Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори формування фенотипу пацієнтів з хворобою Гоше І типу
Хвороба Гоше І типу. Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори розвитку захворювання. Гепатоспленомегалія, цитопенія та кісткові ураження. Оцінка ризику підвищення тяжкості перебігу хвороби Гоше І типу. Визначення активності патологічного процесу у паці
Подобные документы
Дослідження сучасних поглядів на клініку, діагностику та лікування хвороби Гоше. Аналіз основних причин, симптоматики і перебігу генетичного спадкового захворювання. Діагностика і лікування хронічного вісцерального та гострого церебрального типів хвороби.
статья, добавлен 27.06.2016Хвороба Гоше як один з рідкісних генетичних розладів лізосомального нагромадження, який характеризується недостатністю ферменту глюкоцереброзидази в організмі. Тромбоцитопенія з геморагічним синдромом - гематологічний симптом даного захворювання.
статья, добавлен 21.02.2016Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021- 4. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Молекулярно-генетичні дослідження, направлені на з'ясування взаємозв'язку сечокам'яної хвороби із спадковими факторами. Кореляція між захворюваністю на уролітіаз та ступенем ожиріння у чоловіків і у жінок. Етіологія та патогенез розвитку хвороби.
статья, добавлен 23.03.2022Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021Основные функции и виды липидов. Структурные компоненты омыляемых (сложные эфиры, фосфолипиды, гликолипиды) и неомыляемых (предельные углеводороды, каротиноиды, спирты) липидов. Лизосомные болезни накопления, основные проявления болезни Гоше, ее типы.
реферат, добавлен 16.12.2010Загальні відомості про хворобу Паркінсона як синдрому прогресуючого ураження центральної нервової системи. Захворювання головного мозку, при яких виявляється паркінсоничний синдром. Гіпотези для пояснення причин хвороби: генетичні та біохімічні аспекти.
реферат, добавлен 23.04.2013- 9. Оптимізація біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики мукополісахаридозу І типу в Україні
Біохімічна характеристика пацієнтів з мукополісахаридозом І типу. Виявлення біохімічних особливостей і частоти виникнення мажорних мутацій генів у жителів України та в інших етнічних групах. Молекулярно-генетичне дослідження мутацій генів у пацієнтів.
статья, добавлен 23.03.2016 Розробка алгоритму стратифікації пацієнтів інфіцированих Helicobacter Pylori у поєднанні з цукровим діабетом 2 типу. Напрями поліпшення точності діагностики та прогнозування перебігу захворювання, моніторингу за факторами кардіоваскулярного ризику,
диссертация, добавлен 26.06.2018Дослідження наявності та ступеня тяжкості ускладнень цукрового діабету 2 типу у хворих в залежності від тяжкості захворювання. Оригінальний індекс небезпеки хвороби. Вивчення рівня розповсюдженості нефропатії та ретинопатії у стаціонарних пацієнтів.
статья, добавлен 26.10.2021Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Оцінка гігієнічних умов праці зварювальників сталей. Ураження коронарних артерій хімічними інгредієнтами зварювального аерозолю. Клінічний перебіг ішемічної хвороби серця. Фактори професійного ризику та особливості формування і перебігу хвороби.
автореферат, добавлен 22.02.2014Основні фактори ризику розвитку цукрового діабету 2 типу у хворих на артеріальну гіпертензію з ознаками предіабету. Способи корекції метаболічних порушень у хворих на артеріальну гіпертензією. Рекомендації з профілактики цукрового діабету 2 типу.
диссертация, добавлен 26.06.2018Оцінка ефективності медикаментозної терапії ішемічної хвороби серця у поєднанні з діабетом 2 типу з використанням біофлавоноїду кверцетину та емпагліфлозину з урахуванням впливу на модифіковані фактори ризику; процеси ремоделювання лівого шлуночка.
статья, добавлен 09.03.2023Основні фактори ризику розвитку вторинного остеопорозу. Визначення тяжкості перебігу захворювання хворим на хронічне обструктивне захворювання легень (ХОЗЛ). Вивчення вентиляційної функції легень. Характеристика перебігу ХОЗЛ у досліджуваних хворих.
статья, добавлен 28.01.2017Огляд характерних скарг, особливостей анамнезу та клінічної характеристики пацієнтів із цукровим діабетом 1 типу залежно від тривалості захворювання. Визначення чинників ризику формування серцево-судинних ускладнень при цукровий діабет 1 типу в дітей.
автореферат, добавлен 27.07.2015Якість життя пацієнтів з цукровим діабетом 2 типу в умовах впровадження уніфікованого клінічного протоколу, затвердженого наказом МОЗ України від 21 грудня 2012 р. № 1118. Вплив захворювання на різні аспекти життя пацієнтів в залежності від типу терапії.
статья, добавлен 26.07.2016- 19. Генные болезни
Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013 Комплексне дослідження проблеми патогенезу діастолічної дисфункції міокарда. Функціональні, морфологічні, та молекулярно-генетичні дослідження адренергічного ушкодження міокарда у щурів. Особливості препаратів кверцетину, їх кардіопротекторні властивості.
статья, добавлен 30.10.2016Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014- 22. Клініко-біохімічні особливості перебігу ішемічної хвороби серця у хворих на хронічний пієлонефріт
Фактори розвитку коронарної патології. Визначення ефективності методу еферентної терапії непрямого електрохімічного окислення крові в порівнянні з традиційною протизапальною та антиангінальною терапією ішемічної хвороби серця у хворих на пієлонефрит.
автореферат, добавлен 13.07.2014 Ожиріння як хронічне рецидивуюче захворювання, що характеризується надлишковим накопиченням жирової тканини в організмі. Причини широкої розповсюдженості даного захворювання в світі. Аналіз головних факторів ризику розвитку ожиріння при діабеті 2 типу.
статья, добавлен 05.10.2018Відмінності в розподілі частот алелів при вивченні поліморфізму гена у групи пацієнтів віком від 50 до 83 років зі хворобою Паркінсона. Головна роль порушень ліпідного обміну в патогенезі захворювання. Зниження концентрації загального холестерину.
статья, добавлен 28.02.2016Дослідження закономірностей розвитку рецидивів раку шийки матки. Вивчення прогностичного значення молекулярно-біологічних маркерів для оцінки перебігу пухлинного процесу. Клінічний перебіг та показники виживаності хворих з рецидивами захворювання.
автореферат, добавлен 25.07.2015