поражением органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы у птиц. Кровоизлияние в кишечнике, вызывающее падеж курей.
презентация, добавлен 24.12.2017 Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание, обусловленное спонтанным, регулярно повторяющимся забросом в пищевод желудочного или дуоденального содержимого. Этиология и патогенез ГЭРБ, классификация и лечение.
презентация, добавлен 28.01.2014Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) как одно из наиболее распространенных и потенциально серьезных заболеваний пищевода. Внедрение современных методов диагностики, которые позволяют диагностировать заболевание на эндоскопической стадии.
статья, добавлен 03.03.2020- 24. Спаечная болезнь
Спаечная болезнь как понятие, употребляемое для обозначения патологических состояний, связанных с образованием спаек в брюшной полости при ряде заболеваний. Причины возникновения спаечной болезни. Клиника спаечной болезни, специфика диагностики, лечения.
реферат, добавлен 26.12.2010 Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое заболевание, обусловленное нарушением моторно-эвакуаторпой функции органов гастроэзофагеальной зоны. Анализ результатов исследования распространения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в Москве.
статья, добавлен 03.03.2020