Генный полиморфизм у пациентов с синдромом Дауна
Анализ обследования 18 пациентов с синдромом Дауна и 61 ребенка из группы контроля, у которых изучен полиморфизм генов глютатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и MTHFR. Рассмотрение порядка проведения обследования и обсуждение его результатов.
Подобные документы
Формы психического расстройства. Взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери. Частота рождения детей с синдромом Дауна. Хромосомный набор человека с синдромом Дауна. Мозаицизм, робертсоновские транслокации.
презентация, добавлен 14.06.2015Риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Снижение мышечного тонуса, а также нарушение вестибулярного аппарата. Позднее развитие речи и дефекты произношения. Отсталость в интеллектуальном развитии. Основные рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 08.04.2015Дослідження питання застосування програми фізичної реабілітації дітей з синдромом Дауна та оцінка їх ефективності. Сучасні підходи до проблеми вивчення дітей з даною патологією. Характерні симптоми та особливості розвитку дітей з синдромом Дауна.
статья, добавлен 27.05.2022Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013Различные виды трисомии по хромосоме 21. Ряд специфических особенностей, присущих большинству людей с синдромом Дауна. Отставание в развитии и умственные нарушения при синдроме Дауна. Относительная сохранность зрительно-пространственных функций у людей.
статья, добавлен 21.11.2020Разработка методов определения аллельных вариантов полиморфных генов AGTR1 (А1166С), ассоциация их полиморфизма. Исследование лабораторных факторов риска атеросклероза и компонентов плазменного звена гемостаза у пациентов с метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 27.02.2018- 8. Функциональное состояние клеток врожденного иммунитета у пациентов с синдромом диабетической стопы
Данные обследования пациентов, страдающих сахарным диабетом 2 типа с синдромом диабетической стопы. Нейтрофилы больных с синдромом диабетической стопы и демонстрация активации фагоцитоза. Определение развития дисбаланса в системе врожденного иммунитета.
статья, добавлен 24.12.2017 Синдром Дауна (трисомия) – одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом. Внешние признаки ребенка Дауна.
реферат, добавлен 06.05.2016- 10. Синдром Дауна
Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 06.12.2012 Последствия иммунологических нарушений внутриутробного развития плода. Исследование частоты, специфичности и характера сердечных аномалий у детей с синдромом Дауна. Кардиологическое обследование новорожденных и определение сроков оперативного лечения.
презентация, добавлен 19.12.2017Оценка результатов обследования пациентов с синдромом раздраженного кишечника и рефрактерным запором (согласно III Римским критериям) с проведением сеанса BFT с оценкой симптомов СРК, качества жизни, показателей аноректальной манометрии после курса.
статья, добавлен 23.02.2020Цитогенетические варианты синдрома Дауна, его клиническая симптоматика. Наиболее частые внешние признаки и врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна. Лечебная помощь детям с синдромом, особенности их физического и умственного развития.
реферат, добавлен 23.09.2017Термін "розумово відсталі" в дефектології. Етіологія патологічного розвитку дитини. Поняття про синдром Дауна. Особливості його лікування та запобігання. Поради для сім'ї з дитиною з синдромом Дауна. Статистика "Світової організації охорони здоров'я".
реферат, добавлен 14.01.2023Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
презентация, добавлен 08.09.2015Изучение взаимосвязи полиморфизма гена CYP2C19 с показателями эффективности и безопасности диазепама у пациентов с синдромом отмены алкоголя для снижения риска развития дозозависимых нежелательных лекарственных реакций (НЛР) и фармакорезистентности.
статья, добавлен 14.10.2020- 17. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 - 18. Даунизм
Понятие синдрома Дауна как формы патологических нарушений хромосомного набора. Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития. Особенности когнитивного развития детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 05.06.2017 Полиморфные варианты генов, связанные с детоксикацией и поддержанием редокс-баланса организма. Оксидативный стресс, возникающий в ответ на облучение. Анализ распределения частот генотипов и аллелей по локусам генов CAT, SOD2, SOD3, NOS, CYP1A1, GSTP1.
реферат, добавлен 24.12.2017Различия в распространенности генотипов между группами мужчин и женщин, разное влияние генотипов исследуемых генов в этих группах. Обоснование влияния исследуемых полиморфизмов на факторы риска, анамнестические данные и исходы у мужчин и женщин.
статья, добавлен 27.04.2021Оценка прогностической значимости выявления полиморфизмов провоспалительных генов и определение показателей цитокинов у беременных с тромбофилией и синдромом потери плода в анамнезе. Изучение спектра кофакторов антифосфолипидных антител и гомоцистеина.
автореферат, добавлен 28.11.2017Общая характеристика методов клинического обследования пациентов с заболеваниями слизистой оболочки полости рта. Описание основных методов обследования пациентов с заболеваниями СОПР. Анализ методики проведения лабораторных и прочих методов исследования.
презентация, добавлен 02.07.2014Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Проанализированы особенности клинического течения и трудности диагностики неспецифического аортоартериита у пациентов. Анализ стационарных карт пациентов. Рассмотрены два клинических случая, демонстрирующие широкий клинический полиморфизм заболевания.
статья, добавлен 30.05.2021- 25. Госпитальные и отдаленные исходы у пациентов с острым коронарным синдромом без подъема сегмента ST
Сравнительный анализ пациентов с острым коронарным синдромом c проведенной инвазивной реваскуляризацией и без реваскуляризации. Рекомендации ESC по лечению коронарного синдрома c подъемом сегмента ST на ЭКГ. Хирургическая реваскуляризация пациентов.
статья, добавлен 12.07.2021